Definição
O termo "talassemia" refere-se a uma doença genética grave em que o corpo sintetiza uma forma anormal de hemoglobina, responsável pela destruição progressiva dos glóbulos vermelhos. Talassemia grave (variante principal) pode ser fatal para o feto (a morte surge antes do nascimento ou logo depois), enquanto a forma menor tende a apresentar sintomas mais lentamente (após 2 anos do nascimento).
Causas
A talassemia é o resultado de uma "anomalia genética: a hemoglobina é composta por duas proteínas, alfa-globulina e beta globulina, formadas, respectivamente, por 4 e 2 subunidades globulares. Cada subunidade globular é codificada por um gene, portanto a mutação de um ou mais genes cria o dano, portanto, a síntese de uma "hemoglobina defeituosa.
Sintomas
A variante principal de talassemia causa dano imediato, levando o feto à morte antes do parto ou imediatamente após. Forma menor é caracterizada, por outro lado, por uma forma muito pronunciada de anemia, acompanhada de fadiga, alteração do humor (irritabilidade), insuficiência de crescimento, deformidade dos ossos faciais, icterícia, falta de ar e urina escura.
- Complicações: aumento do risco de quebras e infecções ósseas, deformidades ósseas, hemocromatose, fragilidade da massa óssea, esplenomegalia
A informação sobre Talassemia - Medicamentos para o Tratamento da Talassemia não se destina a substituir a relação direta entre o profissional de saúde e o paciente. Sempre consulte o seu médico e / ou especialista antes de tomar talassemia - medicamentos para tratar a talassemia.
Remédios
Atualmente, não existe um medicamento ou tratamento alternativo eficaz para o tratamento da talassemia, por se tratar de uma doença transmitida geneticamente; de qualquer forma, os pesquisadores se concentram em melhorar a qualidade de vida dos pacientes com talassemia, em busca de um remédio que mitigue, ao máximo, os sintomas e abrande a progressão inexorável da doença.
Deve-se enfatizar, entretanto, que alguns pacientes afetados não se queixam de sintomas: em indivíduos com portadores completamente saudáveis e saudáveis, apenas uma mutação gênica é observada, muitas vezes insuficiente para desencadear uma sintomatologia talassêmica precisa. No entanto, esses pacientes devem passar por exames médicos periódicos, a fim de intervir prontamente se a doença gerar distúrbios ao longo dos anos; apesar do fato de que os tratamentos farmacológicos não são normalmente necessários para pacientes com talassemia menor, as transfusões de sangue podem ser úteis em algumas ocasiões, como parto e cirurgia.
Lembre-se, no entanto, de que um portador saudável pode transmitir a doença aos filhos.
Discursos diferentes devem ser enfrentados para as formas médias ou graves de talassemia, portanto aquelas em que a mutação genética envolve mais genes, as transfusões de sangue são a abordagem terapêutica mais imediata para cancelar, ainda que temporariamente, os sintomas da talassemia. No entanto, esse remédio tem efeitos colaterais: as transfusões sanguíneas frequentes podem predispor o paciente ao acúmulo de ferro no sangue, até a hemocromatose, consequência que requer intervenção terapêutica imediata, visando eliminar o armazenamento do ferro.
Quando a talassemia é responsável por disfunções corporais graves, a estratégia alternativa de tratamento mais eficaz acaba sendo o transplante de medula óssea.
A seguir estão as classes de medicamentos mais utilizados na terapia contra a talassemia e alguns exemplos de especialidades farmacológicas; cabe ao médico escolher o princípio ativo e a dosagem mais adequada para o paciente, com base na gravidade da doença, no estado de saúde do paciente e na sua resposta ao tratamento:
NÃO HÁ MEDICAMENTO PARA O TRATAMENTO DA TALASSEMIA: os remédios médicos e estratégias terapêuticas listados a seguir têm como objetivo reduzir os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente.
Medicamentos para o tratamento da hemocromatose: a acumulação de ferro no sangue constitui uma das consequências mais imediatas decorrentes das frequentes transfusões de sangue de que necessita um talassémico. Para o enfrentamento da hemocromatose, o médico geralmente propõe uma terapia com drogas quelantes, capazes, portanto, de sequestrar o ferro acumulado no sangue e eliminá-lo pela urina. A seguir estão os princípios ativos mais utilizados na terapia e as especialidades farmacológicas disponíveis no mercado.
- Desferrioxamina (por exemplo, Desferal): droga de escolha para o tratamento do acúmulo de ferro no contexto da talassemia
- Deferasirox (por exemplo, exjade): medicamento não disponível na Itália
- Deferiprona (por exemplo, Ferriprox): para ser tomado em caso de alergia / intolerância à Desferrioxamina
Para a posologia: leia o artigo sobre medicamentos para o tratamento da hemocromatose
Recomenda-se combinar a terapia de quelação com a suplementação de vitamina C (ex. Redoxon, Cebion, Cimille, Univit, C Tard, Agruvit, Univit, Duo C): o acúmulo de ferro no sangue, de fato, produz um déficit de ascórbico ácido, visto que o mineral tende a oxidar a vitamina C. Diante disso, parece que a suplementação de vitamina C em pacientes com hemocromatose no contexto da talassemia é essencial para aumentar e favorecer a eliminação do ferro acumulado.
A terapia com ácido ascórbico deve começar um mês após o início da terapia de quelação.
Dosagem: para crianças menores de 10 anos com talassemia e hemocromatose. tome 50 mg do medicamento por dia. Para adultos talassêmicos, dobre a dose diária do medicamento.
Medicamentos para o tratamento da esplenomegalia: o aumento do baço é um sintoma que une muitos pacientes com talassemia. Dentre as soluções mais acreditadas para resolver esse problema, destaca-se a retirada do baço (esplenectomia), sempre associada à vacinação, antes e depois .a intervenção.
Para mais informações: leia o artigo sobre medicamentos para o tratamento da esplenomegalia
Remédios inovadores e esperança de cura para o tratamento da talassemia
A ciência está se mobilizando com passos gigantes para a cura (ou tentativa de terapia) para a talassemia. Alguns pesquisadores se aventuram a falar de "indução farmacológica do gene gama", que consiste na estimulação de "HbF (hemoglobina fetal) com uma droga citotóxica (5-azaticidina, por exemplo. Vidaza). À primeira vista, uma hipótese brilhante, que em breve revela-se uma derrota devido ao alto poder cancerígeno da substância.
Para substituir essa potente droga, foi levantada a hipótese de uma "outra molécula", a hidroxiureia, de menor toxicidade que a anterior: quando testada no homem, essa droga parece capaz de reduzir, ainda que moderadamente, a frequência das crises talassêmicas.
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