Amniocentese - quando e por que fazer?

Quando vou receber os resultados

Normalmente o laudo do exame é disponibilizado duas semanas após a amniocentese, pois a análise cromossômica demora para o crescimento das células fetais em cultura, por isso, quando o laudo médico demora a chegar, não significa necessariamente que haja algo patológico ; pode simplesmente significar que as células demoram mais para crescer.

O diagnóstico precoce das principais anormalidades cromossômicas, como a síndrome de Down, pode, entretanto, estar disponível em 48-72 horas após o exame, graças aos testes rápidos, que não são exaustivos.

Quando termina?

Amniocentese inicial, padrão e tardia

Normalmente, a amniocentese é realizada entre a 16ª e a 18ª semanas de gestação, mas o desejo de obter investigações mais precoces tem levado muitos autores a anteciparem cada vez mais a data do exame, tanto que é praticado mesmo entre a décima e a décima segunda semana de gestação. Nestes casos, falamos de amniocentese precoce. A incidência de complicações aumenta significativamente em comparação com "amniocentese padrão, mas você tem a vantagem de antecipar o diagnóstico.

Em resposta a essa necessidade de antecipar o máximo possível o diagnóstico pré-natal, há vários anos está disponível outro exame, denominado vilose (biópsia de vilo corial), que é realizado entre a 10ª e a 12ª semana.

A principal vantagem da amniocentese em relação ao CVS é que o risco de contaminação por células maternas é menor, assim como o risco de aborto (embora já tenha diminuído entre os dois procedimentos, graças ao aprimoramento das técnicas diagnósticas e protocolos).

Falamos da amniocentese tardia quando a técnica diagnóstica é realizada após a vigésima semana de gestação. Neste caso, as indicações são para avaliar de uma forma geral o estado de saúde do feto, a sua maturidade pulmonar (face ao nascimento prematuro) e as possíveis isoimunização materno-fetal.

Amniocentese Evacuativa

Raramente, a amniocentese pode ser realizada para remover o acúmulo excessivo de líquido amniótico (chamado polidrâmnio); nesses casos, falamos de amniocentese evacuativa.

Quando é necessário?

A principal indicação da amniocentese continua a ser o diagnóstico pré-natal de anomalias cromossômicas.A investigação prioritária visa identificar uma possível síndrome de Down e outras patologias de base genética.

Se fatores de risco particulares assim o exigirem, é possível identificar uma gama mais ou menos ampla de doenças cromossômicas (fibrose cística, surdez congênita, distrofia muscular de Duchenne, talassemia e muitas outras).

Fatores que sugerem a execução da amniocentese

Idade da gestante igual ou superior a 35 anos.
Presença de uma "anomalia cromossômica em um ou ambos os pais.
Determinação do sexo fetal para doenças ligadas ao X
Tratamentos reprodutivos assistidos para infertilidade masculina.
A gravidez corre o risco de incompatibilidade materno-fetal.
Presença de doença genética em um ou mais parentes dos pais.
Resultados anormais de um exame de ultrassom.
Parto anterior de uma criança com doença genética.
Mulher grávida exposta à radiação ou a fatores mutagênicos conhecidos (drogas ou produtos químicos).

ATENÇÃO: em estabelecimentos públicos, para mulheres com 35 anos ou mais na data presumida de nascimento, e para aquelas com indicação prevista em protocolo nacional, o exame é gratuito após aconselhamento genético.

Além do exame das células, a análise do líquido amniótico pode dar importantes indícios sobre a presença de doenças genéticas. A proteína alfa-fetal (AFP), por exemplo, é produzida pelo feto e é mensurável no líquido amniótico retirado para amniocentese. Quando o valor de AFP é alto, há uma possibilidade real de malformações fetais, como defeitos do tubo neural (espinha bífida, anencefalia ou meningocele), defeitos da parede abdominal e outros.

O que acontece se a amniocentese revelar anormalidades?

Quando o resultado da amniocentese mostra um resultado patológico, o casal é imediatamente informado pelo geneticista sobre o significado da anomalia, suas possíveis implicações e oportunidades terapêuticas.

Com base nessas informações, com o apoio de familiares e profissionais de saúde, o casal deve tomar a decisão que julgar mais adequada; quando a patologia é grave, visto que na maioria dos casos não existem possibilidades concretas de cura, só há duas alternativas possíveis: continuar a gravidez, preparar-se para aceitar ou desistir para adoção (nos termos da lei) do filho, ou interromper a gravidez de acordo com os horários e métodos previstos em lei.