Generalidade
Por síndrome de West ele entende uma forma de epilepsia infantil, que ocorre entre o 4º e o 8º mês de vida, desencadeando espasmos musculares várias vezes ao dia. Além desses espasmos particulares, a doença também é caracterizada por alguns déficits intelectuais e de desenvolvimento, às vezes graves e com graves repercussões futuras.
Figura: Espasmos musculares em uma criança com síndrome de West: braços estendidos, joelhos levantados e ataques de choro. Do site: buzzle.com
A "origem da síndrome West c" quase sempre é o dano cerebral, que pode ocorrer quando o bebê está no útero da mãe ou logo após o nascimento.
Convulsões e atividade cerebral anormal, medida por eletroencefalograma, são os sinais nos quais basear o diagnóstico.
Então é a síndrome de West
A síndrome de West é uma forma particular de epilepsia, típica da primeira infância. Manifesta-se com espasmos musculares característicos, que geralmente surgem entre o 4º e o 8º mês de vida.
Além das características dos espasmos (ou convulsões) e da idade específica de início, a síndrome de West também é caracterizada por uma atividade cerebral anormal, chamada hipsarritmia, e às vezes por déficits de aprendizagem e desenvolvimento. Este último, de fato, pode estar mais ou menos presente, dependendo das causas que causam a síndrome.
Embora os distúrbios desapareçam no primeiro ano de vida, muitas vezes acontece que a síndrome de West se transforme em alguma outra forma de epilepsia ou tenha repercussões neurológicas futuras (autismo).
EPIDEMIOLOGIA
De acordo com algumas fontes, a incidência da síndrome de West é um caso para cada 2.500-3.000 recém-nascidos; de acordo com outras, é um caso para cada 6.000 recém-nascidos.
Conforme mencionado, os ataques epilépticos são quase sempre observados (90% dos casos) no primeiro ano de vida. De 10 a 20% dos pacientes diagnosticados com a doença não apresentam déficits de aprendizado e desenvolvimento, portanto, apresentam crescimento normal. Sério, dependendo da causa subjacente.
PRIMEIRA DESCRIÇÃO
Para descrever a síndrome de West pela primeira vez, foi o Dr. William James West, que observou os espasmos musculares diretamente em seu filho de 4 meses.
Causas
Na maioria dos casos, danos cerebrais reconhecíveis são responsáveis pela síndrome de West.
No entanto, alguns casos da doença são classificados como idiopáticos (ou seja, sem causa aparente); em tais circunstâncias, a razão para o início dos sintomas não é clara.
IMPORTÂNCIA DA CAUSA
Dependendo da causa de origem, a síndrome de West pode ser mais ou menos grave.Em geral, as formas idiopáticas não afetam o desenvolvimento neurológico do lactente; inversamente, as formas sofridas por danos cerebrais também podem ser caracterizadas por graves atrasos intelectuais e de desenvolvimento.
SÍNDROME OCIDENTAL DE DANO CEREBRAL
A lesão cerebral pode ocorrer em três momentos diferentes: no período pré-natal (ou seja, antes do nascimento), no período perinatal (entre o final da gravidez e o primeiro período após o nascimento) ou no período pós-natal. Freqüentemente, uma condição patológica, como uma síndrome genética, uma doença infecciosa, um estado de deficiência de oxigênio, etc. causa a lesão.
A seguir estão as situações patológicas mais comuns associadas à síndrome de West:
- Período pré-natal: hidrocefalia, microcefalia, síndrome de Sturge-Weber, esclerose tuberosa, síndrome de Aicardi, síndrome de Down, hipóxia e isquemia cerebral, infecções virais congênitas e trauma.
- Período perinatal: hipóxia e isquemia cerebral, meningite, encefalite, trauma e hemorragia cerebral (ou intracraniana).
- Período pós-natal: dependência de piridoxina, deficiência de biotinidase, doença da urina de xarope de bordo, fenilcetonúria, meningite, doenças degenerativas e trauma.
FORMAS IDIOPÁTICAS
Como muitas vezes as formas idiopáticas não alteram as habilidades intelectuais dos pacientes (cujo desenvolvimento, na verdade, é normal), acredita-se que nesses casos certamente não é o dano neurológico que desencadeia as crises epilépticas.
Sintomas e complicações
Os sinais mais característicos da síndrome de West são espasmos musculares no tronco, pescoço e membros. Uma "outra manifestação bastante típica da doença (embora não seja detectável a olho nu) é uma" atividade cerebral anormal, conhecida como hipsarritmia e encontrada principalmente durante a vigília e o sono.
Finalmente, especialmente nos casos em que a síndrome de West é devida a danos cerebrais, podem ser encontrados déficits intelectuais e de desenvolvimento mais ou menos graves.
ESPASMOS MUSCULARES
Principais características das contrações:
- Em série
- Cada série dura, ao todo, 10-15 segundos, com uma interrupção muito curta entre uma contração e a seguinte
- Um máximo de 30 segundos pode passar entre cada série
- Pelo menos uma dúzia de episódios por dia
- Antes ou depois de dormir
- Espasmos em flexão, extensão ou ambos
- Eles causam choro e irritabilidade no bebê
As convulsões são caracterizadas por espasmos musculares verdadeiramente únicos. Estas são, na verdade, contrações repentinas e rápidas, durando um total de alguns segundos e, quase sempre, seguidas 5-30 segundos depois por episódios idênticos.
Os movimentos espasmódicos dos membros e pescoço podem ser em extensão (20-25% do tempo), em flexão (35-40%) ou em ambos os sentidos (40-50%). Neste último caso, o pequeno paciente flexiona e estende os músculos alternadamente.
Percebe-se que um ataque está em andamento porque os braços e pernas tendem a se abrir, os joelhos a se levantarem e a cabeça a se inclinar para frente e / ou para trás.
Normalmente, os espasmos ocorrem antes de o bebê adormecer ou quando ele acorda. quase nunca ocorrem durante o sono.
O aparecimento dos espasmos coincide com um estado de irritabilidade da criança, que chora.
Durante um dia, os ataques podem chegar a até uma dúzia.
HIPARITMIA
Quando falamos em hipsarritmia, referimo-nos a uma "atividade cerebral anormal, caracterizada por um traço eletroencefalográfico particular: ondas de alta voltagem, caóticas, desorganizadas e com inúmeros picos. A estranheza do que resulta do exame instrumental é tal que pode ser captado até mesmo por um não especialista em neurologia.
Figura: Traçado de EEG de um lactente com hipsarritmia. Do site: pediatrics.georgetown.edu
A hiparritmia costuma aparecer apenas quando a criança está dormindo ou em fase de semi-sono, sendo muito raro, de fato, observar alguma anomalia cerebral quando o pequeno paciente está acordado ou quando está tendo um ataque epiléptico.
DEFICIDADES NEUROLÓGICAS E ATRASO DE DESENVOLVIMENTO
É difícil perceber déficits intelectuais nessas crianças, porém eles existem (em 80-90% dos casos) e são confirmados por testes instrumentais.Com o crescimento, então, esses déficits tornam-se evidentes.
Por outro lado, o caso dos atrasos no desenvolvimento é diferente: são muito evidentes, tanto que, assim que se esgota a síndrome de West, se observa uma imediata retomada do crescimento.No entanto, apesar disso, o paciente ainda carrega consigo várias consequências dessa desaceleração.
OUTROS SINAIS E SINTOMAS
Dependendo da condição patológica que causa a síndrome de West, você terá vários outros sinais adicionais. Por exemplo, ao se deparar com um caso decorrente de esclerose tuberosa, é possível verificar, através da lâmpada de Wood, a presença de lesões cutâneas características.
Diagnóstico
Para diagnosticar a síndrome de West, confiamos no "exame físico dos sinais, depois na" observação dos espasmos e no "exame eletroencefalográfico (EEG).
Posteriormente, as causas da doença são investigadas; informações úteis podem vir de testes laboratoriais e instrumentais, como tomografia computadorizada e ressonância magnética nuclear.
EXAME DE OBJETIVO
Os espasmos musculares denotam o mal-estar da criança, mas nem sempre são sinônimos de uma condição patológica grave. Eles estão ligados à síndrome de West quando:
- Surgem entre o 4º e 8º mês de vida da criança, porém não após o primeiro ano de vida.
- Eles estão em série. Os episódios esporádicos, na verdade, geralmente são decorrentes de cólicas, muito frequentes na primeira infância.
ELETROENCEFALOGRAMA
Se houver possibilidade concreta de que seja síndrome de West, o médico submete o pequeno paciente a um eletroencefalograma (EEG), para avaliar a presença de hipsaritimia. O exame deve ser realizado em momentos particulares, ou seja, quando a criança está dormindo ou na fase de vigília.
Um traço que atesta a hipsarritmia significa que é quase certo que é a síndrome de West.
EXAMES DE LABORATÓRIO E OUTROS TESTES INSTRUMENTAIS
Ele começa com exames de sangue, hemogramas e medições de creatinina (função renal), glicose (açúcar no sangue), cálcio (cálcio), magnésio (magnésio) e fosfato (fosfato).
Ele continua com uma tomografia axial computadorizada (TC) ou, melhor ainda, com uma ressonância magnética nuclear (RM), para identificar a extensão e o tamanho do dano cerebral. A TC emite radiação ionizante; a RM, por outro lado, é um exame isento de qualquer perigo.
Se houver suspeita de síndrome de West como resultado de um agente infeccioso, exames de urina e LCR são realizados.
