Generalidade
A trissomia 13, ou síndrome de Patau, é uma “anomalia genética caracterizada pela presença - nas células do corpo - de três cópias do cromossomo 13.
A doença se deve a um erro genético que pode ocorrer antes e logo após a concepção. É uma condição muito grave, que muitas vezes determina a morte do recém-nascido na fase pré-natal ou após cerca de 7 dias do nascimento; na verdade, os casos de crianças que sobrevivem mais de um ano são muito raros.
Os sintomas e sinais da síndrome de Patau são numerosos e consistem em várias alterações físicas, do sistema nervoso, do sistema respiratório e / ou do coração.
Além do parto, graças aos instrumentos atuais, o diagnóstico também pode ocorrer na fase pré-natal.
Infelizmente, como qualquer anomalia genética congênita, não há cura que possa restaurar a herança cromossômica alterada.
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