A síndrome de Patau é uma condição gravíssima, incompatível com a vida: a maioria dos afetados, de fato, morre antes do nascimento ou na primeira semana de vida.
De acordo com as pesquisas mais confiáveis, parece que a síndrome de Patau se deve a uma "aberração genética que ocorre antes da concepção e que diz respeito a uma célula sexual de um dos pais ou logo após a concepção.
Geralmente, para o diagnóstico pré-natal da síndrome de Patau, são necessários: ultrassonografia pré-natal, uma entre bi-teste ou tri-teste e amniocentese ou, alternativamente, vilocentese.
Infelizmente, sendo consequência de um erro genético irremediável, a síndrome de Patau é uma condição incurável, mesmo quando detectada em estágio inicial do desenvolvimento fetal.
- Cada célula de um ser humano saudável possui 23 pares de cromossomos homólogos, portanto, 46 cromossomos ao todo (23 derivam da mãe e 23 derivam do pai); desses 23 pares de cromossomos homólogos, 22 são autossômicos (os cromossomos que não afetam o sexo de um indivíduo são autossômicos) e um é sexual (os cromossomos que determinam o sexo de um indivíduo são sexuais).
- Em sua totalidade, os 46 cromossomos humanos contêm todo o material genético, mais conhecido como DNA, sendo o DNA de um indivíduo que estabelece seus traços somáticos, predisposições, qualidades físicas, etc.
- O DNA pode sofrer mutações, ou seja, alterações; essas mutações podem envolver uma sequência de DNA dentro de um ou mais cromossomos (essas sequências são chamadas de genes) ou podem envolver o número de cromossomos (falamos de trissomia, quando há 3 cópias do mesmo cromossomo, e de monossomia, quando é apenas uma cópia de um determinado cromossomo está presente).
A condição pela qual duas cópias de um mesmo cromossomo estão presentes nas células somáticas de um organismo - condição que para o ser humano equivale à normalidade - é chamada de diploidia.
Epidemiologia
A síndrome de Patau é a terceira forma mais comum de trissomia no mundo, depois da síndrome de Down (ou trissomia do 21) e da síndrome de Edwards (ou trissomia do 18).
Os dados estatísticos relativos à propagação da trissomia 13 são um tanto discordantes: de acordo com algumas fontes, a frequência da síndrome de Patau calculada na população de nascidos vivos seria igual a 1 caso para cada 5.000-12.000 nascimentos; de acordo com outras fontes, entretanto, seria equivalente a 1 caso a cada 16.000 nascimentos.
A síndrome de Patau parece afetar mais as mulheres do que os homens; entretanto, deve-se destacar que mesmo os dados relativos a esse aspecto epidemiológico são incertos: alguns estudos, de fato, relatam que a trissomia do 13 ocorre em ambos os sexos com a mesma frequência.
Origem do nome
A síndrome de Patau deve o seu nome ao Dr. Klaus Patau, que, em 1960, foi o primeiro a identificar a associação entre a doença e a presença de um cromossomo 13 extra dentro das células dos doentes.
(neste caso, entretanto, é um momento após a concepção).
Na síndrome de Patau, o erro cromossômico que leva à formação de um terceiro cromossomo 13 pode ocorrer antes da concepção, durante a meiose das células germinativas de um dos pais, ou após a concepção, durante a mitose do ovo fertilizado.
Estudo aprofundado para os mais experientes
Segundo as hipóteses mais acreditadas, a alteração cromossômica que marca a síndrome de Patau consistiria em um fenômeno de não separação (ou não disjunção) dos cromossomos em forma duplicada (cromátides) destinados, durante as fases de meiose e mitose, a dividir-se na forma não duplicada dentro das células-filhas.
Mosaicismo Genético
Como reiterado em mais de uma "ocasião, a síndrome de Edwards é caracterizada pela presença de um terceiro cromossomo 18 nas células constituintes do indivíduo afetado.
Estudos genéticos, no entanto, mostraram que a composição cromossômica de cerca de 10% dos indivíduos afetados pela síndrome de Patau é de 47 cromossomos apenas para uma parte das células do organismo, enquanto para a parte restante é de 46 cromossomos (portanto, c "também é um conjunto cromossômico normal).
Também observável em outras doenças genéticas, esse curioso fenômeno - que é a presença em um organismo de células com arranjos cromossômicos distintos (um normal e outro patológico) - é denominado mosaicismo genético (ou simplesmente mosaicismo).
O mosaicismo genético relacionado à trissomia do 13 é um fenômeno ainda não totalmente compreendido; estudos científicos a esse respeito sugerem que é observável apenas em indivíduos doentes para os quais a aberração cromossômica ocorre após a concepção, durante os estágios iniciais do desenvolvimento embrionário.
Ressalte-se que, embora permaneça uma condição incompatível com a vida, a síndrome de Patau marcada pelo mosaicismo genético está associada a um quadro sintomatológico relativamente menos grave do que aquele observado quando todas as células do organismo possuem 47 cromossomos.
Estudo aprofundado para os mais experientes
Na síndrome de Patau, o grau de mosaicismo genético é variável: para alguns indivíduos, o número de células com 47 cromossomos é menor do que para outros.
Segundo os pesquisadores, essa variabilidade depende de quando ocorre a aberração cromossômica na fase de mitose: durante o desenvolvimento embrionário, quanto mais precoce o surgimento do terceiro cromossomo 13, maior o número de células possíveis com 47 cromossomos no indivíduo formado.
Translocação
Estudos científicos importantes descobriram que, em cerca de 25% dos casos de síndrome de Patau, o terceiro cromossomo 13 está "ligado", no todo ou apenas em parte, a outro cromossomo autossômico, em vez de ser "livre" como as outras duas cópias .
Em genética, esse fenômeno específico, pelo qual um cromossomo ou parte dele é ligado a outro cromossomo, é conhecido como translocação.
Na síndrome de Patau, embora não seja tão frequente, a translocação desperta considerável interesse científico, pois parece ser em todos os aspectos um fenômeno hereditário; os pacientes afetados pela translocação, na verdade, são geralmente filhos de casais, nos quais um dos pais tem, para um dos dois cromossomos 13 presentes em suas células, o mesmo tipo de translocação (NB: o genitor envolvido é saudável , porque seu kit de cromossomos é sempre 46 cromossomos, mesmo que um esteja ligado a outro).
Estudo aprofundado para os mais experientes
A translocação de um cromossomo não tem consequências para a saúde, exceto quando se trata de um cromossomo presente em triplicado ou quando, nesse caso, envolve a perda de material genético do cromossomo em questão.
Em genética, quando a translocação não tem repercussões na saúde de um indivíduo, falamos em translocação equilibrada.
Fatores de risco
Mulheres férteis de qualquer idade podem ter um filho com síndrome de Patau; no entanto, as estatísticas mostram que eles correm mais risco em mulheres com mais de 40 anos.
da síndrome de Patau consistem em várias anormalidades físicas externas e internas, incluindo:- Cabeça pequena (microcefalia).
- Holoprosencefalia. É o fracasso em dividir o cérebro em dois hemisférios; está associada a graves problemas neurológicos e defeitos faciais.
- Mielomeningocele (ou espinha bífida Aperto). É a forma mais grave de espinha bífida.
- Testa inclinada.
- Nariz largo.
- Orelhas baixas e de formato incomum, que estão associadas à surdez e infecções recorrentes (otite).
- Defeitos oculares de vários tipos (microftalmia, hipotelorismo, anoftalmia, coloboma ocular e ausência de retina), associados à redução ou ausência de visão.
- Fissura labial e / ou palatina.
- Polidactilia (ou hiperdactilia) e camptodactilia. São duas malformações das mãos.
- Aplasia da pele (ou aplasia cutis) É o termo médico para a falta de pele em certas áreas do couro cabeludo.
- No sexo masculino, criptorquidia e malformações do escroto e genitais (ex: micropênis); em indivíduos do sexo feminino, por outro lado, útero bicorno e hipertrofia clitoriana.
- Dificuldades respiratórias e defeitos cardíacos (por exemplo, defeitos atriais e ventriculares, persistência do canal arterial, valvopatias e dextrocardia).
- Cistos renais.
- Anomalias gastrointestinais, como onfalocele e hérnia abdominal.
Sintomas e sinais da síndrome de Patau após um mês de vida
Se a pessoa com síndrome de Patau chega a um mês de vida, ela desenvolve distúrbios adicionais, incluindo:
- Dificuldade em comer corretamente;
- Constipação;
- Doença do refluxo gastroesofágico;
- Ritmo lento de crescimento;
- Escoliose;
- Tendência à irritabilidade;
- Sensibilidade à luz solar (fotofobia);
- Tônus muscular reduzido;
- Hipertensão;
- Sinusite e infecções do trato urinário, olhos e ouvidos.
Se por motivos diversos não for possível realizar os referidos exames, o diagnóstico da síndrome de Patau ocorre ao nascimento, por meio de um exame físico preciso e da análise cromossômica de uma amostra de sangue.
Bi-Test
A ser realizado entre a 11ª e 14ª semana de gravidez, é um exame de triagem que combina a medição, por ultrassom, da translucência nucal com a quantificação, no sangue materno, das proteínas PAPP-A (proteína A plasmática associada à gravidez) e hCG (gonadotrofina coriônica).
O bi-teste é uma "investigação diagnóstica útil para detectar a possibilidade de que o feto tenha alguma anormalidade cromossômica.
Apresenta pequena margem de erro, portanto, caso forneça resultados suspeitos, é necessário recorrer a exames mais aprofundados, como amniocentese ou CVS.
Amniocentese
Executável entre a 16ª e 18ª semanas de gravidez, a amniocentese consiste na amostragem transabdominal de uma pequena quantidade de líquido amniótico - que é o líquido que envolve e protege o feto durante seu desenvolvimento uterino - e na subsequente análise laboratorial do conjunto cromossômico de células fetais contidas na amostra de líquido retirada.
A amniocentese é um exame muito completo e confiável, capaz de identificar qualquer possível anormalidade cromossômica; no entanto, por estar associada a um risco mínimo de morte fetal, sua realização é indicada apenas quando a ultrassonografia pré-natal e o bi-teste ou tri-testes dão resultados suspeitos ou quando existem condições particulares (por exemplo, idade avançada da mãe, história de abortos espontâneos, etc.).
Villocentese
Executável entre a 10ª e 12ª semanas de gestação, a CVS é uma técnica diagnóstica semelhante à amniocentese, com a única diferença de que o material fetal a ser coletado e posteriormente analisado em laboratório são as vilosidades coriônicas (em vez do líquido amniótico).
Como a amniocentese, a CVS pode causar morte fetal indesejada, por isso só é indicada quando estritamente necessário.
.No entanto, deve-se destacar que, para os pacientes nascidos vivos, existe a possibilidade de submetê-los, evidentemente somente após consentimento dos pais, a algumas terapias sintomáticas com finalidade puramente paliativa.
Tratamentos sintomático-paliativos
Dentre os tratamentos sintomático-paliativos para portadores da Síndrome de Patau, merecem destaque:
- Técnicas de alimentação artificial, como sonda ou gastrostomia;
- Cirurgia para correção de fenda labial e fenda palatina;
- O uso de auxiliares visuais e / ou auditivos para lidar com quaisquer defeitos de visão ou audição.
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