Generalidade
O rim policístico é uma doença genética em que o tecido renal normal é substituído por vários cistos. Existem duas formas diferentes: uma afeta adultos, a outra crianças.
Em pacientes com rins policísticos, a lesão renal prejudica a função normal desses órgãos.
Assim como o rim policístico
O rim policístico é uma doença hereditária caracterizada pelo aparecimento de numerosos cistos em ambos os rins.
A formação de cistos prejudica a função renal, levando a uma condição patológica chamada insuficiência renal. O termo médico "insuficiência renal" indica defeitos de:
- Filtração glomerular.
- Concentração de urina.
- Excreção de urina.
Anatomia patológica
Cistos são sacos revestidos com epitélio renal e contendo líquido. No caso do rim policístico, sua presença aumenta o peso e o tamanho do órgão (até três ou quatro vezes em relação ao tamanho normal) .O médico pode perceber essas alterações anatômicas palpando as áreas correspondentes aos rins.
O tamanho dos cistos é variável: eles podem medir algumas dezenas de milímetros, ou mesmo 4-5 centímetros. Eles invadem as áreas ocupadas pelo glomérulo e pelos túbulos proximal e distal. Isso explica por que eles se enchem de líquido, especialmente pré-urina, contendo:
- Ureia.
- Sódio.
- Cloro.
- Potássio.
- Fosfatos.
- Creatinina.
- Glicose.
Os cistos aparecem em ambos os rins e podem ser de várias dezenas, até cem.
Classificação
O rim policístico é uma doença genética. De acordo com o gene envolvido, duas formas são distinguidas:
- Rim policístico autossômico dominante. A sigla em inglês é ADPKD, está presente desde o nascimento, mas se manifesta com sintomas na idade adulta, a partir dos 30-40 anos.
- Rim policístico autossômico recessivo. A sigla em inglês é ARPKD. Ocorre nos primeiros meses de vida. Freqüentemente, o bebê morre após o parto ou no primeiro ano de vida. O bebê desenvolve os primeiros cistos renais já no útero materno.
Epidemiologia
Causas
Uma mutação genética causa rim policístico.
A forma dominante, ADPKD, pode ser causada por dois genes diferentes: PKD 1 e PKD 2. PKD 1 reside no cromossomo 16, enquanto PKD 2 reside no cromossomo 4. Apesar disso, eles causam a mesma patologia, com os mesmos sintomas.
A forma recessiva, ARPKD, é causada por um único gene: PKHD 1. PKHD 1 está localizado no cromossomo 6.
Patogênese
O mecanismo é muito complexo e envolve muitos atores.
Os genes PKD 1, PKD 2 e PKHD 1 codificam proteínas chamadas policistinas. As policistinas constituem um canal para a passagem do íon cálcio através das membranas celulares. O íon cálcio é um importante mensageiro de sinal para a célula. Em outras palavras, o cálcio, quando entra na célula, provoca inúmeras mudanças celulares. Quando as policistinas sofrem mutação, o canal não funciona adequadamente e o sinal induzido pelo cálcio é alterado. Tudo isso resulta na formação de cistos.
Herança do rim policístico
Premissa: cada gene de DNA humano está presente em duas cópias. Uma cópia vem da mãe, uma cópia do pai. Essas cópias são chamadas de alelos.
Em todas as doenças hereditárias autossômicas dominantes, é suficiente que um alelo sofra mutação para que o gene falhe. O alelo mutado, de fato, tem mais poder do que o saudável (dominância) .Para a transmissão do alelo, apenas um dos pais com um alelo mutado é suficiente.
Por outro lado, em todas as doenças hereditárias autossômicas recessivas, ambos os alelos devem sofrer mutação para que a doença ocorra. O alelo mutado, de fato, tem menos poder do que o saudável e sua presença em uma única cópia não tem efeito (recessividade) .Para a transmissão dessas doenças, ambos os pais devem ser portadores de um alelo mutado (portadores saudáveis).
Doenças hereditárias autossômicas são aquelas em que as mutações genéticas residem em cromossomos não sexuais. Conforme mencionado, o rim policístico é uma doença hereditária autossômica, que existe em duas formas, uma dominante (início tardio) e uma recessiva (mais grave).
Sintomas e complicações
- A forma dominante ADPKD não mostra sintomas até a idade adulta. Os primeiros problemas renais geralmente aparecem entre as idades de 30 e 50. É, portanto, uma degeneração lenta.
- A forma recessiva ARPKD ocorre logo após o nascimento e tem um curso rápido e fatal.
As diferentes fases, precoce e tardia, da doença são caracterizadas pelos seguintes sintomas:
A dor nas áreas correspondentes aos dois rins se deve ao seu aumento, que comprime as partes anatômicas circundantes.
Os cálculos renais ocorrem em uma em cada 5 pessoas com ADPKD de rim policístico. Em alguns casos, eles não causam dor; em outros, bloqueiam o ureter e causam dor aguda (cólica renal).
O diagnóstico tardio e a não cura desses sintomas podem complicar o quadro patológico do paciente com policistose renal. As complicações mais sérias são:
- Insuficiência renal crônica.
- Hipertensão crônica.
- Cistos em outras partes do corpo.
- Valvulopatias.
- Aneurisma cerebral.
- Dor crônica nos rins.
- Doença diverticular do cólon.
- Problemas na gravidez.
Falência renal
É a complicação mais comum em pacientes renais policísticos.
Em um paciente com insuficiência renal, as principais funções dos rins estão prejudicadas.
A lesão renal pode ser mais ou menos profunda. O teste de avaliação da filtração glomerular, de fato, permite avaliar o estágio da insuficiência renal. Cinco estágios foram distinguidos, do menos severo ao mais severo.
2
3
5
A última etapa requer tratamentos terapêuticos, como diálise e transplante renal.
Hipertensão crônica
Por meio da excreção urinária, os rins regulam a pressão arterial; danos a eles, por outro lado, aumentam seu valor. A hipertensão não é uma doença em si, mas é um fator que contribui para doenças cardíacas e derrame.
Cistos em outras partes do corpo
Os cistos também se desenvolvem em outros órgãos, como o fígado. Eles não causam problemas de fígado, mas causam dor. Os cistos hepáticos são típicos da velhice.
Outros cistos podem aparecer no pâncreas, bexiga seminal e membrana aracnóide.
Aneurisma cerebral
O termo aneurisma indica a dilatação de uma parte do vaso sanguíneo. Uma em cada 10 pessoas com ADPKD rim policístico desenvolve um aneurisma em uma "artéria cerebral. Geralmente, essa condição não causa desconforto ao paciente, mas o risco de ruptura do aneurisma não deve ser subestimado. A ruptura do vaso afetado, de fato, causa sangramento, com invasão das áreas ao redor do ponto de vazamento (ver análise aprofundada sobre "hemorragia cerebral). Atenção especial deve ser dada àqueles que, afetados por ADPKD, também têm uma história familiar de aneurisma. O aneurisma L ", na verdade, é muitas vezes hereditário.
Valvulopatias
Prolapso da válvula mitral ocorre em um em cada 5 pacientes com ADPKD.
Dor crônica
O rim policístico pode ter até cem cistos. Nessas condições, o rim também é 3 ou 4 vezes maior do que o normal e empurra as áreas circundantes. Isso resulta em dor crônica.
Gravidez
Mulheres grávidas com ADKPD podem desenvolver pré-eclâmpsia (toxemia gravídica). Esta é uma possibilidade remota, mas ainda verificável.
Diagnóstico
A anamnese é uma boa ferramenta de investigação, de fato, conhecer a história familiar de um indivíduo pode ser útil para o diagnóstico precoce, mesmo na ausência de sintomas evidentes.
A palpação das duas áreas correspondentes aos rins representa outro teste confiável: uma superfície irregular de ambas é indicativa da doença.
Para um diagnóstico completo e seguro, os seguintes testes podem ser realizados:
- Ultra-som de rim.
- Tomografia computadorizada.
- Ressonância magnética nuclear.
- Urinálise.
- Exames de sangue.
Ultrassom
É o "exame eleitoral". Não é invasivo, mostra o aumento dos rins e a presença de cistos contendo líquido.
CT e ressonância magnética nuclear
Eles fornecem mais detalhes sobre a condição dos rins. A ultrassonografia costuma ser suficiente. A TC também é um exame (levemente) invasivo, pois usa radiação ionizante.
Urinálise
É um teste importante para a função renal. A presença de sangue e proteínas na urina é típica do rim policístico.
Exames de sangue
Eles são úteis para medir a concentração de eritropoietina (EPO), produzida pelos rins. A insuficiência renal, decorrente do rim policístico, provoca queda na produção de EPO e, consequentemente, o paciente sofre de anemia.
Terapia
Hoje, ainda não existem tratamentos específicos para impedir a formação e o crescimento dos cistos.
Além disso, os médicos concordam que a cirurgia é perigosa. Tanto o transplante de rim quanto o esvaziamento do cisto são operações delicadas, arriscadas e nem sempre decisivas. Elas são usadas apenas em casos extremos.
No entanto, existem várias abordagens terapêuticas para ajudar a aliviar certos sintomas ou retardar sua progressão inevitável. Os distúrbios que requerem tratamento são:
- Hipertensão.
- Falência renal.
- Dor lombar e abdominal.
- Infecções urinárias e renais.
- Cistos disseminados em outros órgãos.
Tratamento da hipertensão
Manter a pressão arterial dentro dos valores normais é fundamental para não piorar a saúde do paciente e o estado dos rins. Na verdade, a hipertensão é um fator de risco para muitas outras patologias, como acidente vascular cerebral e patologias cardiovasculares.
Os medicamentos recomendados são:
- Inibidores da ECA.
- Bloqueadores do receptor de angiotensina, ARB.
Além disso, uma dieta com baixo teor de sódio é recomendada.
Em vez disso, os diuréticos devem ser evitados. Na verdade, sua ingestão aumenta a quantidade de pré-urina que passa pelo glomérulo e pelos túbulos renais. Essa preurina, em pacientes com rim policístico, em vez de ser excretada, parece acumular-se nos cistos. Portanto, os cistos aumentariam ainda mais.
Tratamento da insuficiência renal
A insuficiência renal, como vimos, é sinônimo de dano renal mais ou menos profundo e, como a hipertensão, é um terreno fértil para as patologias cardiovasculares.
Como não há terapia específica para o rim policístico, só se pode retardar a degeneração renal com um estilo de vida mais saudável:
- Dieta com baixo teor de gordura para reduzir os níveis de colesterol.
- Não fume.
- Faça atividade física regular.
- Reduza ou evite a ingestão de álcool.
Pacientes idosos ou com funções renais altamente comprometidas precisam de:
- Diálise.
- Transplante de rim.
Outros tratamentos
- O tratamento das infecções urinárias e renais baseia-se na ingestão de antibióticos.
- A terapia com analgésicos é implementada contra a dor abdominal e lombar devido ao aumento dos rins. O analgésico mais usado é o paracetamol.
- Finalmente, se os cistos estiverem presentes em outros órgãos, como o fígado, sua drenagem é útil para removê-los.
Prevenção
Premissa: nem todos os acometidos pelo rim policístico ADPKD sabem que estão doentes, pois a doença permanece assintomática até os 30-40 anos de vida.
Quando suspeitar de rim policístico?
Aqueles com histórico familiar de rim policístico devem ser submetidos aos exames necessários. Nos mais jovens, os cistos ainda não são evidentes no exame ultrassonográfico, portanto, é aconselhável fazer um teste genético específico, para saber se o gene PKD da policistina está mutado ou não.
Medidas preventivas
Até o aparecimento dos primeiros sintomas, os indivíduos com rim policístico não precisam de tratamento.
No entanto, para lidar melhor com danos renais futuros, é bom fazer exames periódicos. Na verdade, é recomendável realizar uma vez por ano:
- Um exame de ultrassom dos rins.
- Medição da pressão arterial.
- Exames de sangue.
- Uma verificação das funções renais.
Além disso, é igualmente importante:
- Não pratique esportes de contato, como rúgbi ou boxe. Na verdade, existe o risco de romper os cistos renais e criar uma "hemorragia interna.
- Contate seu médico antes de tomar certos medicamentos. O uso prolongado pode ter efeitos colaterais nos rins.
Essas contramedidas não devem ser negligenciadas, pois prolongam e melhoram a qualidade de vida dos pacientes com rim policístico.