Generalidade
A neurofibromatose é uma doença genética, muitas vezes hereditária, que causa o aparecimento de vários tumores no sistema nervoso.
Essas neoplasias são em sua maioria benignas, embora às vezes possam evoluir e se tornar malignas.
Os sintomas e sinais são muito numerosos e dependem do tipo de neurofibromatose em curso: existem, de facto, três formas diferentes da doença, cada uma provocada por uma mutação genética específica.
Figura: neurofibromatose tipo 1: paciente com um bom número de neurofibromas. Infelizmente, existem alguns doentes em condições muito piores. Do site: http://gudhealth.com
O diagnóstico da neurofibromatose é baseado em um exame físico cuidadoso e testes instrumentais.
A terapia, embora não cure o distúrbio, é muito importante, pois limita os sintomas e previne as complicações mais graves.
