Xeroderma pigmentoso - sintomas, diagnóstico, tratamento

Sintomas e complicações

Sintomas de preocupação com xeroderma pigmentoso:

• A pele, especialmente as partes expostas ao sol
• Os olhos
• O sistema nervoso

Por se tratar de uma doença congênita, os primeiros sinais da doença começam a aparecer nos primeiros anos de vida: com apenas dois anos, a criança é extremamente sensível aos raios ultravioleta do sol.

PELE: SINTOMAS E SINAIS

Os principais sintomas do xeroderma pigmentoso ocorrem na pele. Pacientes mostram:

• Fotossensibilidade (ou seja, uma reação exagerada da pele à luz solar)
• Tendência a se bronzear facilmente, mesmo após exposições curtas
• Inúmeras sardas já nos primeiros anos de vida
• Alta predisposição ao câncer de pele
• Xeroderma
• Poiquiloderma

Uma criança saudável, nos primeiros anos de vida, bronzeia-se com dificuldade e quase nunca tem sardas. Já a criança com xeroderma pigmentoso é extremamente sensível aos raios ultravioleta (fotossensibilidade) e está sujeita a um bronzeado rápido e ao aparecimento de numerosas sardas, principalmente nas áreas da pele expostas ao sol. A fotossensibilidade e a fácil pigmentação da pele são características que certamente não passam despercebidas, pois os acometidos apresentam vermelhidão violenta e lesões cutâneas, mesmo após curta exposição ao sol.
Em poucos anos, então, o paciente desenvolve xerodermia, ou seja, ressecamento e descamação fácil da pele, e poiquilodermia, ou seja, uma "hiperpigmentação de certas regiões da pele.
Por fim, os cânceres de pele são os sinais mais dramáticos, também porque não poupam nenhum indivíduo com xeroderma pigmentoso. São muito precoces e podem aparecer em pacientes que não se protegem adequadamente do sol, já entre o 8º e o 10º ano de vida.As áreas do corpo mais afetadas pelo câncer são o rosto, lábios, pálpebras. , o couro cabeludo e a ponta da língua.

Por que é chamado de xeroderma pigmentoso?

O termo xeroderma pigmentoso deve-se a dois sinais clínicos típicos desta doença: xeroderma e tendência a bronzear facilmente (ou seja, fácil pigmentação da pele).

OS OLHOS: SINTOMAS E SINAIS

Os olhos de um paciente com xeroderma pigmentoso são muito sensíveis aos raios ultravioleta do sol; isso ocorre porque, como a pele, eles carecem de proteção. Pela mesma razão, manifestam fotofobia e inflamação da conjuntiva (conjuntivite) e córnea (ceratite). São também vermelhos, extremamente irritados e predispostos a tumores oculares (malignos ou não).
As pálpebras, além de desenvolver câncer de pele, tornam-se anormalmente pigmentadas, perdem completamente os cílios, tornam-se atróficas e afetadas por ectrópio ou entrópio.
Em resumo, os sintomas e sinais no nível ocular são:

• Fotofobia
• Inflamações da conjuntiva
• Ceratite (inflamação da córnea)
• Vermelhidão e irritação nos olhos
• Tumores oculares (malignos e não malignos)
• Tumores de pele das pálpebras
• Perda de cílios
• Atrofia das pálpebras, com fenômenos de ectrópio ou entrópio

SISTEMA NERVOSO: SINTOMAS E SINAIS

Cerca de 30% das pessoas com xeroderma pigmentoso apresentam distúrbios neurológicos. São sintomas muito diferentes, que vão desde microcefalia até perda auditiva neurossensorial, desde falta de coordenação até dificuldades de movimento, etc.
A tabela a seguir resume os sinais neurológicos típicos do xeroderma pigmentoso.

Manifestações de xeroderma pigmentoso a nível neurológico:

• Reflexo profundo reduzido ou perdido dos tendões
• Surdez neurossensorial (ou seja, devido à falta de transmissão acústica do sinal nervoso entre o ouvido e o cérebro)
• Declínio nas funções cognitivas
• Epilepsia
• Microcefalia
• Perda de coordenação
• Dificuldade em se mover, mesmo apenas andando
• Dificuldade em falar e engolir

COMPLICAÇÕES

Já falamos sobre os cânceres de pele e olhos. No entanto, essas não são as únicas complicações do xeroderma pigmentoso. Um paciente, de fato, geralmente está predisposto a muitos outros cânceres: por exemplo, ao nível da cavidade bucal, pulmões e órgãos internos.
O motivo está relacionado, quanto aos danos à pele e aos olhos, à falha no reparo do DNA danificado, que atinge todas as células do organismo, não apenas as expostas aos raios ultravioleta.
A tudo isso, deve-se acrescentar, então, que há uma maior sensibilidade à fumaça do cigarro (mesmo que passiva) e aos mutagênicos químicos, mesmo os comuns.
Por esses motivos, o doente não tem uma expectativa de vida longa e deve estar atento ao tempo que passa exposto ao sol e em determinados ambientes poluídos.

Diagnóstico

O diagnóstico de xeroderma pigmentoso baseia-se no "exame clínico dos sinais apresentados pelo paciente. D" por outro lado, não poderia ser diferente, visto que, como já foi dito, as manifestações cutâneas (vermelhidão, lesões, aspecto de sardas em tenra idade, xeroderma etc.) e oculares (ceratite, ausência de cílios etc.) são bastante evidentes e inequívocas.

DIAGNÓSTICO PRECOCE

O diagnóstico precoce é muito importante, pois o reconhecimento do xeroderma pigmentoso a tempo pode retardar, tanto quanto possível, o aparecimento de cânceres de pele e outras complicações.
É muito fácil detectar a doença em uma criança, pois o aparecimento de sardas aos 2 anos é bastante incomum.
Nestes casos, e à menor suspeita, é aconselhável entrar em contato com o seu dermatologista imediatamente.

EXAMES DE LABORATÓRIO

O exame laboratorial, mais praticado na suspeita de xeroderma pigmentoso, é a biópsia de pele.Na verdade, as investigações de biologia molecular podem ser realizadas em uma amostra de pele, que mostra a capacidade das células da pele em reparar os danos.

EXISTEM TESTES GENÉTICOS?

Os testes genéticos, atualmente possíveis, dizem respeito apenas a dois tipos de xerodermia pigmentar: o "XPA e o" XPC. Os testes moleculares são usados ​​para reconhecer outros tipos de xeroderma pigmentoso, que não são devidamente classificados como testes genéticos.

DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL

Se a gestante julgar adequado, também é possível fazer um exame pré-natal (após coleta do líquido amniótico), para saber se a criança tem xeroderma pigmentoso ou não. No entanto, devido à raridade da doença e aos riscos envolvidos na coleta de uma amostra de líquido amniótico, o médico não recomenda esse teste diagnóstico.

Tratamento

Infelizmente, não há cura para a xerodermia pigmentar. Na verdade, os únicos tratamentos terapêuticos possíveis devem ser considerados mais do que contramedidas para conter os sintomas, ao invés de tratamentos específicos reais.
Os pontos fundamentais da terapia são:

• Evite a exposição aos raios ultravioleta do sol
• Monitoramento contínuo pelo paciente de suas condições de saúde
• Remédios para contenção de sintomas
• Intervenções cirúrgicas contra os tumores maiores e mais graves
• Apoio psicológico

EVITE A EXPOSIÇÃO A RAIOS UV

Para evitar ao máximo a exposição ao sol, o paciente é aconselhado a não sair durante o dia, mas apenas à noite, quando o sol já se pôs;

usar roupas que cubram totalmente, chapéus e óculos de sol; para manter o corte de cabelo médio-longo; espalhar creme protetor solar regularmente na pele; aplicar vidros especiais anti-UV nas janelas da casa; trocar as lâmpadas da casa que emitem radiação ultravioleta por lâmpadas especiais, que não as emitem, etc.
Um paciente com xeroderma pigmentoso, que segue essas indicações, pode desenvolver deficiência de vitamina D, cuja presença, no organismo humano, se deve justamente à luz solar.

MONITORAMENTO CONTÍNUO

Recomenda-se a realização de exames periódicos a vários especialistas, para observar a evolução da doença. A cada 3 meses ou mais, é aconselhável que o paciente consulte um dermatologista para um exame de pele.
Também é aconselhável, pelo menos uma vez por ano, fazer um exame oftalmológico para monitorar o estado dos olhos.
Por fim, os níveis neurológico, auditivo e de vitamina D não devem ser esquecidos.

TRATAMENTOS FARMACOLÓGICOS

• Tomar suplementos de vitamina D
  Eles são usados ​​para lidar com as deficiências inevitáveis ​​dessa vitamina que nosso corpo sintetiza graças à luz solar.
• Cremes emolientes
  Eles são usados ​​contra xeroderma.
• Lágrimas artificiais
  Eles servem contra os olhos secos.
• Isotretinoína oral
  É um medicamento contra a acne juvenil, reduz a fotossensibilidade e confere proteção contra vermelhidão e irritação cutânea, porém seu uso deve ser limitado devido aos efeitos colaterais.

CIRURGIA

Tumores de pele e xerodermia muitas vezes requerem intervenções cirúrgicas / estéticas na pele dos pacientes. Essas intervenções consistem em transplantes de pele, usando dermátomo, e intervenções dermoabrasão. A escolha do momento mais oportuno para intervir cabe ao dermatologista, que fará uma avaliação correta dos riscos e benefícios da operação.
O mesmo cuidado também é reservado para ceratite. Na verdade, o transplante de córnea é realizado quando as inflamações da córnea são muito graves.

APOIO PSICOLÓGICO

Indivíduos com xeroderma pigmentoso freqüentemente sofrem de depressão. Entre as causas do sofrimento psíquico, certamente existem restrições comportamentais, às quais o paciente deve respeitar escrupulosamente, o aspecto estético e, em alguns casos, os distúrbios neurológicos.
Nessas situações, o apoio psicológico e a proximidade de familiares e amigos mais próximos são essenciais.

Prognóstico

O prognóstico do xeroderma pigmentoso nunca é positivo. Os afetados, de fato, estão destinados, mais cedo ou mais tarde, a desenvolver algum tipo de câncer, em particular da pele e dos olhos.
Além disso, a observância escrupulosa de certas limitações comportamentais, como nunca sair durante o dia, e a aparência estética, alterada pela fotossensibilidade e distúrbios oculares, influenciam significativamente na qualidade de vida.
Infelizmente, os tratamentos do momento não trazem resultados que curem os pacientes, mas apenas aliviam os sintomas. O conselho, normalmente dado aos familiares nesses casos, é ficar perto do paciente, dando-lhe apoio psicológico e ajudando-o a cuidar de si.