Sem variabilidade genética, todas as coisas vivas deveriam (por herança) ser iguais às primeiras. Por haver seres desiguais, as únicas explicações seriam aquelas relativas a criações únicas. Mas sabemos que a estrutura do DNA, que é a base da transmissão dos caracteres hereditários, tem uma estabilidade relativa e não absoluta. Enquanto a estabilidade garante a conservação da informação inicial, a instabilidade determina as modificações, ou melhor (para usar o termo específico) as mutações.
As mutações podem ser divididas em 3 grandes grupos:
- mutações genéticas;
- mutações cromossômicas;
- mutações genômicas.
Neste ponto convém acrescentar brevemente dois conceitos: um é o de «reparação» e o outro é o de mutação «favorável» ou «desfavorável».
O reparo, termo em inglês que significa reparo, refere-se à existência nas células de processos enzimáticos específicos destinados a verificar a conservação da informação, eliminando ou corrigindo os trechos de DNA que não se conformam ao original.
O conceito de mutação "favorável" ou "desfavorável" expressa a comparação entre a eficiência, para o organismo e para a espécie, do gene original ("selvagem", ou seja, "selvagem", primitivo) e do gene mutante.
Deve-se notar que vantagem e desvantagem sempre se referem a certas condições ambientais; uma mutação desvantajosa em um determinado ambiente pode se tornar favorável em diferentes condições.
As consequências desse princípio são vastas na genética de populações, como já pode ser demonstrado pelas diferentes eficiências de sobrevivência das variantes da hemoglobina em ambientes normais ou maláricos. Mas este tópico deve ser adiado para artigos mais detalhados sobre genética geral, humana ou médica.
Outra distinção é necessária (especialmente para mutações genéticas) entre mutações somáticas e mutações germinativas. Todas as células do nosso organismo multicelular derivam, como se sabe, de um único zigoto, mas desde muito cedo se diferenciam em uma linha somática, a partir da qual todo o corpo se desenvolve, e uma linha germinativa destinada a formar as gônadas e, para meiose terminal, os gametas É bastante evidente que, exceto para as interações entre as duas populações de células, uma mutação da linha somática se manifestará no único organismo, mas não afetará os descendentes, enquanto uma mutação na linha germinativa ocorrerá apenas nos descendentes.
No que diz respeito aos diferentes tipos de mutação e às consequências relativas, vale a pena mencionar novamente uma classificação das causas da mutação. Essas causas são chamadas de mutagênicos, que são usados para distinguir principalmente em mutagênicos físicos e químicos. Várias modificações do ambiente físico podem levar a mutações, mas os principais mutagênicos físicos são a radiação, por isso as substâncias radioativas são perigosas, e são sobretudo as partículas radioativas mais pesadas que tendem a causar mutações por defecção, com as consequências mais graves.
Os mutagênicos químicos podem operar tanto alterando a estrutura ordenada dos ácidos nucléicos quanto introduzindo nas células substâncias semelhantes às bases nitrogenadas normais, que podem competir com estas últimas na síntese de ácidos nucléicos, causando mutações por substituição.
MUTAÇÕES DE GENE
As mutações genéticas afetam um ou alguns genes, ou seja, um trecho limitado de DNA. Como as informações são armazenadas em uma sequência de pares de nucleotídeos, a menor unidade de mutação (um muton) compreende um único par de bases complementares. Sem entrar em detalhes sobre os diferentes mecanismos de mutação no nível do gene, podemos nos limitar a mencionar dois: substituição de bases e reeleição (ou inserção). Em mutações de substituição de bases, um ou mais nucleotídeos de DNA são substituídos por outros. Se o erro não for corrigido a tempo, uma sequência seguirá no momento da transcrição também alterada no RNA. Se a alteração do tripleto não está limitado a um sinônimo (ver o código genético), ele resultará na substituição de um ou mais aminoácidos na sequência polipeptídica. A substituição de um aminoácido pode ser mais ou menos crítica para a determinação da estrutura da proteína e de sua função.
Em mutações de reeleição ou inserção, um ou mais nucleotídeos são removidos ou adicionados à sequência de DNA. Essas mutações são geralmente muito sérias porque (a menos que sejam trigêmeos inteiros que adicionam ou subtraem aminoácidos individuais) todos os trigêmeos que seguem na ordem de leitura são alterados.
As mutações gênicas são as mais frequentes e estão na origem da maior parte da variabilidade das características hereditárias entre os indivíduos.
MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS
Essas são mutações que afetam fragmentos relativamente longos de um cromossomo. É costume classificá-los principalmente em:
- mutações cromossômicas para reeleição;
- mutações cromossômicas por duplicação;
- mutações cromossômicas por translocação.
Mutações devido à defecção ocorrem devido à quebra e perda de um fragmento mais ou menos longo do cromossomo. Principalmente na meiose, esse tipo de mutação costuma ser letal, devido à perda total de um certo número de genes, mais ou menos indispensáveis.
Em mutações de duplicação, após uma quebra, os cotos da cromátide tendem a se fundir.
Na subseqüente remoção dos centrômeros, o cromossomo, que se tornou dicêntrico, se divide em partes muitas vezes desiguais: como podemos ver, o resultado é a reeleição de um lado e a duplicação do outro.
Uma quebra cromossômica pode ser seguida por uma reversão. O material genético total permanece inalterado, mas a sequência dos genes no cromossomo é alterada.
O caso de uma translocação é semelhante, mas diz respeito à ligação de um fragmento de um cromossomo a um cromossomo não homólogo. Um cromossomo é amputado e o outro alongado; a informação genética total da célula ainda está inalterada, mas o efeito de posição é ainda mais acentuado. É fácil representar um efeito de posição referindo-se ao conceito de regulação da ação do gene: mudando posição nos cromossomos, um gene pode facilmente deixar um operon e ser inserido em outro, resultando em uma "ativação ou repressão alterada.
Porém, diz-se que uma translocação é balanceada (ou balanceada) quando há reciprocidade de translocação entre dois pares de cromossomos, mantendo a soma das informações gênicas inalterada. A figura em forma de cruz na diacinese meiótica geralmente corresponde à translocação equilibrada.
MUTAÇÕES GENÔMICAS
Lembrando que o genoma é o patrimônio genético individual, ordenado em cromossomos, pode-se especificar que falamos de mutações genômicas quando os cromossomos têm distribuição diferente da norma da espécie.
As mutações genômicas podem ser classificadas principalmente em mutações para poliploidia, haploidia e aneuploidia.
As mutações de poliploidia ocorrem quando a reduplicação não resulta em divisão; eles ocorrem mais facilmente nas fábricas, onde de fato são usados para melhorar a produção.
Se a divisão celular falhar na meiose, podem ocorrer gametas diplóides; se esse gameta conseguir se fundir com um gameta normal, o zigoto resultante dessa fertilização será triploide. Esse zigoto pode às vezes ter sucesso em originar um organismo inteiro, uma vez que a reduplicação e a mitose não requerem um número par de cromossomos. No momento da meiose, no entanto, o emparelhamento regular de cromossomos homólogos será impossível.
As mutações genômicas por haploidia podem ocorrer quando, em uma espécie normalmente diplóide, um gameta é ativado por outro gameta desprovido de material nuclear, ou mesmo na ausência de fertilização: o resultado será um indivíduo haplóide.
Enquanto os tipos anteriores de mutações genômicas sempre dizem respeito à adição ou subtração de números inteiros n de cromossomos, as mutações para aneuploidia dizem respeito ao excesso ou defeito de cromossomos únicos (aberrações cromossômicas).
A composição cromossômica euplóide de uma espécie é definida como seu cariótipo ou idiotipo normal.
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