Translucidez nucal

A translucidez nucal, na abreviatura NT, é um teste de triagem que avalia o risco de anomalias cromossômicas durante os primeiros estágios da vida fetal.

Estatisticamente falando, a interpretação dos resultados da translucência nucal permite identificar 75-80% dos fetos afetados pela síndrome de Down, com uma taxa de falsos positivos de 5-8%.

Na prática, portanto, em cem fetos doentes, 75-80 serão identificados (dependendo das fontes), enquanto cinco a oito em 100 fetos estarão falsamente sujeitos a uma "anomalia genética. Como esclareceremos mais tarde, felizmente , ainda maior será o número de fetos que - por meio de novas investigações - provarão ser perfeitamente saudáveis, apesar do fato de que a translucência nucal detectou um alto risco de anomalias cromossômicas.

Além de indicar um risco aumentado de trissomia do cromossomo 21 e outras doenças cromossômicas mais raras (como a trissomia do cromossomo 18), a translucência nucal nos permite quantificar a probabilidade de que o feto seja portador de certas malformações esqueléticas e cardíacas.

Quando termina?

A translucidez nucal é realizada entre a 11ª e a 14ª semana de gestação, submetendo o útero da gestante a uma série de ondas sonoras que não podem ser percebidas pelo ouvido humano (ultrassom). Essas ondas, absolutamente inofensivo para a mãe e o feto, são refletidos de forma variada pelos tecidos em relação à sua densidade, então captados pela mesma sonda que os gerou, convertidos em um sinal elétrico e processados ​​por um computador para fornecer imagens dos tecidos examinados.

Na região posterior do pescoço fetal existe uma "área que não reflete ultrassom, portanto anecóica e translúcida; nesta área encontramos um pequeno acúmulo fisiológico de líquido entre a pele e os tecidos paravertebrais subjacentes. A coleta desse líquido é iniciada. que aparece por volta da 10ª semana de gravidez e aumenta de espessura nas semanas seguintes, diminuindo até desaparecer após a 14ª semana.

Translucidez nucal: significado clínico

Estudiosos notaram que a espessura excessiva dessa área translúcida (chamada de prega nucal) é atribuída a um risco aumentado de Síndrome de Down ou outras patologias cromossômicas.

Em geral, quanto maior a espessura da translucidez nucal, maior o risco de o feto ser afetado por anormalidades cromossômicas (especialmente a síndrome de Down e menos frequentemente pela trissomia 13 ou 18). Apesar disso, o aumento da translucidez nucal nem sempre está relacionado a patologias, mas pode ser um evento momentâneo; além disso, quando tem significado patológico também pode estar presente na ausência de defeitos cromossômicos, por exemplo, devido a doenças cardíacas, metabólicas alterações com hipoprotidemia, anemia congênita ou adquirida (infecções), displasias esqueléticas, etc.

Quando se trata de translucência nucal, é importante lembrar que estamos sempre e em qualquer caso falando sobre um teste de triagem, e não um teste de diagnóstico real. O resultado do exame, portanto, não nos diz se o feto está saudável ou doente, mas apenas as probabilidades de que seja. Em outras palavras, a negatividade reduz o risco, mas não o elimina, enquanto a positividade NÃO implica necessariamente que o feto seja afetado pela doença; em vez disso, requer mais testes de diagnóstico, que serão realizados por meio do exame cromossômico em células fetais após CVS ou amniocentese; essas investigações, em geral, não são realizadas diretamente como um primeiro exame, porque são sobrecarregadas por um pequeno, mas não risco insignificante de aborto (0, 5-1%).

Por ser um método de rastreio, o "resultado do exame" não fala de positividade ou negatividade, mas - graças à "ajuda de um software desenvolvido pela Fetal Medicine Foundation (Londres) e à avaliação de outros parâmetros (idade materna, peso , tabagismo) etc.) - expressa o risco em termos de porcentagem estatística (por exemplo, 1 possível caso patológico em 1000 ou um possível caso patológico em 100). Se o estudo mostrar um perfil de risco positivo, então, o relatório não deve ser confundido com a capacidade do teste de identificar fetos afetados pela síndrome de Down. Em vez disso, significa que entre todos aqueles casos para os quais o "relatório de exame" atenção, existe um certo risco que requer investigações adicionais ", também inclui uma certa percentagem de fetos realmente afetados pela síndrome de Down (neste caso 75-80%) . No exame amniocêntrico ou de vilosidade subsequente, portanto, a grande maioria dos fetos será confirmada livre de qualquer anomalia cromossômica; isso ocorre porque mulheres grávidas com um perfil de risco igual ou superior a 1: 250 (uma ou mais probabilidades em 250 que o feto está doente).

Para melhorar a confiabilidade da translucência nucal como um método de triagem precoce para a síndrome de Down, o exame agora está integrado com o chamado duoteste, que consiste na dosagem simultânea de gonadotrofina coriônica (subunidade beta - β-hCG) e PAPP-A no sangue (proteína plasmática associada à gravidez).

Um aumento em β-hCG e uma diminuição em PAPP-A no sangue venoso materno são considerados indicativos de um risco aumentado de síndrome de Down.

As concentrações dessas duas substâncias (PAPP-a e B-hCG) - multiplicadas pelo risco intrínseco dependente da idade materna e integradas aos dados ultrassonográficos de translucência nucal - permitem reconhecer até 90% dos casos de Síndrome de Down., Com uma percentagem de falsos positivos de 5%. Embora estas sejam percentagens respeitáveis, quando o risco estimado é substancial, é sempre e em qualquer caso sugerido a realização de novos testes diagnósticos invasivos. A investigação citogenética fetal, realizada por meio de CVS ou amniocentese, será, portanto, capaz de excluir (como acontece na maioria dos casos) ou confirmar definitivamente Síndrome de Down, Trissomia 18 e outras anomalias cromossômicas.

O exame de translucidez nucal também pode estar associado ao exame de ultrassom do osso nasal. Examinar o perfil do feto durante a ultrassonografia, entre a 11ª e a 14ª semana, de fato, tem implicações importantes na triagem, já que neste período por volta dos 60 -70% dos fetos com síndrome de Down não apresentam osso nasal visível.

Uma alta translucência nucal, mesmo quando o teste combinado (ultrassom + bi-teste) é negativo, pode estar associada a um risco aumentado de anomalia estrutural fetal (em particular, como já mencionado, afetando o coração). Nesse caso, uma ultrassonografia de segundo nível é recomendada para ser realizada com 16 e / ou 20-22 semanas de gestação, com referência particular ao estudo do coração.

ATENÇÃO: A integração do duoteste com a translucência nucal é chamada de teste combinado.

Como é feito o exame de translucência nucal? Quanto tempo dura? Dói?

Às vezes, o exame pode durar mais de 30-45 minutos, devido à necessidade de várias medidas com o feto em posições bem estabelecidas. Pelo mesmo motivo, o paciente pode ser solicitado a tossir ou mudar de posição, a fim de determinar o deslocamento do feto para uma varredura correta. Às vezes, o exame é dificultado por condições específicas, como obesidade materna ou miomas volumosos da parede anterior do útero.

É essencial que a detecção da translucência nucal seja realizada por operadores especializados e qualificados, para que a análise de risco subsequente possa ser padronizada, precisa e confiável.

Medição de ultrassom do translucência nucal pode ser realizado transabdominalmente ou transvaginalmente; neste último caso, o exame permite obter uma melhor resolução da imagem e um escaneamento correto, mas também pode causar algum desconforto à gestante.