Deficiência de carnitina: causas, sintomas e tratamento

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Queremos indicar uma série de condições em que a deficiência dessa molécula leva a defeitos na oxidação dos ácidos graxos de cadeia longa, com consequências negativas para o metabolismo celular e de todo o organismo.

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De acordo com as causas desencadeantes, é possível distinguir dois tipos diferentes de deficiência de carnitina: primária e secundária.

Para melhor compreender as causas e consequências da deficiência de carnitina, é certamente útil conhecer esta molécula e as funções biológicas que desempenha.

produzida pelo corpo - principalmente pelo fígado e rins - a partir de dois aminoácidos essenciais, lisina e metionina. A nível celular, a carnitina desempenha o papel de transportadora de ácidos graxos de cadeia longa dentro da mitocôndria, onde serão submetidos a beta-oxidação para a produção de moléculas de ATP, fonte de energia indispensável para o desempenho de todas as atividades celulares. A carnitina, portanto, desempenha um papel essencial na produção de energia.

Para cumprir sua função, entretanto, a carnitina deve ser capaz de entrar na célula, ligar-se aos ácidos graxos encontrados no citoplasma, transportá-los para dentro da mitocôndria e liberá-los, e então sair da matriz mitocondrial e iniciar um novo ciclo., Por para que tudo isto aconteça, são necessárias tanto a presença de uma concentração adequada de carnitina como a presença e funcionamento de um sistema de proteínas e transportadores localizados na membrana celular e mitocondrial. O conjunto de reacções que permitem à carnitina cumprir a sua missão, envolvendo também as proteínas e transportadores mencionados acima, é chamado de "sistema carnitina".

Portanto, para que a produção de energia ocorra de forma correta, é essencial que todo esse sistema esteja em pleno funcionamento.

Alterações e anomalias de qualquer natureza em qualquer uma das etapas ou fatores que compõem o sistema carnitina, podem desequilibrar a produção de energia, portanto o metabolismo celular e as funções dos diferentes tecidos do organismo, levando ao aparecimento de doenças muitas vezes graves. e fatal.

que ocorrem em genes que codificam proteínas envolvidas no sistema carnitina. Dependendo do gene afetado pela mutação, é possível distinguir vários tipos de deficiência primária de carnitina. No entanto, sem entrar em descrições em profundidade, nos limitaremos a dizer que as proteínas envolvidas podem ser:

• Carnitina-palmitoil-transferase tipo I (CPT-I): está localizada na membrana mitocondrial externa, catalisa a transferência de grupos acila de acil-CoA para carnitina, produzindo acilcarnitinas.
• Carnitina-palmitoil-transferase tipo II (CPT-II): está localizada na membrana mitocondrial interna, catalisa a reação reversa daquela catalisada pelo CPT-I, reconvertendo as acilcarnitinas em acil-CoA, depois conduzidas à beta-oxidação.
• Carnitina-acilcarnitina-translocase (CT ou CACT): está localizada na membrana mitocondrial interna; troca acilcarnitina citoplasmática com carnitina livre mitocondrial (modo antiport), exporta acetilcarnitina da mitocôndria para o citosol (modo uniport), permite o fluxo de carnitina e acilcarnitina de cadeia curta da mitocôndria para o citosol e vice-versa, a fim de manter um relação carnitina livre / acilcarnitina correta.

Mutações nessas proteínas levam a uma redução drástica nos níveis de carnitina intracelular. Como resultado, os ácidos graxos de cadeia longa não podem ser transferidos para a matriz mitocondrial e não estão mais disponíveis para a beta-oxidação e produção de energia.