Síndrome de Down: triagem e testes durante a gravidez

" síndrome de Down

Fenótipo clínico

Para mais informações: Sintomas da Síndrome de Down

A anomalia genética que acompanha a síndrome de Down determina as características da síndrome, tanto diretamente quanto por influenciar o funcionamento de genes localizados em outros cromossomos. Consequentemente, há uma grande variabilidade individual nas manifestações fenotípicas e clínicas. Além de fatores genéticos., Muitos das diferenças dependem do tipo de educação recebida na família, na escola e em geral no ambiente que circunda essas pessoas.

Pacientes com Síndrome de Down apresentam várias anomalias psicofísicas de graus variados (leves, médios ou graves), com retardo mental e maior incidência de algumas doenças sistêmicas.

CARACTERÍSTICAS FÍSICAS PECULIÁRIAS: existem inúmeras peculiaridades fenotípicas que caracterizam os indivíduos com síndrome de Down; apesar de uma certa variabilidade individual, lembramos entre as anomalias mais comuns: crânio pequeno com achatamento ao nível occipital, face redonda com perfil achatado, orelhas pequenas e redondas de inserção baixa, nariz curto com raiz plana, pálpebras inclinadas (oblíquas do de cima para baixo e de "fora para dentro"), boca pequena, dentes pequenos e irregulares, língua volumosa sulcada com fissuras profundas, palmas cruzadas por um único sulco transversal, dedos curtos com clinodactilia do quinto dedo, hipotonia muscular ao nascimento e frouxidão ligamentar .

DOENÇAS SISTÊMICAS: em pessoas com síndrome de Down há um "aumento da incidência de doenças cardiológicas (cardiopatias congênitas), malformações do trato digestivo, leucemia, alopecia, retardo de crescimento com estatura adulta menor que o décimo percentil, sobrepeso / obesidade, doenças oculares (miopia, catarata, estrabismo), problemas do sistema imunológico (maior suscetibilidade a infecções, principalmente do trato respiratório), hipotireoidismo, doenças otoiátricas (otite catarral recorrente) e ortopédicas (pé chato, joelho valgo) relacionados à frouxidão ligamentar mencionada .

ASPECTOS PSÍQUICOS: o retardo mental está constantemente presente, variando em grau de médio a leve, com tendência a piorar com a idade. Pacientes com síndrome de Down desenvolvem os sinais neuropatológicos da doença de Alzheimer em uma idade muito mais precoce do que indivíduos normais

A expectativa de vida das pessoas com síndrome de Down melhorou consideravelmente nos últimos 50 anos; de acordo com os dados mais recentes, nos países economicamente avançados é cerca de meio século, em comparação com 16 anos no "início da década de 1950" e 10 anos em 1929.

Teste de rastreio de gravidez

O primeiro método de triagem para trissomia do cromossomo 21, introduzido no início dos anos 1970, baseava-se na associação com a idade materna. O risco de ter um filho com síndrome de Down, de fato, aumenta com o aumento da idade. Materna, de acordo com a tendência ilustrada no figura abaixo). Entre os 20 e 30 anos, portanto, o aumento do risco é bastante modesto, embora se torne relevante após os 35 anos.

A seguir, relatamos um módulo de cálculo simples para quantificar o risco teórico de dar à luz uma criança com síndrome de Down, em relação à idade materna.

Idade da mãe

anos Uma chance em nascidos vivos

Bibliografia: Estimando o risco de uma mulher ter uma gravidez associada à síndrome de Down usando sua idade - Cuckle, H., Wald, N & Thompson, S ..

A relação entre a idade materna e a prevalência da síndrome de Down ao nascer era quase sobreposta em diferentes partes do mundo.

É claro que a ciência agora tem várias ferramentas disponíveis para caracterizar melhor esse risco. O chamado "teste triplo", por exemplo, é baseado no ensaio de três marcadores no soro: alfa-fetoproteína, gonadotrofina coriônica humana e estriol não conjugado.

A análise conjunta dos resultados desses exames é capaz de identificar de 50 a 80% dos casos de trissomia do cromossomo 21, enquanto o risco de falsos positivos gira em torno de 5%. Para melhorar ainda mais essas porcentagens, um marcador sérico adicional, denominado inibina A, pode ser avaliado (neste caso, não falamos mais em testes triplos, mas em testes quádruplos).

O risco de engravidar com síndrome de Down é considerado alto quando a mãe apresenta níveis elevados de inibina A e gonadotrofina coriônica humana no sangue, associados à redução dos níveis de estriol e alfa-fetoproteína.

Os exames listados até o momento são realizados durante o segundo trimestre de gestação, geralmente entre a décima quinta e a vigésima semana de gestação; testes ainda anteriores, realizados no final do primeiro trimestre (11ª - 13ª semana), incluem a medição da proteína plasmática A associada à gravidez (PAPP-A) e a fração livre da subunidade β do hCG (βhCG livre ), juntamente com o "exame de ultrassom da translucência nucal.

Antes da afirmação do chamado teste triplo, o diagnóstico pré-natal da síndrome de Down era confiado a um exame ainda em voga, mas não sem riscos. Estamos falando de amniocentese, uma técnica baseada na coleta de uma amostra de líquido amniótico através de uma agulha fina inserida no útero através do abdômen. O risco de aborto causado pela amniocentese é em torno de 0,06% - 0,5% e aumenta à medida que diminui. Idade gestacional ; por isso geralmente é realizado após a 15ª semana de gestação, naturalmente sob a orientação de uma sonda de ultrassom.

Outros exames invasivos utilizados para o diagnóstico precoce da síndrome de Down são a coleta de vilosidade coriônica (vilosocentese), realizada entre a 9ª e 14ª semana de gestação (risco de aborto 1%) e a coleta de sangue umbilical por via percutânea (risco de aborto maior do que outros métodos). A amniocentese e a biópsia de vilo corial são geralmente realizadas nos casos em que o teste triplo ou quádruplo mostra um alto risco de carregar fetos com síndrome de Down no útero; apesar do risco não desprezível de aborto, de fato, esses dois testes têm uma "acurácia diagnóstica próxima a 99%. Isso significa que o uso desses testes é capaz de identificar, em média, 98 a 99 casos reais de síndrome de Down em 100.

Para mais informações: translucência nucal, PAPP-A, tri-teste, teste de gravidez combinado.

Cuidado e tratamento

Para mais informações: Medicamentos para tratar a Síndrome de Down

A adoção de uma estratégia de intervenção capacitadora precoce é fundamental para explorar plenamente o potencial de desenvolvimento psicofísico das crianças com síndrome de Down. A contribuição das diversas associações presentes na área é, portanto, de grande ajuda, que não pode, no entanto, ignorar um profundo envolvimento da família Crianças com síndrome de Down podem aprender - ainda que em uma medida que dependa da gravidade dos seus sintomas - a realizar as atividades normalmente realizadas por outras crianças, como brincar, conversar, construir, praticar esportes, mesmo que isso requeira aprendizado vezes mais.