O acúmulo desse aminoácido na circulação pode ser atribuído a várias causas, principalmente de natureza genética ou nutricional. Na maioria dos casos, a hiper-homocisteinemia deriva de uma deficiência de vitaminas B12, B6 e ácido fólico. Outros fatores que determinam um alto nível de homocisteína no sangue incluem síndromes de má absorção, o uso de certos tipos de drogas, doenças renais el "homocistinúria.
Embora o valor como marcador ainda seja objeto de investigação científica, a hiper-homocisteinemia se correlaciona com um risco cardiovascular aumentado: mesmo se leve ou moderado, um aumento nos níveis de homocisteína são preditivos para o desenvolvimento de aterosclerose, acidente vascular cerebral e doenças dos vasos periféricos devido a depósitos de lipídios.
. Além disso, altos níveis de homocisteína no sangue podem estar relacionados a uma maior probabilidade de desenvolver doenças cardíacas e vasculares, como aterosclerose, acidente vascular cerebral e infarto do miocárdio. Existem também numerosos riscos associados à presença de hiper-homocisteinemia durante a gravidez (abortos espontâneos, malformações do feto, etc.).
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