O que é a ictiose arlequim
"A ictiose arlequim - também conhecida como" ceratose fetal difusa "ou" feto arlequim "- é uma genodermatose muito rara, que transforma o corpo das pessoas afetadas em formas grotescas e monstruosas. Infelizmente, por isso mesmo, a ictiose Arlecchino" atrai "um grande número de pessoas, cada vez mais intrigadas com os achados patológicos da doença.
Incidência
A ictiose arlequim é uma patologia tão rara que nem sempre está incluída na lista das ictioses: as estatísticas mostram que essa forma ictiótica congênita afeta um em cada milhão de recém-nascidos. No entanto, dada a falta de certos dados epidemiológicos, estima-se que a patologia poderia hipoteticamente manifestar-se em uma pessoa em 500.000.
Infelizmente, a ictiose arlequim tem consequências tão graves para o organismo que causa, na maioria dos casos, a morte do recém-nascido poucos dias após o nascimento.
Causas
A ictiose arlequim é uma doença genética transmitida de forma autossômica recessiva: os sintomas se manifestam desde o nascimento, portanto a patologia não pode se manifestar ao longo da vida.
Recentemente, foi descoberto que a doença é causada por uma alteração no gene ABCA12, localizado no braço longo do cromossomo 2. O gene ABCA 12 também está implicado na ictiose lamelar, que no entanto se manifesta de forma muito mais branda do que a do Arlequim ictiose.
Pesquisadores da Universidade de Hokkaido, no Japão, identificaram que mutações no nível do gene ABCA12 estão relacionadas a um encurtamento ou perda (deleção) de parte da proteína codificada: para entender melhor, os pesquisadores, analisando o gene envolvido na manifestação ictiótica , perceberam que a proteína mutada do mesmo gene havia sido observada em muitos casos de ictiose arlequim, e por isso chegaram à conclusão de que o gene ABCA12 é a causa desencadeadora. Para obter maior confirmação, os cientistas analisaram o ABCA12 gene em indivíduos saudáveis, para verificar se, de fato, aquele gene assumia um papel importante na queratinização da pele.Sua hipótese foi demonstrada, consequentemente ficou estabelecido que a mutação do gene ABCA12 é responsável pela ictiose arlequim.
Diagnóstico
A descoberta do tipo e da localização da mutação genética responsável pela ictiose arlequim permitiu que a pesquisa desse um grande passo no diagnóstico preventivo dessa gravíssima doença de pele.
Na verdade, as vantagens decorrentes da "identificação do gene" culpado "permitiram diagnosticar a doença antes do nascimento: o diagnóstico deve ser feito no DNA do feto, geralmente no segundo trimestre de gestação. um teste que é realizado em todas as mulheres grávidas, mas as famílias com risco de ictiose arlequim devem fazer o teste.
Se até poucos anos atrás a investigação era realizada por meio da fetoscopia (exame invasivo que envolvia a biópsia da pele do feto em estágio avançado da gravidez), atualmente, a análise do DNA das células do feto tem se mostrado ser a melhor técnica para o diagnóstico preventivo da ictiose arlequim, não só por não ser invasiva, mas também pelo seu desfecho mais preciso e oportuno (já que pode ser feito na décima semana de gestação).
Sinais e sintomas
Crianças com ictiose arlequim têm pele espessa, o que dificulta todos os movimentos. Imediatamente após o nascimento, a pele espessada "seca", dando origem à formação das típicas placas escamosas quadradas na superfície do recém-nascido (daí o nome de "Arlecchino").
Essa pele, tão espessa e recoberta de escamas secas, perde sua elasticidade natural e forma no corpo uma espécie de couraça tão rígida que - além de impedir todos os movimentos do nascituro - desfigura gravemente suas formas e feições. A doença, de fato, atinge toda a superfície do corpo, o que significa que até as áreas mais impensáveis são afetadas e se transformam em formas bizarras e não naturais: as pálpebras e os lábios estão voltados para fora (do ponto de vista médico, as saliências das pálpebras e lábios são chamados, respectivamente, ectrópio e eclábio), bem como a pele das orelhas.
A causa da eversão da pele deve-se ao seu espessamento excessivo e à rigidez resultante.
Como as placas rombóides desidratadas e rígidas impedem a respiração adequada, a morte do bebê, após alguns dias do nascimento, é muito provável. Além disso, a pele fica mais exposta às infecções bacterianas, favorecidas pelas fissuras cutâneas.Ainda assim, o bebê, se não se alimentar adequadamente, pode morrer por ingestão insuficiente de nutrientes.
Curas e Esperanças
A ciência moderna está implementando um plano de pesquisa cada vez mais preciso, a fim de aumentar as chances de sobrevivência dos nascidos com ictiose arlequim. A administração sistêmica de retinóides já na fase aguda (que coincide com o período imediatamente após o nascimento) permite, embora não cure completamente a doença, aliviar os sintomas.
Os cuidados intensivos realizados imediatamente após o nascimento permitiram obter a sobrevivência de alguns recém-nascidos. Na fase de crescimento, esses pacientes apresentavam sintomas cutâneos semelhantes aos encontrados nas formas mais graves da ictiose lamelar em sua variante não bolhosa (mais conhecida como "Eritrodermia ictiosiforme congênita não bolhosa"), a pele desses indivíduos, portanto, apresenta descamação e vermelho, mas sem bolhas.
Progresso da pesquisa
A medicina tradicional está avançando a passos largos, com um projeto em andamento para apurar técnicas de diagnóstico, a fim de criar um método inovador de fertilização assistida para a seleção de embriões saudáveis.
No entanto, a ictiose arlequim ainda esconde muitas ambigüidades, que a ciência não consegue explicar.
Resumo
Para consertar os conceitos ...
