doenças genéticas

O que é a Síndrome de Crouzon? Quais são as causas e quais são os sintomas? Como é diagnosticado? Existe cura?

O que é a síndrome de Prader-Willi? Por que isso ocorre e quais são seus sintomas? Qual é o diagnóstico? Pode ser curado?

O que é esclerose tuberosa? Qual é a causa genética? Por que os sintomas surgem em órgãos diferentes? Existe cura?

O que é a Síndrome de Apert? Quais são as causas? Sintomas, sinais e possíveis complicações. Testes para diagnóstico. Tratamento e remédios. Prognóstico

O que é a síndrome de Pfeiffer? Quais são as causas? Sintomas, sinais e possíveis complicações. Testes para diagnóstico. Tratamento e remédios. Prognóstico

O que é a Síndrome de Proteus? Quais são as causas? Sintomas, sinais e complicações. Testes para diagnóstico. Tratamento e remédios. Prognóstico e Prevenção

O que é a Síndrome de Sotos? Quais são as causas? Principais sintomas e sinais. Sintomas menos comuns. Testes para diagnóstico. Curas e remédios

O que é a síndrome de Treacher Collins? Quais são as causas? Sintomas, sinais e possíveis complicações. Testes para diagnóstico. Cuidado e Prognóstico

O que é hipertermia maligna? Como isso se manifesta? Causas, sintomas e incidência de hipertermia maligna. Teste para diagnóstico, possíveis curas e tratamentos

O que é leucodistrofia metacromática? Existe cura? Características, causas, sintomas, diagnóstico. Possíveis curas e terapia gênica da leucodistrofia metacromática

O que é a síndrome de Klinefelter? Quais são as causas e sintomas? Existe cura e, em caso afirmativo, é possível levar uma vida normal?

O que é a síndrome de Bartter? É uma doença grave? O que causa isso? Causas, variantes e diagnóstico da síndrome de Bartter. Sintomas, tratamento e prognóstico

O que é a síndrome de Berdon? Isto é sério? O que causa isso? Causas, sintomas e diagnóstico da síndrome de Berdon. Possíveis curas, tratamentos e prognóstico

O que é a Síndrome de Lynch? Quais são as causas? Sintomas, sinais e complicações. Testes para diagnóstico. Terapia, prognóstico e prevenção

Doença genética, a síndrome de Marfan é uma doença grave do tecido conjuntivo. Sinais e sintomas nos olhos, músculos, coração e pulmões. Hipóteses sobre as causas e possíveis tratamentos

Doença de Pompe (glicogenose tipo II): o que é? Quais são as causas? Sintomas e possíveis complicações. Diagnóstico e Tratamento

O que é distrofia muscular de Duchenne? Causas: o que são e como é herdado? Sintomas e complicações. Testes para diagnóstico. Terapia: existe cura?

O que é epigenética? O que isso faz e por que é tão importante para nossa saúde? Existe uma ligação com tumores?

O que é a Síndrome de Noonan? Quais são as causas e quais são os sintomas? Como é feito o diagnóstico? Pode ser curado?

O que é trissomia 13? Quais são as causas? Quais são os sintomas e sinais? Testes para diagnóstico. Existe cura? Prognóstico