É uma doença causada por uma mutação genética transmitida de forma autossômica recessiva de pais (portadores saudáveis) para filhos. A gravidade do quadro clínico geralmente está relacionada à idade de início da doença. Geralmente, quanto mais cedo a doença se manifestar, mais grave é a condição. Infelizmente, em muitos casos, a doença começa na infância e as esperanças de sobrevivência são bastante baixo, pois ainda não há cura definitiva capaz de neutralizar completamente a leucodistrofia metacromática. Felizmente, a pesquisa está progredindo nessa direção e a terapia gênica recentemente aprovada (dezembro de 2020) pode representar uma ferramenta válida para garantir a sobrevivência do paciente.
que reveste os axônios das células nervosas (portanto, no sistema nervoso).
A leucodistrofia metacromática é uma doença autossômica recessiva; isso significa que os pais (portadores saudáveis que não são afetados pela doença) têm 25% de chance de transmitir a doença para seus filhos, 25% de chance de ter filhos saudáveis e 50% de chance de ter filhos saudáveis.
