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Os danos decorrentes do não descarte desse polímero de glicose se expressam principalmente no fígado, miocárdio e músculos esqueléticos, que sofrem enfraquecimento progressivo.
A doença de Pompe é causada por uma "aberração genética que resulta em um defeito na atividade da enzima alfa-1,4-glucosidase ácida (GAA ou maltase ácida) dentro dos lisossomas (organelas intracelulares, nas quais a degradação de vários tipos de moléculas )
A forma infantil da glicogenose tipo II leva a uma forma grave de cardiomegalia que pode causar a morte por descompensação cardiorrespiratória no segundo ano de vida. Na doença de Pompe de início tardio, no entanto, os sintomas são limitados ao músculo e, em comparação com a variante da infância, o curso dessa miopatia progressiva é relativamente benigno.
reserva em células animais.