A doença recebeu o nome de George Huntington, que a descreveu pela primeira vez em 1872 como um distúrbio hereditário.
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A doença de Huntington é causada, de fato, pela mutação do gene que codifica a proteína huntingtina (HTT). Quando alterado, esse gene (Htt) provoca a produção de uma proteína HTT anormal que causa a morte de grupos de neurônios no cérebro. Inicialmente, a parte mais afetada está localizada profundamente (núcleos da base). À medida que a doença de Huntington progride, ocorre a morte dos neurônios encontrados no córtex, portanto mais na superfície. À medida que o distúrbio progride, todo o cérebro se torna atrófico (diminui de peso e volume). A expressão do dano irreversível sofrido pelos neurônios consiste em déficits cada vez mais graves. Infelizmente, atualmente não há cura.
carregados pelos genes são muito pequenos para serem vistos ao microscópio. A doença de Huntington é a consequência de um enovelamento da proteína, ou seja, uma falha em atingir a conformação nativa da proteína em questão.
