DISTONIA: CAUSAS E DIAGNóSTICO

Distúrbio de movimento

Como se pode deduzir pela complexidade do distúrbio cinético, a busca dos fatores causais atribuídos à distonia representa uma tarefa quase articulada, um enigma bastante intrincado que deve ser resolvido, considerando a hipótese de uma possível evolução da doença e sua complicação. Em todo caso, só cavando a raiz do problema será possível identificar os fatores de risco e as causas responsáveis pela manifestação distônica: de fato, através da identificação das causas pode-se traçar um diagnóstico correto e indiscutível, de forma a poder direcionar o paciente para as terapias mais adequadas.

Causas

Em algumas publicações de Fundação de Pesquisa Médica de Distonia (DMRF), é claro que, muitas vezes, as causas relacionadas à manifestação da distonia não são identificáveis: os pesquisadores ainda não conseguiram identificar qual processo bioquímico desencadeia os sintomas distônicos. Portanto, teremos que esperar mais alguns anos para averiguar precisamente o referido “mecanismo de distonia”, um hipotético fio condutor comum a todas as formas distônicas.
Atualmente, a Pesquisa chegou a algumas conclusões interessantes: está bem estabelecido que a distonia pode ser uma consequência tanto do trauma quanto da ingestão de determinadas substâncias farmacológicas por longos períodos (neurolépticos-antipsicóticos). Além disso, não há dúvida de que a mutação de alguns genes (por exemplo, DYT1) podem ser responsáveis por manifestações distônicas; no entanto, apesar das explicações causais acima demonstradas, nem a origem real do transtorno distônico, nem o que acontece dentro do organismo para originar os sintomas. [retirado de www.dystonia- Foundation.org]
Com base no fator causal, as formas distônicas são classificadas em:

distonia primária (os sintomas distônicos são os únicos sinais neurológicos da doença, que se manifestam, na maioria das vezes, apenas com tremor)

distonia secundária (as causas são: neoplasias, uso de alguns medicamentos neurolépticos, acidente vascular cerebral, etc.)

distonia plus (distonia mioclônica e distonia responsiva a DOPA: são caracterizadas por distúrbios neurológicos adicionais e muito mais incapacitantes do que a distonia primária).

Desta classificação pode-se deduzir, portanto, que também outras patologias do sistema nervoso podem causar distonia; estes incluem acidentes vasculares cerebrais, tumores, esclerose múltipla, traumatismo craniano, infecções bacterianas, danos cerebrais neonatais, etc.
Finalmente, em alguns indivíduos que sofrem de distonia, as causas de origem residem em doenças hereditárias que afetam algumas áreas do sistema nervoso (patologias heredodegenerativas) [retirado de www.distonia.it]

Diagnóstico

Atualmente, os médicos não possuem um teste diagnóstico único e padronizado para confirmar a hipótese de uma distonia presumida; a avaliação clínica do paciente permite observar e verificar os sintomas da forma distônica, a fim de obter um diagnóstico completo, embora inicial. Em primeiro lugar, o médico deve conhecer a história do paciente e investigar quaisquer doenças familiares, após o que o especialista pode prescrever alguns exames laboratoriais (por exemplo, análise de urina, sangue e líquido cefalorraquidiano).
Além disso, os médicos têm ferramentas de diagnóstico disponíveis para excluir algumas formas de doença (por exemplo, distonias secundárias), como "RM do cérebro (Ressonância Magnética do Cérebro) e TC (" diagnóstico por imagens ", tomografia computadorizada, capaz de reproduzir áreas do corpo do paciente tridimensionalmente, por meio de raios-X) e ferramentas de diagnóstico conhecidas como neuroimagem.
Além disso, a difusão dos impulsos nervosos entre os músculos adjacentes e a ativação concomitante dos músculos agonistas e antagonistas são diagnosticados por meio de uma "investigação eletromiográfica da atividade muscular (EMG); a eletromiografia é uma importante ferramenta de diagnóstico, útil para identificar os músculos envolvidos. Na doença , indispensável para a escolha terapêutica mais adequada. Para casos de gravidade distônica, o teste de diagnóstico genético molecular pode ser usado.
Em qualquer caso, para fazer um diagnóstico correto, o especialista (geralmente o neurologista) deve "ser capaz de identificar todos os sinais e sintomas do distúrbio cinético, bem como identificar as possíveis causas desencadeantes, quando possível. [Tomada de www.dystonia-foundation.org]