O tri teste, ou triplo se você preferir, é uma pequena bateria de testes bioquímicos, realizados em uma amostra de sangue venoso para quantificar o risco de anomalias cromossômicas no feto. Como o nome sugere, o tri teste é baseado na análise das concentrações séricas de três marcadores bioquímicos: alfa-fetoproteína, estriol não conjugado e gonadotrofina coriônica humana.
Como os valores de referência variam em relação à idade gestacional, esses exames costumam ser respaldados por um exame de ultrassonografia, para estabelecer com precisão o tempo de gravidez.Para a realização do tri-teste, basta uma simples amostra de sangue materno, antes da qual não é necessário o jejum.
A interpretação dos resultados do tri teste - em relação à idade e outras características da mãe (peso, tabagismo, diabetes, etc.) - permite quantificar o risco de dar à luz uma criança com anomalias cromossômicas, como a síndrome de Down. Se esse risco for superior a um determinado valor limiar (> 0,4%), sugere-se a amniocentese, que permite excluir ou confirmar a suspeita clínica. Durante esse exame, de fato, é possível analisar diretamente o cariótipo do feto (ou seja, sua estrutura cromossômica), graças à remoção das células fetais do líquido amniótico. Infelizmente, como se sabe, a amniocentese está associada a uma certa porcentagem de risco de aborto (cerca de 0,5%), ligada à capacidade de invasão da técnica de amostragem.
Significado clínico
ALFA FETOPROTEÍNA: na presença de Síndrome de Down diminui em cerca de 25-30%, enquanto aumenta significativamente quando há defeitos do tubo neural ou da parede abdominal. Portanto, quando o valor da alfafetoproteína é particularmente alto, o exame diagnóstico aprofundado não é a amniocentese, mas a ultrassonografia.
ESTRIOL NÃO CONJUGADO: como a alfafetoproteína, diminui cerca de 25 - 30% no caso de síndrome de Down.
GONADOTROPINA CORIÔNICA HUMANA: em gestações complicadas pela Síndrome de Down atinge valores cerca de duas vezes superiores ao normal.
A avaliação geral desses três marcadores no sangue significa que a confiabilidade do teste Tri atinge valores bastante satisfatórios, de fato, estima-se que o teste reconheça cerca de seis a sete casos de síndrome de Down em dez. Essa porcentagem pode aumentar ainda mais se a dosagem de um marcador adicional, a inibina A, for adicionada ao tri teste (neste caso, entretanto, não falamos mais em tri, mas sim em quad test). Em particular, os valores da inibina A são elevada quando o feto é afetado pela trissomia do cromossomo 21 (outro nome para a síndrome de Down).
O teste não pode fazer um diagnóstico, mas expressa uma probabilidade.
O chamado teste duo (ou bi-teste) complementado pela avaliação da translucência nucal é mais confiável e pode ser realizado mais cedo. Esse teste, de fato, é capaz de identificar até 9 casos de fetos com síndrome de Down em 10, com risco de falsos positivos igual a 5%; conforme previsto, também é realizado entre a 11ª e 14ª semana de gestação, enquanto o tri-teste é realizado posteriormente, entre a 15ª e a 20ª semana de gestação.
Por fim, o chamado teste integrado - que se origina da "integração do teste triplo com o exame combinado" bitest + translucência nucal "- permite elevar o índice de identificação em até 95 casos em 100 (contra 99 para amniocentese), com uma percentagem muito baixa de falsos positivos (cerca de 1%).
Por ser um método de rastreio, o "resultado do exame" não fala de positividade ou negatividade mas - graças à "ajuda de um software desenvolvido pela Fetal Medicine Foundation (Londres) e à avaliação de outros parâmetros (idade materna, peso, tabagismo, diabetes, gravidez gemelar, etc.) - expressa o risco em termos de porcentagem estatística (por exemplo, 1 possível caso patológico em 1000 ou um possível caso patológico em 100). Se o estudo mostrar um perfil de alto risco, portanto, o o relatório não deve "ser confundido com a capacidade do teste de identificar fetos afetados pela síndrome de Down. Pelo contrário, significa que entre todos os casos para os quais o "relatório de exame" dá atenção, existe um certo risco que requer investigações adicionais ", inclui também uma certa percentagem de fetos realmente afetados pela síndrome de Down (neste caso 70-80%) . No próximo exame amniocêntrico, portanto, a grande maioria dos fetos será confirmada livre de qualquer anomalia cromossômica; isso ocorre porque as mulheres grávidas com um perfil de risco igual ou superior a 1: 250 são geralmente convidadas a realizar esta investigação (probabilidade> 0,4%).
O objetivo do tri teste é apenas identificar as mulheres de maior risco, às quais é possível oferecer novas investigações. o exame é, portanto, desprovido de qualquer significado diagnóstico.
Ao ser submetido a um teste de triagem para anomalias cromossômicas, deve-se ter em mente que:
- se o risco de doença for baixo, não significa que seja nulo
- se o risco de doença for alto, isso não significa necessariamente que o feto seja afetado por uma anormalidade cromossômica; em vez disso, significa simplesmente que o risco é alto o suficiente para justificar um exame invasivo esclarecedor (CVS, amniocentese ou cordocentese).
- portanto, uma gestante que deseja ter certeza absoluta sobre a ausência de anormalidades cromossômicas e aceita o pequeno risco associado a esses procedimentos diagnósticos é encaminhada diretamente para a amniocentese ou CVS, ignorando os testes de triagem.
À luz do exposto, nos últimos tempos o tri-teste - depois de ter sido o mais difundido entre os vários testes de triagem - foi suplantado pelo duo-teste "acoplado" + translucência nucal "; em qualquer caso, o tri-teste - suplementado com dosagem de inibina A (teste quádruplo) - continua a ser realizado nos casos em que, por motivos diversos, a gestante não pôde realizar os referidos testes em tempo hábil.
Tabela I - Eficácia dos testes de triagem para S. de Down
* os percentuais podem variar ligeiramente em relação à bibliografia consultada
** A capacidade do tri-teste em identificar fetos afetados por defeitos do tubo neural é maior do que a observada nas anomalias cromossômicas, pois gira em torno de 90%.
LENDA:
DR (taxa de detecção): a proporção (em porcentagem) de mulheres com um feto afetado cujo teste é positivo.
Falsos positivos: a proporção (em porcentagem) de mulheres com um feto não afetado cujo teste é positivo.
Observar, para ambos os parâmetros, a inferioridade do tri teste em relação aos demais testes de triagem, tanto em termos de eficácia quanto de quantificação de risco.