Generalidade
O cariótipo é um teste que permite estudar o número e / ou estrutura dos cromossomos de um indivíduo. O objetivo desta "análise" é identificar quaisquer anomalias responsáveis por várias doenças, hereditárias ou não.
O exame do cariótipo é realizado em uma amostra de sangue venoso retirada do braço ou nas células coletadas por aspiração com agulha da medula hematopoiética. Em mulheres grávidas, no entanto, a avaliação da estrutura cromossômica fetal pode ser realizada em uma amostra de amniótico fluido ou vilosidades coriônicas.
O que é isso
O cariótipo é a análise dos cromossomos, elementos que estão presentes no núcleo da célula.
Os cromossomos contêm o patrimônio genético de um indivíduo e em sua estrutura encontram-se, em sucessão linear, os genes.
Os genes representam a "unidade fundamental" da informação genética: os genes são, de fato, constituídos por traços do material hereditário, o DNA, que é a molécula que contém todas as informações necessárias para a "construção" do indivíduo (com características físicas herdadas da pessoa às diretrizes para o crescimento, desenvolvimento e funcionamento de todo o organismo).
Os cromossomos são encontrados em todas as células do corpo em um número fixo: via de regra, na espécie humana existem 46, dos quais 44 autossomos e 2 cromossomos sexuais, idênticos na fêmea (XX) e diferentes no masculino (XY) .
A análise do cariótipo permite destacar, pelo exame das células sanguíneas, as anomalias de número (como trissomias e monossomias) e estrutura (translocações, deleções, inversões, etc.) que afetam os cromossomos.
Quaisquer alterações cromossômicas podem causar defeitos de nascimento e defeitos de nascimento, abortos espontâneos repetidos ou outros tipos de condições (como distúrbios do sangue e do sistema linfático).
