O que é cistinúria
A cistinúria é uma doença genética autossômica recessiva que afeta um em cada 600 a 10.000 indivíduos;
Ácidos de amina envolvidos
Do ponto de vista anátomo-funcional, a cistinúria é um defeito tubular congênito que causa "reabsorção renal insuficiente de cistina, lisina, arginina e ornitina.
- Cistina: é um aminoácido sulfurado obtido pela reação oxidativa de duas moléculas de cisteína. Está presente em muitas proteínas, das quais influencia a estrutura terciária, e também está envolvida na formação de glúten. A cistinúria é facilmente reconhecível graças aos níveis de excreção de cistina, que no indivíduo são atingem cerca de 80mg / dia, enquanto em o cistinurêmico No entanto, a cistina não representa um nutriente essencial ou do qual seria necessário monitorar as rações de ingestão recomendadas, na verdade ela é sintetizada do zero a partir de duas moléculas de cisteína, um aminoácido derivado da L-metionina.
- Lisina: é um aminoácido essencial. Seus papéis biológicos são muitos: síntese de L-carnitina, síntese de colágeno, precursor de niacina (vit. PP) ...
- Arginina: é um aminoácido essencial em crianças. Suas funções são precursor de creatina, desintoxicação hepática de grupos nitrogenados, precursor de óxido nítrico ...
- Ornitina: deriva da arginina e é um produto fundamental do ciclo da ureia em que permite a eliminação do excesso de nitrogênio; também está envolvido na síntese de proteínas.
NB. Alguns experimentos mostraram que na cistinúria, além da perda renal, ocorre uma “alteração da capacidade de absorção desses aminoácidos no intestino.
Complicações
Para mais informações: Sintomas Cistinúria
Considerando que a cistina e a cisteína NÃO são aminoácidos particularmente difíceis de introduzir com os alimentos e que são bastante simples de sintetizar, a perda urinária de aminoácidos seria mais séria se envolvesse lisina e possivelmente arginina; no entanto, a depleção de aminoácidos plasmáticos causada pelo defeito tubular do rim NÃO é o aspecto mais relevante na cistinúria.
Observando a natureza química dos aminoácidos envolvidos, verifica-se que, enquanto lisina, arginina e ornitina são SOLÚVEIS no fluido ácido do trato urinário, a cistina NÃO o é, conseqüentemente tende a CRISTALIZAR.
NB. Os cristais de cistina presentes na cistinúria grave também podem ser examinados em urina fresca não tratada em laboratório, enquanto investigações qualitativas (nitroprussiato) e quantitativas (papel ou cromatografia em coluna) são necessárias para as formas menos importantes.
Pedras de cistina
No caso de cistinúria, os cristais de cistina podem precipitar e dar origem a cálculos renais que, nos casos mais problemáticos, evoluem para CÁLCULOS DE MOLDE DE RÁDIO VISÍVEIS e examinados por radiografia em branco do abdômen. Lembre-se de que cálculos renais freqüentemente causam obstrução e INFECÇÃO do trato urinário mas, embora a cistinúria represente apenas 1% de todas as manifestações clínicas dos cálculos renais, assume uma importância mais relevante no aparecimento dos cálculos renais.
Tratamento de cálculos na cistinúria
Na cistinúria com cálculos renais relacionados, o tratamento preventivo aplicado com maior sucesso é a hiperidratação e alcalinização da urina, enquanto no que diz respeito à terapia medicamentosa, a molécula estudada mais recentemente é a D-penicilamina. Nos casos mais graves é aconselhável associar a alcalinização da urina e a hiperidratação à terapia medicamentosa, realizando também uma terapia dietética restritiva aos aminoácidos METIONINA E CISTEÍNA.
Hiperhidratação: meio de periperidratação (indevidamente!) O "aumento da ingestão dietética de hidrossalina com o objetivo de diluir ainda mais o plasma, favorecendo a diurese. Com este aparelho é possível reduzir a cristalização da cistina e a formação de cristais. Veja: Tratamento hidropônico
Alcalinização: alcalinizar a urina é um processo de modificação voluntária do pH do filtrado renal, portanto do sangue. A pesquisa farmacológica tem experimentado vários princípios ativos que permitem obter variações do filtrado que vão de 5 a 8,5 (onde o neutro é 7); dentre essas moléculas, as mais utilizadas são, sem dúvida, os inibidores da anidrase carbônica, citratos e bicarbonatos.Também é importante ter em mente algumas regras dietéticas úteis no processo de alcalinização:
- Abastecimento de água igual a pelo menos 1ml / kcal de energia introduzida
- Fornecimento de sais minerais e oligoelementos alcalinizantes
- Limitação do excesso de proteína
- Evitar acidose induzida por dietas cetogênicas
- Restrição de álcool e café
Terapia dietética restritiva de metionina e cisteína: na qual é importante limitar ou eliminar alimentos que contenham quantidades excepcionais de metionina e / ou cisteína; entre estes: algas espirulina, proteína de soja em pó, ovo em pó, parmesão, nozes, atum, peito de frango ... € e todos os outros alimentos altamente proteicos.
Bibliografia:
- Atlas de anatomia fisiopatológica e clínica. Volume 5 - Sistema endócrino e doenças metabólicas - Frenk. H. Netter - página 243 - Masson
