Generalidade
O autismo é um distúrbio do desenvolvimento neuropsíquico, que se manifesta com algumas características comportamentais, cognitivas e sensoriais específicas, este estado patológico torna-se evidente a partir dos três anos de idade e, na maioria das vezes, os problemas que acarreta persistem ao longo da vida.
O autismo representa uma das síndromes mais complexas e de difícil manejo na idade do desenvolvimento: as imagens de apresentação do transtorno são caracterizadas por um polimorfismo notável, porém alguns sintomas estão sempre presentes, embora com intensidade diferente.
Em particular, as pessoas com autismo geralmente exibem comportamentos incomuns e graves problemas de comunicação (verbal ou não), nas interações sociais e na "adaptação" ao ambiente. Sujeitos autistas também podem ter deficiência intelectual (mais ou menos severa) e dificuldades de aprendizagem.
Embora não haja cura específica para o autismo, é importante diagnosticá-lo o mais precocemente possível, intervir com terapias educacionais-comportamentais que ajudem o paciente a manter o contato com a sociedade e a adquirir certo grau de autonomia.
Causas
Até o momento, a causa do autismo ainda não foi identificada com certeza, mas a ideia é compartilhada de que a base do transtorno pode ser multifatorial.
Apenas em cerca de 10-15% dos casos, o distúrbio está associado a doenças genéticas conhecidas (e bastante raras): o autismo é encontrado, por exemplo, no contexto da síndrome do cromossomo X frágil, esclerose tuberosa e a síndrome de Rett.
A etiologia exata permanece desconhecida na maioria dos casos, embora fortes evidências científicas apóiem a ação sinérgica de um substrato neurológico, um componente genético e vários fatores ambientais. Além disso, considerando a heterogeneidade das manifestações desse transtorno, é plausível que diferentes expressões sintomáticas possam corresponder a diferentes bases biológicas.
A maioria das alterações encontradas até agora interfere na construção correta das conexões entre as células cerebrais (particularmente na arquitetura de algumas áreas do córtex). Algumas crianças com autismo têm ventrículos cerebrais aumentados, outras têm hipoplasia do verme cerebelar (porção central do cerebelo envolvidos na coordenação de movimentos) ou alterações dos núcleos do tronco cerebral.
Além disso, pesquisas em famílias com múltiplos casos de autismo sugeriram a existência de diferentes genes-alvo potenciais, incluindo aqueles que codificam receptores de neurotransmissores (como o ácido gama-aminobutírico) e complexos essenciais para o desenvolvimento estrutural do sistema. Sistema nervoso central (HOX genes).
Essas alterações ocorreriam precocemente (durante a gestação ou nos primeiros três anos de vida) e comprometeriam o cérebro e o funcionamento mental normais.
Outros fatores de risco hipotéticos que estão sendo avaliados do ponto de vista científico são a falta de algumas vitaminas ou a exposição pré-natal a tóxicos ambientais (como envenenamento por mercúrio) e drogas teratogênicas (como a talidomida ou ácido valpróico).
As várias condições que podem contribuir para o início do autismo também incluem:
- Episódios familiares anteriores de autismo ou outros transtornos invasivos do desenvolvimento;
- Doenças infecciosas contraídas pela mãe durante a gravidez (como rubéola e infecção por citomegalovírus);
- Idade avançada dos pais no momento da concepção;
- Nascimento prematuro do bebê e peso corporal significativamente menor do que o normal.
As vacinas causam autismo?
No passado, foi sugerido que a vacina trivalente contra sarampo, caxumba e rubéola (MMR) estava relacionada ao início do autismo. Esse alarme falso foi criado por um artigo publicado em 1998 pelo The Lancet por um médico inglês, que falsificou alguns dados relativos ao aparecimento de autismo em algumas crianças já hospitalizadas por distúrbios neurológicos e vacinadas contra o sarampo.
Após investigação do British General Medical Council, foi apurada a conduta fraudulenta do autor, que foi afastado da Ordem dos Médicos por sua conduta.
O artigo foi formalmente retirado da revista em 2010 e a hipótese levantada pelo estudo foi investigada e rejeitada por várias outras pesquisas. Portanto, uma possível relação causal entre o autismo e qualquer tipo de vacina nunca foi demonstrada cientificamente.
- O autismo provavelmente se origina durante o desenvolvimento do sistema nervoso do bebê no útero, mas o distúrbio só se manifesta por volta dos 2 a 3 anos de idade, quando várias vacinas são administradas. Isso pode sugerir que pode haver um nexo, mas os numerosos as evidências científicas disponíveis sobre o assunto mostram que essa hipótese não existe.
Epidemiologia
O autismo não parece apresentar prevalência geográfica e / ou étnica, como tem sido descrito em todo o mundo e em todos os ambientes sociais.
O transtorno autista, por outro lado, afeta mais os homens do que as mulheres (proporção 1F: 3-4 M).
Sintomas
Para mais informações: Sintomas de autismo
O autismo é uma condição crônica que se manifesta desde a infância, apresentando-se principalmente como a incapacidade da criança de manter um relacionamento afetivo correto com a mãe.
Os sintomas variam de pessoa para pessoa e podem ter níveis de gravidade muito diferentes: em algumas formas, têm um impacto insignificante, em outras, são decididamente incapacitantes.
Em geral, crianças com autismo:
- Eles tendem a se isolar, têm dificuldade para brincar, mantêm-se distantes e têm pouca capacidade de interagir com outras pessoas (adultos e colegas) do ponto de vista emocional.
- Eles realizam gestos incomuns e repetitivos; eles têm uma forte resistência a mudanças na rotina diária e quaisquer mudanças em hábitos ou rituais específicos podem desencadear reações de raiva e agressão contra eles próprios ou outros.
- Eles podem se envolver em movimentos estereotipados ou obsessivos por um longo tempo: por exemplo, eles balançam para frente e para trás, usam brinquedos de forma não convencional, batem palmas, etc. Eles se comportam de forma inadequada para sua idade e seu desenvolvimento mental.
- Não respondem quando chamados pelo nome, evitam o contato visual, se fecham em um mundo interior e seu repertório de atividades e interesses é marcadamente restrito.
- Apresentam atraso no desenvolvimento da linguagem falada, que pode ser repetitiva e inútil para a comunicação, ou totalmente ausente e não acompanhada de tentativa de compensação por meios alternativos de comunicação, como gestos ou expressões faciais; eles não mostram imaginação e têm abstração limitada em jogo.
Durante a idade de desenvolvimento, os indivíduos autistas geralmente perdem o contato com a realidade externa e parecem completamente inconscientes de seus próprios sentimentos e do impacto negativo de seu comportamento nas outras pessoas. Esses distúrbios sociais levam inevitavelmente ao desenvolvimento de déficits na compreensão, atenção e resposta aos estímulos sensoriais.
Quanto às dificuldades de comunicação, os autistas com linguagem adequada são incapazes de iniciar ou manter uma conversa com outras pessoas, formular frases de forma estranha e usar palavras de forma repetitiva (ecolalia) ou fora do contexto; o uso e compreensão de expressões verbais é muito literal (eles não entendem metáforas ou piadas).
Além disso, essas pessoas apresentam prejuízo acentuado no uso de vários comportamentos não verbais que regulam a interação social, como olhar direto, expressões faciais, postura corporal e gestos. Em alguns casos, a coordenação motora prejudicada e os transtornos de ansiedade também podem estar associados ao transtorno autista.
Comorbidades
Em alguns casos, o autismo pode ocorrer em associação com outros transtornos do neurodesenvolvimento, como TDAH (transtorno de déficit de atenção e hiperatividade), epilepsia e síndrome de Tourette.
Diagnóstico
O diagnóstico do autismo é realizado com base na observação clínica do sujeito por um grupo de especialistas de diferentes profissões: neuropsiquiatras infantis, pediatras, médicos de família, educadores, pedagogos, fonoaudiólogos e psicomotores.
Durante a visita, o especialista geralmente faz aos pais uma série de perguntas sobre o comportamento da criança (por exemplo: se ela gosta de ser embalada ou pular de joelhos, se interage com os colegas, se ocasionalmente usa o dedo para apontar ou mostrar interesse em algo).
Nos casos suspeitos, o paciente é submetido a testes que consistem em jogos de simulação de algumas situações para observar suas reações.
A avaliação é guiada pelos critérios indicados nos dois principais manuais de referência: DSM (Manual Estatístico de Diagnóstico de Transtornos Mentais) e ICD (Classificação Internacional de Doenças), redigidos pela American Psychiatric Association e pela Organização Mundial da Saúde, respectivamente.
O processo diagnóstico também pode incluir o uso de escalas padronizadas, como o "ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule) e o" ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised), úteis para destacar quaisquer sintomas desta doença durante os estágios fundamentais de crescimento.
Uma vez feito o diagnóstico, o manejo do autismo deve incluir o planejamento de check-ups especializados em intervalos regulares durante a idade de desenvolvimento.
