"Villocentesi
Quais mulheres devem se submeter a um CVS?
Nas instalações públicas, as mulheres com 35 anos ou mais (na data presumida de nascimento), juntamente com as grávidas que tenham uma “indicação prevista no protocolo nacional, podem realizar CVS gratuitamente após aconselhamento genético.
O CVS é o teste de escolha para o reconhecimento de doenças cromossômicas ou genéticas nos primeiros 3 meses de gravidez, portanto, é aconselhável se o casal estiver sob alto risco para tais doenças (filhos anteriores ou familiares afetados, idade materna avançada, etc.). ) ou se o feto após ultrassom (translucência nucal) e bi-teste for positivo na triagem (portanto, com "alto" risco de anomalias cromossômicas).
Quanto tempo leva para receber os resultados do CVS? Eles são confiáveis?
As informações preliminares estão disponíveis dois ou três dias após a vilocentese, enquanto para o laudo definitivo é necessário aguardar 10-15 dias. Os diferentes tempos de espera refletem duas técnicas analíticas diferentes da amostra da placenta, que sempre que possível são sempre realizadas em conjunto.
A análise cromossômica deve ser realizada nas células em divisão e, no caso das vilosidades coriônicas, são utilizados dois métodos de investigação: o método direto para o diagnóstico precoce e a cultura celular para otimizar a confiabilidade diagnóstica. Após a amostragem por meio de CVS, a amostra é então dividida em duas alíquotas; uma parte é usada para análise direta, a outra para análise pós-cultura.
Com o método direto, as divisões espontâneas das células tomadas são exploradas; cada uma dessas células, dividindo-se várias vezes, dá origem a células-filhas com a mesma composição cromossômica.
Já com o método de cultivo, as células são semeadas em lâmina especial e incubadas, a fim de favorecer sua multiplicação e dar origem às colônias relativas (agregados de células com o mesmo conjunto cromossômico da célula original). Depois de alguns dias, quando as colônias forem suficientemente numerosas, o exame dos cromossomos será realizado.
Na ausência de quantidade suficiente de vilosidades coriônicas não é possível o preparo de ambas as preparações, tudo isso diminui a confiabilidade diagnóstica do CVS, pois a amostra pode estar contaminada por células de origem materna, portanto, a cultura tem por objetivo eliminar o risco de analisar células maternas em vez de fetais, com o consequente risco de falsos negativos. Só o estudo de um número elevado de células pode, de facto, permitir evitar um erro diagnóstico.
Com base mais uma vez nos dados estatísticos, em dois casos em mil amostras pode acontecer que a cultura celular não se desenvolva o suficiente para permitir um diagnóstico definitivo. Nesse caso, após 2 a 4 semanas, pode ser necessário repetir o CVS, embora na maioria dos casos se opte por uma amostra de líquido amniótico. Essas e outras investigações também podem ser necessárias quando a análise deixa algumas dúvidas de interpretação (3 casos em 100).
Embora sejam particularmente pequenos (estamos falando de um caso a cada 500-1000 exames), a possibilidade de falsos positivos não deve ser excluída, pois é o risco de um diagnóstico de anormalidade em fetos saudáveis. Por outro lado, apesar da aparente ausência de anomalias, ao nascer a criança pode apresentar defeitos genéticos que não podem ser detectados pelo estudo das vilosidades coriônicas. Muitas malformações, de fato, não estão associadas a anomalias cromossômicas, podendo eventualmente ser observadas apenas com um exame de ultrassom preciso entre a 19ª e a 22.ª semana de gravidez. Pode haver problemas relacionados à anatomia ou outras funções do organismo que não podem ser reconhecidas antes do nascimento.
Villocentese: quando fazer o exame?
A vilocentese é realizada após a 10ª semana de gestação, pois em períodos anteriores há risco de lesões fetais; de fato, destaca-se a associação entre a CVS realizada antes da 9ª semana e o aparecimento de defeitos congênitos fetais, como anomalias nos membros ( 1,6% em 6-7 semanas, 0,1% em 8-9 semanas).
Normalmente, portanto, a CVS é realizada entre a 11ª e a 13ª semana de gestação; quando necessário, pode em qualquer caso ser realizado em períodos posteriores.
Villocentese ou amniocentese?
A principal vantagem do CVS em relação à amniocentese reside na possibilidade de realização do exame em estágio inicial, apesar de o líquido amniótico já poder ser retirado entre a 11ª e 13ª semanas (geralmente é realizado entre 15 e 18, portanto no início do terceiro trimestre de gravidez). A vilocentese também oferece a possibilidade de reduzir os tempos de espera pelos resultados diagnósticos. Portanto, na presença de uma patologia grave do feto, graças à vilocentese, o casal pode decidir pela interrupção gravidez precoce, com menos estresse físico e mental.
O CVS é mais adequado para o estudo de quaisquer doenças genéticas, enquanto a amniocentese é mais adequada para casais em risco de doenças cromossômicas ou para o diagnóstico de infecções fetais.
Como antecipado, o risco de aborto relacionado à CVS (1%) é muito semelhante ao que afeta a amniocentese (0,5-1%). Trimestre positivo (teste duplo, prega nucal), idade materna avançada e posição favorável da placenta.
Deve ser lembrado que, ao contrário da amniocentese, o CVS não fornece informações sobre o risco de defeitos de fechamento do tubo neural e da parede abdominal (porque não permite a dosagem de alfa-fetoproteína). Portanto, será importante recomendar que o paciente realize uma ultrassonografia para o estudo da anatomia fetal em 20-22 semanas, com atenção especial para a morfologia da coluna e do abdômen.
Se o CVS mostrar anomalias fetais, qual é o prazo para a interrupção da gravidez?
De acordo com a lei que regulamenta a interrupção voluntária da gravidez (Lei 194/78), o pedido de interrupção para a gestante, que é diagnosticada com anomalia fetal grave após os primeiros 90 dias e em qualquer caso antes da 22ª semana de gestação , está sujeito à avaliação médica do estado de grave ameaça à saúde mental da gestante constituído pela continuação da gestação.
