ATAXIA: SINTOMAS E CAUSAS

Ataxia: introdução

Da tradução literal, o termo "ataxia" indica um distúrbio, bem como uma condição desordenada, com falta de ordem e coordenação muscular. A ausência de controle motor é um sintoma de muitas patologias complexas: basta pensar que foram identificadas cerca de 300 formas patológicas com transmissão genética, incluindo alguma forma de ataxia. No entanto, às vezes, a ataxia continua sendo o único pródromo da doença (típico das formas hereditárias). Depois de traçar um quadro geral dos sintomas, neste artigo analisaremos os principais desencadeadores da ataxia.

Requisitos preliminares da genética: para entender

A grande maioria das síndromes atáxicas é transmitida geneticamente, o que significa que os pais transmitem a doença aos filhos. No entanto, a ataxia pode ser herdada de duas maneiras:

Herança autossômica dominante: é suficiente que apenas um dos pais seja afetado pela ataxia dominante para passar o gene mutado para a criança, independentemente do sexo.

Herança autossômica recessiva (por exemplo, ataxia de Friedreich): somente quando ambos os pais são portadores saudáveis de um gene recessivo - embora nenhum deles tenha quaisquer sintomas atáxicos - a prole, herdando uma cópia do gene anormal de ambos os paissofrerá de ataxia.

Sintomas

Nem todas as síndromes atáxicas começam com os mesmos sintomas, pois as manifestações de início dependem da gravidade da doença atáxica e, sobretudo, da causa desencadeante. Os sintomas iniciais da ataxia hereditária são diferentes dos adquiridos, ou seja, consequentes à secundária patologias. No entanto, os vários tipos de ataxia são todos acompanhados por um fator comum: a degeneração lenta, mas progressiva e imparável dos sintomas atáxicos. A rigor, as evidências clínicas mostram que, à medida que a doença progride, os músculos voluntários respondem cada vez menos aos impulsos cerebrais, portanto, a descoordenação motora torna-se cada vez mais marcada e evidente.
A idade de início dos primeiros sintomas atáxicos varia de acordo com as diferentes formas: desde a infância para formas como a ataxia de Friedreich, até a idade adulta para outras formas.
Geralmente, a ataxia envolve coordenação e equilíbrio dos membros, mãos e pés; as modulações verbais também estão entre os primeiros sintomas: o paciente tem dificuldade para falar e a pronúncia não é muito compreensível.
Como vimos, os sintomas atáxicos pioram com o tempo: conforme a doença degenera, a marcha do paciente torna-se cada vez mais instável e incerta, a coordenação dos membros é progressivamente menos controlada; mesmo as atividades mais simples, como escrever, comer ou falar requerem mais e mais esforço por parte do paciente.
Em caso de ataxia grave, as alterações posturais e motoras podem degenerar a ponto de serem fatais: a ataxia, de fato, pode envolver não só os músculos respiratórios e da deglutição, mas também causar complicações cardíacas graves, induzindo à morte (em particular, é cardiomiopatia, típica da ataxia de Friedreich).
O diagnóstico precoce da ataxia e o conhecimento dos sintomas relacionados são indispensáveis, pois as síndromes atáxicas às vezes podem ocultar uma neoplasia maligna infantil: quando a criança tende a não controlar os movimentos, a perder o equilíbrio e a apresentar marcha anormal, é bom entrar em contato com o neurologista O tumor oculto pela ataxia, se tratado a tempo, pode ser derrotado definitivamente, sendo particularmente sensível aos tratamentos quimioterápicos.

Causas

Para se obter um diagnóstico correto, muitos aspectos devem ser considerados, incluindo a idade de início da ataxia, a história familiar do paciente, quaisquer patologias concomitantes, o curso do distúrbio cinético e, principalmente, as causas desencadeantes. , pode resultar de fatores etiológicos recorrentes, esporádicos, agudos ou crônicos.
Do ponto de vista bioquímico-molecular, a "origem da ataxia" remonta à alteração do código genético de um gene, ou seja, a proteína "errada", sintetizada por aquele gene mutado, gera uma cadeia de eventos que altera, inexoravelmente, de forma gradual mas irreversível, a funcionalidade do SNC, afetando assim o cerebelo - o centro de controle da coordenação motora - e as áreas a ele ligadas, como o tronco encefálico, a medula espinhal e, possivelmente, também os hemisférios cerebrais [retirado de www .atassia.it /].
A ataxia pode ser consequência de patologias mais ou menos graves, como, por exemplo, infecções, intoxicação por drogas, álcool ou produtos químicos (exposição prolongada a pesticidas / toxinas), esclerose múltipla e doenças desmielinizantes em geral, patologias neurovegetativas, neoplasias malignas, êmbolos, anemia falciforme e problemas vasculares em geral Às vezes, até as lesões ao nível das colunas dorsais são as possíveis causas responsáveis pela ataxia.