Caracterizando a síndrome de Turner é uma "alteração numérica ou estrutural dos cromossomos sexuais X: alguns pacientes não têm um cromossomo X em todas as células de seu corpo e em apenas uma parte; outros têm um segundo cromossomo X estruturalmente alterado e defeituoso; outros ainda têm células com apenas um cromossomo X e células em que, em vez de um segundo cromossomo X, existem porções do cromossomo Y (ou seja, o cromossomo sexual que identifica o sexo masculino).
A síndrome de Turner é normalmente responsável por baixa estatura e falha no desenvolvimento dos ovários; além disso, está frequentemente associada a defeitos congênitos do coração e dos rins e várias anomalias físicas.
A síndrome de Turner não tem cura; entretanto, os pacientes podem contar com diversos tratamentos sintomáticos, capazes de conter as principais consequências de seu quadro.
A síndrome de Turner também é conhecida como síndrome de Ullrich-Turner ou monossomia de X e com a abreviatura alfanumérica 45, X.
Epidemiologia: quão comum é a Síndrome de Turner
As estatísticas mostram que uma em cada 2.000 a 2.500 mulheres nasce com a síndrome de Turner.
Na verdade, essa doença genética é mais comum do que as anteriores, mas na maioria dos casos causa aborto ou morte ao nascer.
Você sabia disso ...
De acordo com algumas estimativas, nos Estados Unidos, a síndrome de Turner é responsável por 10% do total de casos de aborto espontâneo.
humanos e o complexo de genes que os constituem.Em um ser humano saudável, há um total de 23 pares de cromossomos; uma cópia de cada par é de origem materna (ou seja, deriva da mãe), enquanto a outra cópia é de origem paterna (ou seja, deriva do pai).
Dos 23 pares de cromossomos que compõem o patrimônio genético humano, um par - para ser exato o 23º - é decisivo para o sexo do indivíduo (cromossomos sexuais), enquanto os 22 pares restantes afetam todas as demais características e funções do corpo humano (cromossomos autossômicos).
Para entender a síndrome de Turner, a atenção deve ser focada nos cromossomos sexuais.
O casal de cromossomos sexuais presentes na mulher é diferente do casal presente no homem: a mulher tem dois cromossomos chamados X, enquanto o homem tem um cromossomo X e um cromossomo Y.
O número correto de cromossomos sexuais é fundamental para o bem-estar, saúde e bom desenvolvimento do ser humano, a presença ou ausência de um cromossomo sexual, seja X ou Y, de fato, sempre traz consequências profundas.
Da mesma forma, para a saúde e o correto desenvolvimento do indivíduo, é fundamental que os cromossomos sexuais tenham uma estrutura adequada, a falta de porções cromossômicas, mesmo mínimas, na verdade, envolve disfunções biológicas importantes.
Síndrome de Turner: Patogênese
A alteração cromossômica característica da síndrome de Turner pode ser consequência de:
- Erro durante o processo de formação de uma das células sexuais (gametas) da qual, por meio de sua união, se originou o doente. Esse erro, que consiste em um fenômeno de não disjunção, leva à geração de uma célula sexual com patrimônio alterado de cromossomos sexuais.
Nesta situação específica, a alteração cromossômica é o resultado de um evento anômalo ocorrido antes da concepção, ou seja, o produto da concepção manterá a referida alteração em todas as células do organismo.
ou de:
- Um erro durante o processo de divisão celular do ovo fertilizado. Novamente, é um erro que altera o número de cromossomos sexuais de uma célula; no entanto, ao contrário da situação anterior, a alteração cromossômica é limitada à linha celular que desce dessa célula que se tornou o protagonista do referido erro (o organismo que vai nascer terá, portanto, células com perfil cromossômico normal e células com perfil cromossômico alterado).
Em ambas as circunstâncias descritas acima, a síndrome de Turner não é hereditária por natureza (embora as células sexuais pertençam aos pais, a alteração que distingue uma delas é apenas o resultado de um evento anormal esporádico).
Síndrome de Turner: Monossomia, Mosaicismo e outros kits cromossômicos
Por meio de seus estudos, os especialistas observaram que existem pelo menos 4 conjuntos distintos de cromossomos associados à síndrome de Turner.
O conjunto cromossômico mais comum (50-60% dos casos) é aquele caracterizado pela monossomia do X; a monossomia X indica a ausência, em cada célula do corpo do paciente, de um segundo cromossomo X.
A monossomia do X é explicada por uma "alteração cromossômica ocorrida ainda antes da concepção e concernente às células sexuais cujo encontro levou ao nascimento do doente.
O segundo conjunto cromossômico mais difundido é aquele caracterizado por um fenômeno em mosaico, de modo que apenas uma parte das células do organismo doente possui um cromossomo X, enquanto a parte restante possui dois.
O mosaicismo é típico de quando a alteração cromossômica da qual surge a doença ocorre após a concepção, em uma fase do processo de divisão do ovo fertilizado.
O terceiro conjunto cromossômico possível é aquele marcado pela presença de um cromossomo X normal e um cromossomo X alterado na estrutura; conhecido como um cromossomo em anel ou isocromossomo, esse cromossomo X com estrutura alterada é obviamente não funcional.
A presença de um cromossomo X estruturalmente anormal poderia ser explicada por um erro na formação das células sexuais que denunciavam o organismo doente e por um erro na divisão celular do ovo fertilizado.
Muito raramente encontrado, o quarto e último cromossomo possível é aquele caracterizado por células com apenas um cromossomo X e células com apenas um cromossomo X e parte do cromossomo Y (muitas vezes, esse cromossomo Y está ligado a um cromossomo autossômico).
Os indivíduos com este conjunto cromossômico são considerados mulheres, pois a porção do cromossomo Y presente não é suficiente para produzir as características sexuais masculinas.
Síndrome de Turner: é hereditária?
A síndrome de Turner não é uma doença genética hereditária; afinal, isso só poderia ser verdade, considerando que as mulheres enfermas portadoras da alteração cromossômica e da patologia geralmente são estéreis.
Síndrome de Turner: fatores de risco
As alterações cromossômicas que causam a síndrome de Turner são o resultado de eventos totalmente aleatórios e imprevisíveis.
Com base no conhecimento atual, a história familiar não parece afetar de forma alguma o início da doença.
clínico.A idade da paciente é um fator importante, de fato, algumas manifestações da doença são características da fase pré-natal e da primeira infância, outras da adolescência e outras ainda da idade adulta.
Idade pré-natal e primeira infância
Linfedema
O sintoma mais comum na idade pré-natal e nos primeiros anos de vida é o linfedema.
O linfedema consiste em uma estagnação da linfa em algumas partes do corpo, tanto órgãos quanto tecidos; esta estagnação causa inchaço localizado.
Na idade pré-natal, o linfedema afeta a região do pescoço; nessa fase, também é denominado higroma cístico.
Na infância, o linfedema também se estende às mãos e aos pés (tornozelos).
Anomalias Cardiovasculares Congênitas
Os portadores da síndrome de Turner podem ter malformações cardiovasculares congênitas; dentre essas anomalias, destacam-se a válvula aórtica bicúspide, a coarctação da aorta, a estenose da válvula aórtica e a regurgitação aórtica.
Anomalias renais congênitas
Cerca de um terço das mulheres com síndrome de Turner nascem com anormalidades renais; especificamente, poderia:
- Apresente o chamado rim em ferradura,
- Ausência de um rim (agenesia renal),
- Sofrendo de um suprimento insuficiente de sangue para os rins.
Em geral, os pacientes com anormalidades renais são mais propensos a hipertensão e infecções do trato urinário.
Anomalias Físicas
O aparecimento de mulheres com síndrome de Turner é caracterizado por uma série de características físicas, que são evidentes já nos primeiros anos de vida.
Dentre essas possíveis conotações físicas, merecem destaque as seguintes:
- O pescoço curto e o assim chamado pterigium colli;
- Ptose e epicanto;
- Orelhas baixas e aurícula proeminente;
- O peito largo e os mamilos muito espaçados um do outro;
- A boca do peixe e o palato alto e hiper-convexo (palato ogival);
- As unhas bem firmes e apontando para cima;
- A presença de numerosas toupeiras;
- O cubitus valgus (desvio lateral anômalo do antebraço a partir do cotovelo);
- A linha do cabelo baixa na parte de trás da cabeça;
- A pequena mandíbula (micrognatia) e o deslocamento para trás da maxila (retrognatia);
- Os dedos das mãos e dos pés são mais curtos do que o normal (na maioria dos casos, o quarto e quinto metacarpos e o quarto e quinto metatarso estão envolvidos);
- O pé chato.
Além disso, a altura abaixo da média e a baixa taxa de crescimento devem ser observadas.
Inflamação na orelha
Meninas com síndrome de Turner tendem a sofrer de otite média aguda recorrente e otite média efusiva.
Mais tarde, essa tendência pode ter consequências desagradáveis.
Adolescência e idade adulta
No início da adolescência, a síndrome de Turner se manifesta com os problemas que melhor a caracterizam: baixa estatura e ovários imaturos e rudimentares.
Baixo
Na síndrome de Turner, a baixa estatura é uma característica marcante, pois os pacientes são evidentemente mais baixos do que seus pares.
A altura média dos portadores da síndrome de Turner é de cerca de 140 centímetros.
O problema da baixa estatura depende de várias razões, em primeiro lugar de fatores hormonais (hormônio do crescimento).
Ovários imaturos
A falta de amadurecimento dos ovários leva à produção insuficiente de hormônios sexuais femininos (estrogênio e progesterona).
Na mulher na puberdade, a escassez de hormônios sexuais impossibilita o correto desenvolvimento das características sexuais (puberdade) e o início da menstruação; além disso, em mulheres consideradas em idade fértil, é motivo de esterilidade .
Síndrome de Turner e inteligência
Mulheres com síndrome de Turner tendem a ter algumas dificuldades em aprender as chamadas habilidades não verbais (por exemplo: dificuldades visuoconstrutivas, inteligência visoespacial, matemática, memória operacional espacial, habilidades motoras finas), embora tenham diferentes pontos de força nas chamadas habilidades verbais.
Além das dificuldades mencionadas, as pessoas com síndrome de Turner apresentam uma "inteligência normal, que lhes permite levar uma vida produtiva, tanto na escola quanto no trabalho".
Síndrome de Turner: complicações
Várias complicações estão associadas à síndrome de Turner, incluindo:
- Problemas cardiovasculares. As anomalias congênitas do coração e da aorta podem resultar em hipertensão pulmonar e dissecção da aorta.
Potencialmente fatais, problemas dessa natureza são mais comuns em mulheres com síndrome de Turner com monossomia. - Hipertensão. É uma possível consequência de anomalias renais.
- Infecções renais recorrentes. É outra possível consequência das malformações renais.
- Tireoidite de Hashimoto e subseqüente hipotireoidismo. A tireoidite de Hashimoto é uma doença autoimune que deprime a atividade da tireoide e a produção de hormônios da tireoide (hipotireoidismo).
- Visão pobre. Os distúrbios visuais típicos da síndrome de Turner são ambliopia (olho preguiçoso), miopia e estrabismo.
- Perda auditiva. É comum em pacientes que sofreram de otite média recorrente.
- Problemas esqueléticos. Em mulheres com síndrome de Turner, a baixa quantidade de estrogênio favorece o aparecimento de osteoporose; além disso, muitos pacientes tendem a desenvolver escoliose ou hipercifose.
- Diabetes mellitus e obesidade.
Também digna de nota é a associação entre a síndrome de Turner e condições como doença celíaca e doença do refluxo gastroesofágico.
Síndrome de Turner: quando se preocupar?
No sexo feminino, os sinais suspeitos são: baixa estatura, linfedema em idade pré-natal e em idade precoce, pescoço largo e incapacidade de desenvolver a puberdade com tudo o que o acompanha.
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O "exame físico e a história familiar são investigações úteis e necessárias, porém não suficientes para traçar um diagnóstico definitivo; certamente, são fundamentais na formulação de uma" hipótese diagnóstica.
Síndrome de Turner: o teste genético
Para avaliação da estrutura cromossômica, o objeto da análise genética costuma ser uma amostra de sangue do suposto paciente, devidamente colhida.
O teste genético permite estabelecer a ausência de um cromossomo X ou qualquer alteração estrutural em um dos dois cromossomos X.
O tempo de espera pelos resultados desse teste é geralmente de 15 a 20 dias.
Síndrome de Turner: diagnóstico pré-natal
A síndrome de Turner também pode ser diagnosticada na idade pré-natal (ou seja, antes do nascimento).
Para sua identificação pode-se utilizar a amniocentese ou vilocentese e análises laboratoriais após esses exames diagnósticos, além disso, o teste de DNA fetal também é utilizado há alguns anos.
Deve-se lembrar que o uso de amniocentese ou CVS ocorre apenas se houver "a suspeita de que o feto é portador de uma" anomalia genética, como a síndrome de Turner; isso ocorre porque são dois testes associados a um risco não desprezível de aborto.
, o cardiologista, o geneticista, o ortopedista, o urologista, o otorrinolaringologista, o oftalmologista, o gastroenterologista e o dentista.Também é importante notar a importância de um especialista em psicologia, pois as mulheres com síndrome de Turner muitas vezes sofrem com essa condição.
Síndrome de Turner e terapia hormonal
Um papel fundamental no manejo terapêutico da síndrome de Turner é a terapia hormonal baseada na administração de:
- Hormônio do crescimento (GH) e
- Hormônios sexuais femininos (estrogênio e progesterona).
Hormônio do crescimento na síndrome de Turner
Como pode ser entendido, a terapia hormonal baseada em GH serve para promover o crescimento estatural dos pacientes.
Normalmente, essa terapia começa na primeira infância e continua até os 15-16 anos (idade em que a mulher geralmente para de crescer).
Durante toda a duração do tratamento, há uma injeção de hormônio do crescimento por dia.
O hormônio GH utilizado atualmente é um produto sintetizado em laboratório graças à biotecnologia, mas antes era proveniente da glândula pituitária de cadáveres.
Além de garantir maior disponibilidade do hormônio GH, essa mudança permitiu anular o risco de infecção associado ao uso de um produto oriundo de cadáver potencialmente portador de alguma infecção transmissível.
Durante todo o período de terapia hormonal baseada em GH, é muito importante monitorar a glicemia dos pacientes, pois este tratamento pode promover hiperglicemia (e diabetes).
Para que a administração de GH seja eficaz, é essencial iniciar o tratamento imediatamente.
Você sabia disso ...
Em mulheres com síndrome de Turner, uma terapia hormonal correta à base de GH pode garantir um crescimento geral de 5-9 centímetros, obviamente no final da administração (portanto, aos 15-16 anos).
Hormônios sexuais na síndrome de Turner
Em pacientes com síndrome de Turner, a terapia hormonal à base de estrogênio e progesterona visa promover o desenvolvimento puberal e induzir e regular o ciclo menstrual.
O início da administração dos referidos hormônios deve coincidir com o início da puberdade feminina, que data por volta dos 11 anos; na verdade, para ser mais preciso, aos 11 anos ele começou a terapia à base de estrogênio e apenas algum tempo depois daquela à base de progesterona.
O estrogênio exógeno é essencial para o desenvolvimento das características sexuais secundárias (por exemplo, a formação da mama) e a maturidade do útero; deve-se acrescentar que é importante na limitação da osteoporose juvenil, que é uma possível complicação da síndrome de Turner.
Por outro lado, a progesterona exógena é essencial para induzir e regular o ciclo menstrual.
Como regra, a terapia com hormônios sexuais deve continuar pelo menos até a idade da menopausa, ou seja, por volta dos 50 anos.
Quanto ao modo de administração, pode ser oral (comprimido) ou transcutâneo (adesivo ou gel).
Quanto à dosagem, esta varia de acordo com vários fatores, em primeiro lugar a idade do paciente (em geral aumentam com a idade).
Síndrome de Turner e psicoterapia
Mulheres com síndrome de Turner tendem a ter baixa autoestima e sofrer de depressão; as razões são:
- A ausência de um sistema reprodutivo normal;
- A ausência de características sexuais secundárias normais;
- Esterilidade;
- A incapacidade de levar uma vida sexual normal;
- Baixa estatura e anormalidades físicas.
A psicoterapia e a proximidade com a família podem ajudar o paciente a viver sua condição com maior serenidade e a acreditar na possibilidade de uma "existência satisfatória.
Síndrome de Turner e fertilidade
Geralmente, a síndrome de Turner envolve infertilidade; no entanto, existem casos raros em que a paciente é fértil e pode engravidar.
Para uma mulher com síndrome de Turner, a gravidez pode ser perigosa, pois essa condição causa estresse cardíaco que, em uma pessoa com anormalidades cardíacas (como aquelas com síndrome de Turner), pode ter consequências desagradáveis.
Síndrome de Turner e monitoramento
Dadas as complicações perigosas que podem surgir da síndrome de Turner, é essencial que os pacientes sejam submetidos a exames clínicos periódicos, a fim de prevenir ou, pelo menos, administrar prontamente certas consequências.
Indo em mais detalhes, aqui estão os exames e testes que uma mulher com síndrome de Turner deve realizar regularmente:
- Pelo menos uma vez por ano, exames de sangue para verificar:
- A função da tireóide;
- Função hepática;
- Níveis de colesterol;
- Glicemia.
- Uma vez a cada 2-4 anos, exames de sangue para avaliar:
- Tolerância ao glúten;
- Nível de estrogênio.
- Uma vez por ano, avaliação da audição e, de forma mais geral, do estado de saúde do ouvido.
- Uma vez por ano, um exame de vista.
- Várias vezes por ano, uma visita cardiológica, incluindo ECG e ecocardiografia, para verificar:
- O tamanho e calibre da aorta;
- O fluxo sanguíneo ao longo dos vários compartimentos cardíacos (átrios e ventrículos);
- O estado de saúde das artérias pulmonares.
- A pressão arterial é medida várias vezes por ano para identificar prontamente qualquer aumento.
- Uma vez por ano, um exame de ultrassom dos rins para observar o estado de saúde do trato rim-bexiga.
- Uma vez por ano, uma avaliação da saúde esquelética, para identificar prontamente problemas como escoliose e osteoporose.
- Pelo menos uma vez por ano, teste de glicemia e controle de peso para prevenir diabetes mellitus e obesidade.
- Uma vez por ano, visita ao dentista para monitorar qualquer anormalidade na maxila ou mandíbula.
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