A síndrome de Edwards, ou trissomia do cromossomo 18, é uma doença genética rara caracterizada pela presença de um terceiro cromossomo 18 nas células do indivíduo afetado.
A síndrome de Edwards é uma condição muito séria e incompatível com a vida: a maioria das pessoas afetadas, de fato, morre antes do nascimento ou é natimorta.
De acordo com as pesquisas mais confiáveis, parece que a síndrome de Edwards se deve a uma "aberração genética que ocorre antes da concepção e que diz respeito a uma célula sexual de um dos pais ou logo após a concepção.
Normalmente, ultrassonografia pré-natal, bi-testes, tri-testes, radiografia do esqueleto, ecocardiografia e amniocentese ou CVS são necessários para o diagnóstico pré-natal da síndrome de Edwards.
Infelizmente, sendo o resultado de um erro genético irrecuperável, a síndrome de Edwards é uma condição incurável, mesmo quando detectada em um estágio inicial do desenvolvimento fetal.
- Cada célula de um ser humano saudável tem 23 pares de cromossomos homólogos, portanto, 46 cromossomos ao todo (23 são maternos e 23 são paternos); desses 23 pares de cromossomos homólogos, 22 são autossômicos (os cromossomos que não afetam o sexo de um indivíduo são autossômicos) e um é sexual (os cromossomos que determinam o sexo de um indivíduo são sexuais).
- Em sua totalidade, os 46 cromossomos humanos contêm todo o material genético, mais conhecido como DNA, sendo o DNA de um indivíduo que estabelece seus traços somáticos, predisposições, qualidades físicas, etc.
- O DNA pode sofrer mutações, ou seja, alterações; essas mutações podem envolver uma sequência de DNA dentro de um ou mais cromossomos (essas sequências são chamadas de genes) ou podem envolver o número de cromossomos (falamos de trissomia, quando há 3 cópias do mesmo cromossomo, e de monossomia, quando é apenas uma cópia de um determinado cromossomo está presente).
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