A lactose é um dissacarídeo contido principalmente no leite de mamíferos (incluindo humanos). É formado pela união de dois açúcares simples (monossacarídeos), chamados respectivamente de glicose e galactose. Para ser digerida, a lactose deve necessariamente ser decomposta nessas duas unidades mais simples.
Lá lactase é uma enzima induzível, presente no recém-nascido, capaz de hidrolisar a ligação Β-1,4-glicosídica da lactose (Β-galactosil-α-glicosídeo) e, assim, quebrá-la em galactose e glicose. Esta enzima pode ser perdida se o leite não é usado; se um indivíduo "perde" completamente o gene que codifica a lactase, ele se torna intolerante à lactose, ou seja, a lactose, quando ingerida, não é degradada e, portanto, não é assimilável pelas células: a lactose se acumula, então, no intestino e recorda Essa inativação do gene que codifica a lactase é responsável por um distúrbio, conhecido como intolerância à lactose, que surge após a ingestão de leite ou outros alimentos contendo lactose e se manifesta com diarreia, meteorismo e outros distúrbios gastrointestinais.
A galactose segue o metabolismo da glicose, após uma forma ativada dela ser convertida por uma enzima epimerase (a galactose é um epímero no quarto carbono da glicose) em uma forma ativada de glicose.
Galactose age em galacto quinase que converte galactose em galactose 1-fosfato. A segunda enzima no processo é a galactose 1-fosfato uridil transferase: é uma enzima dependente de UDP-glicose que atua em NAD +. Da ação desta enzima obtém-se glicose 1-fosfato e UDP-galactose: a galactose 1-fosfato ataca o fosforil α da UDP-glicose e assim se formam os produtos mencionados. A UDP-galactose então sofre a ação da enzima UDP-galactose 4-epimerase (é a enzima chave do processo) e é convertida em UDP-glicose que retorna à circulação; esta enzima atua no quarto carbono da galactose: ela transforma a hidroxila em carbonila e então regenera a função hidroxila com uma inversão de configuração .
Uma doença grave do recém-nascido é devido à deficiência de galactose 1-fosfato uridil transferase: galactosemia. Esta doença ocorre no nascimento e pode ser curada eliminando a lactose da dieta do bebê. A deficiência de galactose 1-fosfato uridil transferase causa um acúmulo de galactose que não é tóxico, mas, por redução no primeiro carbono, leva à formação de galactosil poliálcool que é capaz de atuar nos neurônios e causar sérios danos cerebrais.
