Spina Bifida: Diagnóstico, Prevenção, Tratamento

Anomalia congenita

Entre as malformações do sistema nervoso central, a espinha bífida desempenha um papel de destaque: é uma grave anomalia congênita da coluna e da medula espinhal, que muitas vezes compromete gravemente a qualidade de vida do paciente.
Embora a espinha bífida seja uma doença incurável, ela pode ser prevenida: após uma breve análise dos métodos diagnósticos disponíveis, vamos nos concentrar nas práticas preventivas e nos tratamentos atuais que visam aliviar os sintomas induzidos pela doença.
A espinha bífida é um defeito genético gravíssimo: daí a necessidade de sensibilizar a classe médica e a população sobre este complexo problema de saúde. As futuras mães devem estar atentas aos riscos que o seu filho pode correr: a prevenção é um instrumento concreto de protecção da saúde, ambos para a mãe e para o nascituro.

Diagnóstico de espinha bífida

O diagnóstico precoce da espinha bífida é essencial para intervir prontamente, limitando os danos de curto e longo prazo tanto quanto possível.
Graças ao aprimoramento das estratégias diagnósticas, é possível detectar malformações da coluna (inclusive espinha bífida) muito antes do nascimento da criança. A ultrassonografia e as inúmeras análises bioquímicas, de fato, permitem confirmar a suspeita de espinha bífida já no 1º ao 3º trimestre de gestação.

Quais são as técnicas de diagnóstico mais acreditadas?

• Amniocentese: técnica minimamente invasiva que consiste na coleta de amostra de líquido amniótico por via transabdominal. O líquido amniótico contém amniócitos, células específicas do feto; após o isolamento das células citadas, é possível realizar várias análises moleculares ou citogenéticas sobre elas.
• Ultra-som ultra-som: além de estabelecer a idade gestacional e a possível presença de vários fetos no útero, este exame também destaca possíveis anomalias estruturais do feto (por exemplo, espinha bífida).
• Análise de sangue: qualquer anomalia na composição do sangue da mulher grávida pode ser um indicador de patologia, incluindo espinha bífida. Uma composição sanguínea alterada requer uma investigação mais aprofundada.
• Teste AFP (alfa-fetoproteína): a alfa-fetoproteína é uma glicoproteína com funções semelhantes às da albumina, que pode ser isolada de uma amostra de soro. A substância é sintetizada principalmente durante a vida fetal. Se os níveis de alfafetoproteína estiverem altos, é provável que o feto tenha defeitos de fechamento do tubo neural, um sinal típico da espinha bífida.

Prevenção

A prevenção é o melhor escudo para defender o feto da espinha bífida, assim como o melhor cuidado e a melhor proteção para o feto. Graças à campanha de sensibilização que visa informar a população sobre esta grave doença, a incidência da mielomeningocele tem diminuído drasticamente nas últimas décadas.

• A suplementação de ácido fólico antes da concepção e durante a gravidez reduz significativamente (em 50%) o risco de espinha bífida no feto.

Embora muitos alimentos sejam abundantes em ácido fólico, as gestantes precisam de quantidades maiores do que as recomendadas para a população em geral (400 mcg / dia, em comparação com os clássicos 200 mcg / dia); como consequência, a ingestão de vitamina B9 apenas com alimentos pode ser insuficiente para garantir proteção total contra a espinha bífida, daí a necessidade de complementar a dieta com suplementos específicos de ácido fólico.

Fontes naturais de ácido fólico: laranja, grãos inteiros, feijão e leguminosas em geral, fígado, levedura de cerveja, vegetais de folhas verdes. Observação: o ácido fólico é inativado pelo cozimento prolongado

Mulheres grávidas que já conceberam um filho com espinha bífida devem tomar uma dose ainda maior de vitamina B9 (4-5 mg / dia), a fim de minimizar o risco de dar à luz outra criança com a mesma doença.
Se a gestante tiver histórico familiar de espinha bífida (pais, irmãos, primos afetados), o feto ainda pode desenvolver a anomalia espinhal, independentemente da suplementação generosa de ácido fólico.
Dentre as técnicas preventivas também lembramos o diagnóstico precoce: a avaliação da doença nas primeiras fases fetais permitirá a realização, já nos primeiros dias de vida, de uma neurocirurgia de emergência para correção imediata da lesão neural.

Possíveis terapias

Lembremos mais uma vez que a espinha bífida é uma doença incurável. Os medicamentos e tratamentos disponíveis atualmente são indicados apenas para minimizar os danos e complicações da doença.
Apenas a variante leve - spina bifida occulta - não requer nenhum tratamento e funciona quase sempre de forma assintomática, sem criar nenhum tipo de complicação.
Vamos ver quais são os tratamentos médicos mais utilizados no caso da espinha bífida:

• As formas mais graves de espinha bífida (mielomeningocele e meningocele) requerem cirurgia para fechar a abertura localizada ao nível da raque. A "operação, extremamente delicada, é essencial para preservar as funções da medula espinhal e reduzir o risco de" infecção (por exemplo, meningite).
• Outras estratégias cirúrgicas visam drenar o licor (acumulado no cérebro do paciente) no abdômen: a operação, indicada no caso da hidrocefalia, é realizada com o implante de um shunt (passagem, orifício) ventrículo-peritoneal.
• Cirurgia pré-natal: antes da 26ª semana de gestação, os cirurgiões podem operar o feto diretamente no útero. A cirurgia consiste em abrir o útero da mãe e, posteriormente, reparar a medula espinhal do bebê.

A pesquisa também está sendo aperfeiçoada em "cirurgia in utero, para minimizar os danos causados ​​pela espinha bífida ao feto.

• Outras intervenções cirúrgicas visam consertar a função intestinal e da bexiga: lembre-se, de fato, de que as pessoas com espinha bífida geralmente perdem o controle dos esfíncteres anal e da bexiga.

Crianças com espinha bífida precisarão aprender a usar muletas e cadeiras de rodas, pois a doença também afeta a deambulação.
Embora a cirurgia seja extremamente eficaz em limitar os danos ou corrigir a doença tanto quanto possível, a criança afetada terá de lutar contra a espinha bífida pelo resto da vida.

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