Definição
A doença de Wilson - também conhecida como degeneração hepatolenticular - é uma doença genética rara e hereditária. Esta doença causa um acúmulo de cobre nos tecidos e órgãos dos indivíduos afetados.
Os maiores efeitos dessa acumulação anômala se manifestam principalmente no cérebro e no fígado, mas não só.
Se não for tratada adequadamente, a doença de Wilson pode levar a resultados fatais.
Causas
Por ser uma doença genética, a causa desencadeante está na alteração de um gene, mais detalhadamente, há uma modificação do gene ATP7B localizado no cromossomo 13.
Esse gene codifica uma determinada proteína, cuja função é promover a excreção do excesso de cobre pela bile, devido a essa modificação genética, a proteína em questão não é produzida e, conseqüentemente, o cobre se acumula nos órgãos e tecidos.
Sintomas
Hepatite, cirrose hepática, icterícia, hepatomegalia e esplenomegalia podem ocorrer em pacientes com doença de Wilson. Além disso, podem ocorrer sintomas como vômitos, dor abdominal, disartria, disfagia, tremores, movimentos lentos e dificuldade para andar, enxaqueca, fraqueza e rigidez muscular, alterações de humor e personalidade, dificuldade de concentração, depressão, hematúria, glicosúria. Anemia, amenorréia. e anéis Kayser-Fleischer.
As informações sobre a doença de Wilson - medicamentos e cuidados não se destinam a substituir a relação direta entre o profissional de saúde e o paciente. Sempre consulte seu médico e / ou especialista antes de tomar a doença de Wilson - medicamentos e tratamento.
Remédios
O tratamento farmacológico da doença de Wilson baseia-se na administração de medicamentos capazes de quelar o cobre ou reduzir sua absorção, de forma a favorecer sua eliminação do organismo.
A droga de escolha para o tratamento da doença de Wilson é a penicilamina. Além disso, em alguns países europeus (como, por exemplo, o Reino Unido), caso o tratamento com penicilamina não seja tolerado, uma terapia alternativa à base de trientina (outra droga capaz de quelar o cobre, menos eficaz, mas com menos efeitos colaterais do que a penicilamina).
Para reduzir a absorção de cobre, entretanto, normalmente é administrado zinco.
Além do tratamento medicamentoso, os pacientes com doença de Wilson também devem adotar uma determinada dieta, tendo o cuidado de evitar o consumo de alimentos que contenham alto teor de cobre, como chocolate, nozes, cogumelos, fígado e frutos do mar.
No caso de a doença de Wilson causar danos irreparáveis ao fígado e / ou se o tratamento medicamentoso não for eficaz, o médico pode achar necessário realizar um transplante de fígado.
A seguir estão os medicamentos mais utilizados na terapia contra a doença de Wilson e alguns exemplos de especialidades farmacológicas; cabe ao médico escolher o princípio ativo e a dosagem mais adequados para o paciente, com base na gravidade da doença, no estado de saúde do paciente e na sua resposta ao tratamento.
Penicilamina
A penicilamina (Pemine ®) é uma molécula capaz de quelar o cobre e promover sua excreção pela urina. É um medicamento disponível para administração oral com indicações específicas para o tratamento da doença de Wilson. Não surpreendentemente, é o medicamento. Medicamento de primeira escolha que é usado contra esta doença genética rara.
A dose de penicilamina geralmente administrada em adultos é de 15-40 mg / kg de peso corporal por dia, a ser tomada em quatro doses fracionadas uma hora antes ou 2-3 horas após as refeições e, em qualquer caso, sempre com o estômago vazio.
Já nas crianças, a dose do fármaco normalmente utilizada é de 10-30 mg / kg de peso corporal, a ser administrada em 3-4 doses fracionadas, da mesma forma que em pacientes adultos.
Em qualquer caso, a dosagem exata do medicamento deve ser determinada pelo médico para cada paciente.
Além disso, deve-se ressaltar que, devido aos efeitos colaterais que a penicilamina pode causar, seu uso deve sempre ser feito sob estrita supervisão do médico.
Acetato de zinco
O acetato de zinco (Wilzin ®) é outro medicamento com indicações terapêuticas específicas para o tratamento da doença de Wilson.
O zinco atua reduzindo a absorção do cobre no intestino, favorecendo sua eliminação pelas fezes e - consequentemente - evitando seu acúmulo no fígado e em outros órgãos e tecidos.
O acetato de zinco está disponível para administração oral na forma de cápsulas.
A dose do medicamento geralmente administrada a pacientes adultos é de 50 mg, a ser tomada de três a cinco vezes ao dia, com o estômago vazio, uma hora antes ou 2-3 horas após as refeições.
Em crianças, entretanto, a dose do medicamento a ser administrada varia de acordo com a idade e o peso corporal dos pacientes.
Porém, mesmo nesse caso, a dosagem exata do medicamento deve ser estabelecida pelo médico de forma individualizada.
Se a terapia com acetato de zinco for prescrita concomitantemente com a terapia com penicilamina, os dois medicamentos devem ser administrados com um intervalo de pelo menos uma hora entre um e o outro.
