Generalidade
Agenesia é o termo médico que descreve a ausência completa de um órgão, devido a um desenvolvimento embrionário incorreto.
Episódios de agenesia, portanto, são anomalias anatômicas de natureza congênita.
Agenesia não deve ser confundida com aplasia: enquanto no caso de agenesia, o órgão afetado está completamente ausente, no caso de aplasia o órgão afetado é minimamente esboçado.
Definição de agenesia
Agenesia é o termo que, na medicina, indica a "ausência completa de um órgão, decorrente de um erro durante o desenvolvimento embrionário
Uma "agenesia é, na verdade, uma" anomalia anatômica congênita, onde para "congênito" s "significa" presente desde o nascimento ".
Numerosos órgãos do corpo humano podem ser objeto de agenesia.
A AGENESIA E A APLASIA SÃO SINÔNIMAS?
Embora seja uma tendência bastante difundida, equacionar agenesia com aplasia é um erro.
Na verdade, enquanto agenesia é a ausência completa de um órgão, o termo aplasia indica a falta de desenvolvimento de um órgão ou tecido, onde por "falta de desenvolvimento" s "significa" desenvolvimento não concluído ".
Em essência, portanto, se na primeira situação (agenesia) não há sequer um esboço do órgão em questão, na segunda situação existe uma tentativa - ainda que mínima - de desenvolver o órgão envolvido, às vezes até visível.
ORIGEM DO NOME
O termo "agenesis" deriva da "união de duas palavras gregas, que são: o chamado alfa privativo, correspondendo à letra inicial" a ", e" gênesis "(γενεσις). O" alfa privativo denota uma falta, enquanto "gênese" significa "nascimento" ou "geração".
Portanto, o significado de agenesis é "falta de geração".
Tipos
Existem vários tipos de agenesia. O critério de distinção para as várias tipologias é, como pode ser entendido, o órgão em questão.
Os tipos mais comuns de agenesia incluem: agenesia renal, agenesia peniana, agenesia testicular, agenesia do corpo caloso, agenesia de Müller, agenesia uterina e focomelia.
Já entre os tipos menos comuns de agenesia, estão: agenesia de vesícula biliar, agenesia de olho, agenesia de orelhas e agenesia de dente-oral.
RENAL AGENESIA
A agenesia renal é uma anomalia anatômica congênita caracterizada pela ausência de um ou de ambos os rins desde o nascimento. Especificamente, a falta de apenas um rim é chamada de agenesia renal unilateral, enquanto a falta de ambos os rins é mais conhecida como agenesia renal bilateral.
A agenesia renal em sua forma unilateral é muito mais disseminada do que a agenesia renal em sua forma bilateral; de acordo com pesquisas estatísticas confiáveis, de fato, o primeiro envolveria um recém-nascido a cada 500, enquanto o segundo envolveria um recém-nascido a cada 4.000.
Por razões desconhecidas, a falta de um ou ambos os rins desde o nascimento (deficiência congênita) é mais comum na população masculina.
A agenesia renal pode ser uma condição isolada ou associada a estados patológicos, como: trissomia 21, trissomia 22, trissomia 7, trissomia 10 ou síndrome de Turner.
O quadro sintomatológico da agenesia renal é variável: a ausência de apenas um rim é uma condição assintomática, desde que o único rim presente seja saudável; ao contrário, a falta de ambos os rins acarreta, a partir da vida fetal, a presença de um condição conhecida como oligoidrâmnio, que pode levar a outras malformações e, em casos graves, à morte ao nascer.
Malformações anatômicas que podem estar associadas à agenesia renal unilateral:
- Síndrome de Potter;
- Síndrome de Poland;
- Anomalias dos dutos de Müller;
- Cistos da vesícula seminal;
- Anomalias cardíacas congênitas;
- Sirenomelia
PENALIDADE AGENÉSIA
A agenesia peniana é uma anomalia anatômica congênita, que afeta exclusivamente a população masculina, caracterizada pela ausência do pênis.
Com uma incidência igual a um caso a cada 5-6 milhões de novos nascimentos masculinos, a agenesia peniana pode ocorrer isoladamente ou associada à agenesia testicular (que será discutida mais tarde).
O principal problema dos homens que nascem com agenesia peniana é a incapacidade de eliminar a urina.Para sanar esse problema, o paciente deve ser submetido a uma cirurgia específica, com o objetivo de criar uma uretra funcional.
AGENESIA TESTICULAR
Agenesia testicular é o termo médico que indica uma "anomalia anatômica congênita, exclusiva da população masculina, que se caracteriza pela falta de testículos.
Segundo estudos confiáveis, a agenesia testicular surgiria como resultado da falha, durante o desenvolvimento embrionário, de algumas células particulares, chamadas células de Leydig.
A falta de testículos tem várias repercussões na funcionalidade do sistema reprodutor do homem em questão: desde a falta / ausência de testosterona até a ausência de espermatozóides e ao inexistente desenvolvimento de características sexuais secundárias.
AGENESIA DO CORPO CALLOUS
A agenesia do corpo caloso é um defeito anatômico congênito, caracterizado pela ausência do chamado corpo caloso. O corpo caloso é a lâmina de substância branca, com curso sagital e forma curva, que se interpõe entre os dois hemisférios cerebrais e é composta por fibras nervosas mielinizadas.
A agenesia do corpo caloso depende de um erro durante o desenvolvimento fetal do cérebro, este último processo que ocorre entre a terceira e a décima segunda semana de gestação.
As causas do referido erro ainda são incertas. De acordo com as hipóteses mais confiáveis, poderiam consistir em: aberrações cromossômicas, mutações genético-hereditárias, infecções pré-natais ou traumas na cabeça, exposições pré-natais a toxinas, cistos cerebrais pré-natais ou doenças metabólicas.
A agenesia do corpo caloso pode causar vários sintomas e sinais clínicos, incluindo: dificuldades visuais, hipotonia, coordenação motora reduzida, lentidão dos movimentos, percepção reduzida da dor, dificuldade em mastigar e engolir, déficits cognitivos, ataques de epilepsia, espasticidade, problemas auditivos , malformações cranianas etc.
Na atualidade, não existem tratamentos específicos para a agenesia do corpo caloso, mas apenas tratamentos de suporte, visando a melhora do quadro sintomatológico.
- Síndrome de Aicardi;
- Síndrome de Shapiro;
- Síndrome acrocallosal;
- Displasia septo-óptica (ou síndrome de Morsier);
- Síndrome de Mowet-Wilson;
- Síndrome de Menkes.
Figura: o corpo caloso no cérebro humano.
AGENESIA MULLERIANA E AGENESIA UTERINA
Exclusivas à população feminina, a agenesia mülleriana e a agenesia uterina são duas anomalias anatômicas particulares de natureza congênita, que se caracterizam, respectivamente, pela ausência do útero, combinada com malformações mais ou menos graves da porção proximal da vagina, e pela única ausência do útero.
Em outras palavras, enquanto as mulheres com agenesia mülleriana não têm útero e têm uma vagina anormal, as mulheres com agenesia uterina apenas não têm útero.
Tanto a agenesia de Müller quanto a agenesia uterina são responsáveis por uma condição de amenorreia primária, na qual os níveis de hormônios sexuais são normais devido à presença de gônadas funcionais.
Às vezes associada a agenesia renal ou anormalidades nas vértebras, a agenesia de Müller e a agenesia de útero são dois exemplos de anomalias do ducto de Müller; para ser mais preciso, são anomalias de dutos de classe I de Müller.
FOCOMELIA
A focomelia é uma doença genética muito rara que causa anomalias anatômicas congênitas de gravidade variável nos membros, cabeça e / ou órgãos internos.
A focomelia está incluída na lista das formas de agenesia, pois, entre as possíveis anomalias anatômicas dependentes dela, estão também a falta de membros superiores ou inferiores e a falta de pulmões.
AGENESIA DA Vesícula Biliar
A agenesia da vesícula biliar é uma anomalia anatômica congênita, caracterizada pela ausência da vesícula biliar.
Muitas vezes assintomático, esta condição particular é muito rara; de acordo com alguns estudos estatísticos, de fato, teria uma “incidência na população geral igual a menos de 0,1%.
AGENESIA OCULAR
A agenesia ocular é uma anomalia anatômica congênita caracterizada pela ausência dos globos oculares.
AGENESIA DAS ORELHAS
A "agenesia das orelhas é uma" anomalia anatômica congênita, que pode ser caracterizada pela ausência de todos os componentes das orelhas (da orelha externa à orelha interna) ou pela ausência apenas da parte externa (orelha interna) .
Enquanto as pessoas que não possuem todos os componentes dos ouvidos são completamente surdas, as pessoas que não possuem apenas o ouvido externo ainda apresentam algum grau de capacidade auditiva.
AGENESIA ODONTOLÓGICA
A agenesia dentário-oral é um grupo de malformações, caracterizadas pela falta de elementos que compõem a boca.
Dentre as várias ageneses dentais-orais, merecem destaque: anodontia, aglossia e agnatia.
A anodontia é a agenesia dos dentes; esta condição particular pode afetar a dentição primária e secundária.
Aglossia é a agenesia da língua; portanto, as partes interessadas não apresentam a linguagem.
Finalmente, agnatia é a agenesia do osso mandibular ou mandíbula.
