Distonia resumida: resumo da distonia

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Distonia Listada entre os distúrbios do movimento conhecidos como discinesias, a distonia causa contrações musculares involuntárias e espasmos, que forçam o indivíduo afetado a assumir posturas físicas anormais, movimentos incomuns Características dos movimentos
distônica Posturas físicas anormais
Posturas desconfortáveis ​​e torcidas
Movimentos incomuns, muitas vezes dolorosos e repetitivos
Reversibilidade da posição distônica: nem sempre possível imediatamente Distonia: incidência 1988: primeiro estudo epidemiológico
300 pessoas doentes para cada milhão de indivíduos saudáveis; Depois de alguns anos

• 110 pacientes por milhão (de indivíduos saudáveis) na Inglaterra
• 60 distônicos por milhão (de indivíduos saudáveis) no Japão

Atualmente, a distonia ocorre em 370 indivíduos por milhão de indivíduos saudáveis:

• EUA: 300.000 pessoas afetadas por distonia
• Itália 20.000 pacientes distônicos
• O alvo das formas distônicas focais são adultos
• Crianças entre 6 e 10 anos de idade correm maior risco de distonia generalizada
• S "é um dos distúrbios do movimento mais comuns, após a doença de Parkinson e tremor.

Distonia: alvo Idealmente, a distonia pode afetar homens, mulheres e crianças de todas as idades e populações indiscriminadamente

• No homem: pernas e braços são os locais mais afetados pela distonia
• Prevalência feminina mínima em algumas formas distônicas

Distonia: características gerais

• Patologia crônica que raramente afeta a cognição do paciente afetado
• Diminuição improvável na expectativa de vida
• A distonia não identifica patologias terminais
• Prejuízo da qualidade de vida do paciente
• Diferentes graus de dor e incapacidade, características classificadas em uma escala de avaliação ideal
• Contrações musculares distônicas prolongadas ao longo do tempo
• Movimentos de torção comparáveis ​​ao movimento da cobra
• Frequência e repetição cadenciada de contrações musculares involuntárias anormais: elementos que todas as formas de distonia têm em comum

Distonia de ação Durante uma ação simples, como escrever, o paciente com distonia pode apresentar outros movimentos atípicos bizarros, agravados pela implementação de movimentos "antagônicos" voluntários Distonia: idade de início

• Distonia de início precoce (criança-adolescente): ocorre mais frequentemente aos 9 anos de idade e afeta principalmente um membro
• Distonia de início tardio: geralmente aparece na idade adulta, após os 30 anos, principalmente entre 40 e 60 anos

Classificação geral de distonia As distonias são classificadas de acordo com:

• Localização: com base no envolvimento de vários locais anatômicos afetados pela distonia (distonia focal)
• Idade de início do distúrbio (distonias generalizadas)
• Causa desencadeadora (distonia secundária)

Distonia generalizada

• Distonia infantil
• Distonia paroxística

Distonia secundária

• Distonia idiopática
• Distonia sintomática
• Distonia iatrogênica

Distonia focal Descrição: movimentos anômalos prolongam-se ao longo do tempo, arrítmicos, até degenerarem causando posições reais fixas e imóveis. Classificação:

• Distonia de membro superior (por exemplo, cãibra de escriba, distonia de músicos): distonia focal relacionada a atividades específicas (por exemplo, brincar, escrever). A toxina botulínica representa a opção terapêutica de excelência para remediar essa distonia focal
• Blefaroespasmo: a doença atinge a face, principalmente a parte superior. É caracterizada por contrações musculares e espasmos que envolvem principalmente as pálpebras
• Distonia cervical (ou torcicolo espasmódico): caracterizada por espasmos involuntários evidentes nos músculos do pescoço. É a forma focal mais frequente
• Distonia laríngea: estridor laríngeo, disfonia adutora espasmódica, disfonia abdutora
• Hemidistonia

Distonia neurovegetativa-paroxística Descrição: contrações musculares e espasmos involuntários do sistema extrapiramidal, associados a enxaqueca intensa e convulsões súbitas.
Incidência: patologia bastante rara
Classificação:

• Distonia paroxística sintomática (formas genético-familiar e esporádicas)
• Distonia paroxística primária (formas genético-familiar e esporádicas)
• Distonia cinesigênica coreoatetótica paroxística
• Distonia paroxística hipnogênica
• Ataxia paroxística responsiva à acetazolamida
• Distonia coreoatetótica paroxística
• Ataxia periódica familiar

Terapias: distonia leve: alguns remédios homeopáticos ou neuropáticos. É tarefa do especialista prescrever a terapia mais adequada para o paciente distônico-paroxístico Distonia: causas

• Muitas vezes, as causas relacionadas à manifestação de distonia não são identificáveis
• Trauma
• Tomar determinadas substâncias farmacológicas por longos períodos (antipsicóticos-neurolépticos)
• Mutação de alguns genes (por exemplo, DYT1)
• Doenças do sistema nervoso (acidente vascular cerebral, tumores, esclerose múltipla, traumatismo craniano, infecções bacterianas, lesão cerebral neonatal, etc.)
• Doenças hereditárias que afetam certas áreas do sistema nervoso (doenças heredodegenerativas)

Distonia: diagnóstico Os médicos não têm um teste diagnóstico único e padrão para confirmar a hipótese de distonia;

• Avaliação clínica do paciente
• Conheça a história do paciente
• Investigações laboratoriais (por exemplo, urinálise, análise de sangue e líquido cefalorraquidiano)
• Brain MRI (Brain Magnetic Resonance)
• CT ("diagnóstico por imagem")
• Neuroimagem
• Investigação eletromiográfica da atividade muscular (EMG)
• Teste de diagnóstico de genética molecular

Distonia: terapias

• Administração oral de especialidades farmacológicas direcionadas
• Administração intratecal de relaxantes musculares
• Injeções de toxina botulínica
• Terapia Cirúrgica
• Intervenção neurocirúrgica
• Terapias não farmacológicas
• Terapia de apoio psicológico
• Gesso de membro
• Fisioterapia
• Terapia complementar (acupuntura, ioga, meditação, pilates)

Distonia: prognóstico A "idade de início" da distonia é fundamental para a hipótese de um prognóstico evolutivo do distúrbio cinético

1. Início da distonia em idade precoce: maior chance de degeneração da doença
2. Início da distonia na idade adulta: maior possibilidade de estabilização dos sintomas distônicos

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