Anteriormente, falamos sobre mutações que ocorrem com base no DNA; agora nos concentramos nas mutações que ocorrem no nível do cromossomo, portanto, alterações muito mais sérias do que as vistas antes.
O que são cromossomos? Este termo define as bobinas e as várias dobras compactas das moléculas de DNA dentro do núcleo da célula. Os cromossomos podem ser vistos com o microscópio óptico apenas antes ou durante a divisão celular.
Este prefácio sobre os cromossomos serve para entender melhor as mutações que podem ocorrer no nível cromossômico. As mutações que podem ocorrer são principalmente duas:
- MUDANÇA NO NÚMERO DE CROMOSSOMOS;
- MODIFICAÇÃO DA ESTRUTURA DE CROMOSSOMOS OU ABERRAÇÕES (quebra e rearranjo).
Mudança no número de cromossomos
Pode acontecer que sejam formadas células com poucos cromossomos a mais, ou poucos cromossomos a menos que a célula-mãe. Nesse caso, falamos da ANEUPLOIDEZ das células.
EXEMPLOS DE ANEUPLOIDEZ DE AUTOSSOMOS
SÍNDROME
CARIÓTIPO
ALTERAÇÕES
Síndrome de Down
47 cromossomos (+1 no cromossomo 21)
Retardo mental, baixa estatura, macroglossia ou língua grande, orelhas em abano, pescoço grande, sistema imunológico prejudicado, sistemas cardiovascular e renal com malformações frequentes, anomalias nas dobras palmares, etc.
Síndrome de Plateau
47 cromossomos (+1 no cromossomo 13)
Olhos, ouvidos e órgãos internos estão malformados. Fissura labial com ou sem fenda palatina. Alguns meses de sobrevivência.
Síndrome de Edwards
47 cromossomos (+1 no cromossomo 18)
Malformação do crânio e vísceras. Alguns meses de sobrevivência.
EXEMPLOS DE ANEUPLOIDEZ DE HETEROCROMOSSOMOS
CARIÓTIPO MASCULINO
CARIÓTIPO FEMININO
CARIÓTIPO DO PRODUTO DE CONCEPÇÃO
SÍNDROME
23, X
22, 0
45, Y0
Síndrome de Turner.
22, 0
23, X
45, X0
Síndrome de Turner.
23, Y
24, XX
47, XXY
Síndrome de klinefelter.
23, X
24, XX
47, XXX
Síndrome do Triplo X
23, Y
22, 0
45, Y
Produto incompatível com a vida
Existem também células que possuem cariótipo múltiplo, portanto, essas células contêm múltiplos de toda a série de cromossomos. Neste caso, falamos de células POLIPLOIDES.
Mudanças na estrutura dos cromossomos ou aberrações (quebra e rearranjo)
A segunda alteração possível no nível do cromossomo consiste em uma quebra e um rearranjo do material genético. Os rearranjos cromossômicos podem ser de dois tipos. O primeiro pode ser do tipo balanceado, portanto, não há perda ou adição de material cromossômico. O segundo pode ser desequilibrado, então a quantidade total de material genético do cromossomo é alterada.
Alterações no nível de apenas um cromossomo que podemos ter:
- DELEÇÃO: cancelamento de uma parte do material cromossômico;
- DEFICIÊNCIA: perda de uma parte muito pequena do cromossomo;
- DUPLICAÇÃO: um pedaço do cromossomo é repetido;
- INVERSÃO: o fragmento obtido a partir de duas fragmentações gira 180 graus e é inserido entre os outros dois fragmentos, reconstruindo morfologicamente o cromossomo, mas com uma sequência gênica modificada.
As alterações ao nível de vários cromossomos são:
- TRANSLOCAÇÃO SIMPLES: no cromossomo é inserido um fragmento diferente que se destacou do cromossomo ao qual pertence;
- TRANSLOCAÇÃO DUPLA: troca de fragmentos cromossômicos entre dois cromossomos não homólogos;
- TRANSLOCAÇÃO MÚLTIPLA: transferência de vários fragmentos entre vários cromossomos;
- INSERÇÃO: após a fragmentação de três cromossomos, ocorre a troca de peças entre cromossomos não homólogos.
PRINCIPAIS SÍNDROMES DEVIDO A MUTAÇÕES ESTRUTURAIS DE CROMOSSOMOS
SÍNDROME
ABERRAÇÃO
CARACTERÍSTICAS FENOTÍPICAS
Síndrome do "cri du chat" ou o choro do gato.
Exclusão do braço curto do cromossomo número 5.
Malformações das orelhas, face e laringe, microcefalia.
Síndrome de Angelman
Deleção do braço longo do cromossomo número 15. Em alguns casos, há a presença de dois cromossomos 15, ambos vindos do pai.
Ataxia, tremores, dificuldade em sugar, engolir, motilidade intestinal, convulsões, estrabismo, microcefalia e vulnerabilidade a infecções.
Síndrome de Prader-Willi
Deleção de parte do braço longo do cromossomo 15 de origem paterna. Presença de dois cromossomos 15 de origem materna.
Retardo de crescimento, hipotonia muscular, bulimia, redução do desenvolvimento psíquico.
Síndrome de George
Exclusão de parte do braço longo do cromossomo número 22.
Fenda palatina, facial, timo, alterações da paratireóide, malformação cardíaca e imunodeficiências.
Síndrome de Williams
Exclusão de parte do braço longo do cromossomo número 7.
Desenvolvimento retardado, malformações cardiovasculares, retardo mental.
Se essas mutações ocorrerem no interior das células somáticas, produzirão neoplasias (tumores), se, por outro lado, as mutações afetarem as células germinativas podem causar as graves consequências que já se viam.
Mutações dentro das células somáticas podem ser silenciosas, e neste caso não causam produtos modificados, mas também são incompatíveis com a sobrevivência da célula. De um certo ponto de vista, a morte celular seria a melhor solução, porque essa seria a caso. para eliminar a possível mutação ocorrida e acima de tudo evitaria a transmissão do erro para as células filhas. Se a mutação alterou os produtos gênicos que afetam a capacidade de diferenciação e proliferação celular, esse tipo de mutação é herdada por as células filhas, conseqüentemente prepara a célula para ser uma célula do tipo tumoral.
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