Spina Bifida

Pontos chave

A espinha bífida é uma malformação genética incurável da coluna vertebral: é uma doença do sistema nervoso central em que algumas vértebras, não completando o seu desenvolvimento, favorecem a saída das meninges e / ou medula espinhal por uma fenda na coluna vertebral.

Spina bifida: causas
A causa da espinha bífida está em um defeito no fechamento do tubo neural, estrutura da qual se origina o SNC. A espinha bífida é uma "anomalia genética, provavelmente influenciada por: deficiência de ácido fólico durante a gravidez, anomalias metabólicas do folato, alcoolismo, obesidade, diabetes pré-gestacional.

Spina bifida: classificação e sintomas

1. ESPINA BIFIDA OCCULTA: forma leve de espinha bífida, geralmente assintomática. Alguns pacientes apresentam assimetria leve nas pernas.
2. MENINGOCELE: as meninges estão embutidas no espaço intravertebral. Essa espinha bífida causa: hérnia do saco dural, paralisia flácida, deformidade da coluna, hidrocefalia, convulsões.
3. MIELOMENINGOCELE: forma mais grave de espinha bífida, envolvendo também a medula espinhal. Os sintomas mais recorrentes são: alterações vesicais / intestinais, convulsões, fraqueza muscular, paralisia, deformidade dos membros, déficit de marcha, escoliose.

Spina bifida: diagnóstico
O diagnóstico precoce é essencial para uma intervenção imediata. Os exames diagnósticos mais utilizados são: amniocentese, ultrassom ultrassonografia, hemograma e alfa-fetoproteína.

Spina bifida: curas e tratamentos
Não existe cura completa para a espinha bífida. Vários tratamentos cirúrgicos podem aliviar o problema. A melhor terapia é a prevenção: antes e durante a gravidez, a futura mãe deve complementar a dieta com suplementação de ácido fólico.

Spina bifida: definição

A espinha bífida é uma malformação congênita grave da coluna e da medula espinhal, infelizmente incurável. Típica dos estágios iniciais do desenvolvimento embrionário, a espinha bífida é a expressão de um defeito de fechamento do tubo neural, a estrutura da qual se origina o Sistema Nervoso Central.

As crianças com espinha bífida apresentam uma "anomalia evidente no arco vertebral": algumas vértebras não completam o seu desenvolvimento; portanto, uma fenda (fenda) é criada a partir da coluna vertebral da qual podem sair as meninges, a medula espinhal ou ambas. As duas vértebras não "soldadas" cuidadosamente impedem que a coluna vertebral se desenvolva adequada e completamente: visivelmente, a conformação anatômica particular dá a impressão de que o arco vertebral é bífido.
A espinha bífida pode surgir em qualquer parte da coluna, desde a base do crânio até o sacro, apesar do que foi dito, na maioria dos casos diagnosticados atinge o segmento lombar.
Neste artigo tentaremos lançar luz sobre as características gerais desta patologia complexa e multifatorial, respondendo a perguntas frequentes que preocupam muitas mulheres grávidas: "A espinha bífida é uma" anomalia frequente? Que causas surgem em suas origens? Que sinais e sintomas uma pessoa afetada apresenta? A espinha bífida pode ser curada? "

Incidência

Pelo que é relatado na revista científica The Lancet, parece que a espinha bífida prevalece entre as mulheres. Em um estudo de 2008 realizado na Grã-Bretanha, 32 casos de espinha bífida foram diagnosticados. Vale ressaltar que a incidência da doença é extremamente variável, principalmente de acordo com o país e a etnia. Revista JAMA, pPor exemplo, ele relata alguns dados muito interessantes:

• França: 0,7 crianças a cada 10.000 nascimentos saudáveis ​​são afetadas pela espinha bífida
• Canadá: 0,9 crianças por 10.000 indivíduos saudáveis ​​são afetados pela espinha bífida
• Noruega, Hungria, Tchecoslováquia, Japão: 1-6 casos de crianças com espinha bífida por 10.000 nascidos vivos
• Emirados Árabes Unidos: 7,7 crianças a cada 10.000 nascimentos são afetadas pela espinha bífida
• América do Sul: 11,7 crianças por 10.000 nascidos são afetados pela espinha bífida
• Irlanda e País de Gales: a taxa de incidência da espinha bífida é extremamente alta. Estima-se que 3-4 crianças por 1.000 nascimentos saudáveis ​​desenvolvam a variante mais grave da espinha bífida, com protrusão das meninges e da medula espinhal (mielomeningocele).

De modo geral, a doença ocorre em 1,3 crianças a cada 10.000 nascimentos.
Nos últimos anos, a taxa de incidência da espinha bífida diminuiu consideravelmente, graças à campanha de sensibilização sobre a doença, que visa promover a suplementação de ácido fólico durante a gravidez como o tratamento mais eficaz capaz de prevenir de forma excelente a espinha bífida.

Causas e fatores de risco

Por se tratar de um defeito genético, não é possível rastrear com absoluta certeza a causa envolvida na origem da espinha bífida. Supõe-se que um entrelaçamento de elementos ambientais e genéticos pode predispor o feto à espinha bífida:

1. Em primeiro lugar, a FALTA DE ÁCIDO FÓLICO na gestante (também e sobretudo durante o período pré-concepcional próximo à fecundação) parece ser decisiva no desencadeamento de complicações relacionadas ao desenvolvimento da coluna fetal.
2. A presença de FOLATE METABOLIC ANOMALIES no feto pode afetar fortemente a formação da espinha bífida.
3. Provavelmente, mesmo algumas ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS podem predispor o feto à espinha bífida. As doenças atribuídas idealmente são: síndrome de Patau (ou trissomia 13, uma doença genética rara em que o sujeito afetado tem três cópias do cromossomo 13 em vez de 2), síndrome de Edwards (o paciente afetado tem 3 cromossomos 18 em vez de 2) e síndrome de Down .
4. Outro possível elemento predisponente para a espinha bífida é o DIABETES da mãe. O risco de dar à luz um bebê com espinha bífida é estimado em 2 a 10 vezes maior em mulheres com diabetes pré-gestacional do que em mulheres saudáveis.
5. O ALCOOLISMO e a administração de DROGAS como o valproato de sódio (medicamento utilizado no tratamento de convulsões) e as carbamazepinas (em particular no tratamento da epilepsia) parecem aumentar o risco de espinha bífida no feto.
6. Se o fruto da primeira gravidez for uma criança com espinha bífida, provavelmente o irmão também será afetado pela mesma doença.
7. A "OBESIDADE" materna e as doenças caracterizadas por FEBRE alta e prolongada podem predispor o feto à espinha bífida. Parece que o uso frequente de saunas, banhos turcos, hidromassagens com água quente e camas de bronzeamento pela mãe pode, de alguma forma, predispor o feto à espinha bífida, mas não é possível dar uma explicação certa e indiscutível para essa correlação. : Os UVA, que têm alto poder de penetração, e o calor destroem os folatos presentes no sangue, comprometendo a reprodução da espécie (redução da fertilidade masculina, maior risco de espinha bífida) → pele escura evita a destruição dos folatos causados ​​por UV e é, portanto, uma característica vantajosa para as populações equatoriais.

A espinha bífida é, portanto, atribuída a uma gênese multifatorial, ainda não totalmente demonstrada. O que está estabelecido é que, embora a grande maioria das crianças com espinha bífida nasça de pais saudáveis, o componente hereditário desempenha um papel preponderante.

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