Anemia mediterrânea

Generalidade

A anemia mediterrânea (ou talassemia beta) é uma doença hereditária do sangue.

Os pacientes afetados apresentam menos glóbulos vermelhos do que o normal, com defeitos na síntese de hemoglobina (Hb, proteína responsável pelo transporte de oxigênio).

Mais especificamente, a anemia mediterrânea se deve à produção alterada de uma ou mais das quatro cadeias de proteínas (globinas) que compõem a Hb, resultando em falta de oxigênio no organismo.
A extensão da doença, os sintomas e as consequências são muito variáveis ​​e dependem fundamentalmente do tipo de defeito genético. Existem, de facto, 3 formas diferentes de anemia mediterrânica:

• Talassemia major (ou doença de Cooley);
• Talassemia intermediária;
• Talassemia menor.

Nos casos mais graves, a anemia mediterrânea é incapacitante e fatal, nas outras formas é quase assintomática.Há também a possibilidade de ser um portador são, com risco de ter filhos que irão desenvolver a doença.
A anemia mediterrânea é detectável através de testes genéticos e de sangue, este último irá evidenciar a presença de glóbulos vermelhos de tamanho irregular, frágeis, escassos e menores que o normal.
O tratamento envolve várias abordagens, incluindo transfusões de sangue mais ou menos recorrentes associadas à terapia de quelação (para evitar o acúmulo de ferro) e transplante de medula óssea de doadores compatíveis. Às vezes, nenhuma intervenção terapêutica é necessária.