Síndrome de Arnold-Chiari

Generalidade

A síndrome de Arnold-Chiari é um conjunto de sinais e sintomas causados ​​por uma rara malformação da fossa posterior do crânio; nos indivíduos afetados por ela, essa estrutura não é muito desenvolvida, de modo que o cerebelo sai (projeta-se) de seu local natural através do forame magno, localizado na base do crânio.

Existem quatro tipos diferentes de malformação de Chiari; o parâmetro que distingue um tipo de outro é o grau de protrusão, portanto a quantidade de material cerebelar envolvido. O tipo I é o menos grave (às vezes permanece assintomático por toda a vida), enquanto o tipo IV é o mais grave; entretanto, a partir do tipo II, a qualidade de vida fica comprometida.
Os sintomas que caracterizam a síndrome de Arnold-Chiari são numerosos e variam de dor de cabeça a fraqueza muscular, etc.
Até o momento, não existe cura que permita reparar a malformação cerebelar, porém existem tratamentos que permitem aliviar, pelo menos em parte, os sintomas.

O que é malformação de Chiari

A malformação de Chiari, ou síndrome de Arnold-Chiari ou ainda mais simplesmente Arnold-Chiari, é uma "alteração estrutural do cerebelo, caracterizada por um deslocamento para baixo, precisamente na direção do forame occipital e do canal espinhal, da porção basal do hemisférios cerebelares.
Em outras palavras, é uma "hérnia cerebelar, na qual parte do cerebelo se projeta do forame magno invadindo o canal medular.

O QUE É O FÓRUM OCIPITAL?

O forame magno, ou forame magno, é uma grande abertura localizada na parte inferior do osso occipital do crânio. Este orifício conecta o canal espinhal com a cavidade craniana; a partir dele, de fato, eles encontram um lugar (procedendo para baixo ) primeiro a medula oblonga e depois a medula espinhal.
Articulação fundamental para a circulação do líquido cefalorraquidiano (ou licor), o forame magno é atravessado pelas artérias vertebrais e pelas artérias espinhais anterior e posterior.

ORIGEM DO NOME

A síndrome de Arnold-Chiari leva o nome dos dois médicos que a descreveram pela primeira vez, Julius Arnold e Hans Chiari.

Não deve ser confundida com a síndrome de Budd-Chiari, que é uma doença mórbida que afeta o fígado.

Causas

Com base na gravidade da protrusão e no tempo de vida em que se origina, a malformação de Chiari pode ser dividida em 4 tipos diferentes, identificados pelos primeiros quatro algarismos romanos (I, II, III e IV).
Os dois primeiros tipos, quando comparados aos dois segundos, são mais comuns e menos graves; o tipo III e o tipo IV, na verdade, são muito raros e incompatíveis com a vida.

MALFORMAÇÃO DE TIPO I CHIARI

A malformação de Chiari tipo I é assintomática (ou seja, sem sintomas óbvios), pelo menos até a infância ou o final da adolescência.
Sua origem está no reduzido espaço craniano: nessas condições, de fato, uma parte do cerebelo (justamente a tonsila cerebelar ou amígdalas localizadas na parte inferior), é forçada, por falta de espaço, a deslize para o forame magno e entre no canal vertebral.

Atenção: Várias pessoas com malformação de Chiari tipo I estão bem e levando uma vida completamente normal. Isso se deve ao fato de a anomalia cerebelar não ser tão grave a ponto de causar sintomas ou distúrbios, portanto, muitas vezes, esses sujeitos ignoram seu quadro ou tomam conhecimento dele por puro acaso.

MALFORMAÇÃO DE CHIARI TIPO II

A malformação de Chiari tipo II é uma doença congênita, presente desde o nascimento, e sempre sintomática.
Comparado ao tipo I, é caracterizado por uma protusão maior, que além das tonsilas cerebelares também envolve uma porção do cerebelo (chamada de vermis cerebelar) e um vaso venoso conhecido como Herophilus torcularis.
Na maioria das vezes, o tipo II de Arnold-Chiari está associado a uma forma particular de espinha bífida chamada mielomeningocele.
Dentre as várias consequências dessa malformação, destacamos: o bloqueio do fluxo do licor pelo forame magno (que leva ao aparecimento de um quadro denominado hidrocefalia) e a interrupção da sinalização nervosa.

Inicialmente, o termo Arnold-Chiari referia-se apenas à síndrome do tipo II de Arnold-Chiari. Agora, ele é comumente usado para todas as formas da doença.

MALFORMAÇÃO DE CHIARI TIPO III

Presente desde o nascimento, a malformação de Chiari tipo III causa graves problemas neurológicos, tanto que muitas vezes é incompatível com a vida. Nestes casos, de fato, a protrusão do cerebelo é marcada e por isso falamos de encefalocele occipital.

Figura: siringomielia.

Do site: mdguidelines.com

Normalmente, Arnold-Chiari tipo III é caracterizado por hidrocefalia e siringomielia; o último representa uma condição particular, caracterizada pela presença de um ou mais cistos no interior do canal vertebral.

MALFORMAÇÃO DE CHIARI TIPO IV

A malformação de Chiari tipo IV é caracterizada pelo não desenvolvimento de parte do cerebelo (agenesia cerebelar).
Esta anomalia é congênita e absolutamente incompatível com a vida.

DOENÇAS ASSOCIADAS

Médicos e cientistas observaram que as seguintes condições também são comuns entre indivíduos com malformação de Chiari:

• Hidrocefalia
• Siringomielia
• Síndrome da coluna rígida
• Curvatura severa da coluna vertebral
• síndrome de Marfan
• Síndrome de Ehlers-Danlos

É UMA DOENÇA HEREDITÁRIA?

Os pesquisadores acreditam que a malformação de Chiari pode ter uma "origem hereditária, já que alguma recorrência foi relatada na família.
No entanto, as condições genéticas que causam o início da doença (ou seja, quais e quantos genes estão envolvidos) e o tipo de transmissão ainda precisam ser esclarecidos.

EPIDEMIOLOGIA

A incidência precisa da malformação de Chiari é desconhecida; isso ocorre porque várias pessoas com Arnold-Chiari tipo I não apresentam quaisquer sintomas e parecem completamente normais (portanto, a doença é subdiagnosticada).
As poucas pesquisas epidemiológicas confiáveis ​​relatam que:

• O tipo I é sintomático em uma em cada 100 crianças
• O tipo II é particularmente comum em populações de origem celta
• As mulheres são 3 vezes mais afetadas do que os homens

Sintomas e complicações

Os 4 tipos de malformação de Chiari apresentam sintomas e sinais diferentes.
Abaixo está uma descrição precisa dos sintomas que caracterizam os tipos I, II e III.
Para o tipo IV, é impossível rastrear uma sintomatologia, pois é uma condição que inevitavelmente leva à morte do feto.

MALFORMAÇÃO DE TIPO I CHIARI

Quando a malformação de Chiari tipo I é sintomática, pode causar:

• Fortes dores de cabeça, com início frequente após tosse, espirros e esforço excessivo.
• Dor no pescoço e / ou rosto
• Problemas com equilíbrio
• Tontura frequente
• Problemas de fala, como rouquidão
• Problemas de visão, como visão dupla ou turva, dilatação pupilar e / ou nistagmo
• Dificuldade em engolir (disfagia) e mastigar
• Tendência, ao comer, à asfixia
• Ele vomitou
• Sensação de dormência nas mãos e pés
• Falta de coordenação motora (especialmente nas mãos)
• Síndrome das pernas inquietas
• Zumbido (ou zumbido), ou seja, a alteração auditiva para a qual se tem a sensação de perceber, no ouvido, ruídos inexistentes, como farfalhar, zumbido, assobio, etc.
• Sensação de fraqueza
• Bradicardia. É o termo médico para uma desaceleração da frequência cardíaca
• Escoliose associada a distúrbios da medula espinhal
• Respiração anormal, especialmente durante o sono (síndrome da apnéia do sono)

MALFORMAÇÃO DE CHIARI TIPO II

A malformação de Chiari tipo II é caracterizada pelos mesmos sintomas do tipo I, com a diferença de que estes têm uma intensidade mais acentuada e estão sempre presentes. Além disso, se acompanhada de mielomeningocele, Arnold-Chiari tipo II também causa:

• Alterações intestinais e da bexiga: o paciente perde o controle dos esfíncteres anal e da bexiga
• Convulsão
• Corpo caloso extremamente desenvolvido
• Fraqueza muscular extrema e paralisia
• Deformidade na pelve, pés e joelhos
• Dificuldade em caminhar
• Escoliose severa

Espinha bífida e mielomeningocele

A espinha bífida é uma malformação congênita da coluna vertebral, devido à qual as meninges, e às vezes também a medula espinhal, projetam-se de sua sede (normalmente estão confinadas ao interior das vértebras).
A mielomeningocele é a forma mais grave de espinha bífida: nas pessoas afetadas, as meninges e a medula espinhal projetam-se (ou hérnia) de seu alojamento vertebral e formam um saco protuberante no nível das costas. Esta bolsa, embora protegida por uma camada de pele, está exposta a agressões externas e corre continuamente o risco de infecções graves e, em alguns casos, até fatais.

MALFORMAÇÃO DE CHIARI TIPO III

Pessoas com malformação de Chiari tipo III sofrem de problemas neurológicos graves (muitas vezes incompatíveis com uma vida normal), hidrocefalia e siringomielia. Este último, caracterizado pela formação de um ou mais cistos dentro da medula espinhal, pode ser a causa de:

• Fraqueza muscular e atrofia
• Perda de reflexos
• Perda de sensibilidade à dor e temperatura ambiente
• Rigidez nas costas, ombros, braços e pernas
• Dor no pescoço, braços e costas
• Problemas de intestino e bexiga
• Fraqueza muscular extrema e espasmos nas pernas
• Dor e dormência no rosto
• Escoliose

QUANDO VER O MÉDICO?

As malformações de Chiari do tipo II, III e IV são visíveis já na idade pré-natal (ou seja, quando a pessoa afetada ainda está no útero materno), por meio de um exame de ultrassom.
Quanto à malformação de Chiari tipo I, é aconselhável consultar o médico assim que surgirem os sintomas típicos anteriormente relatados. É importante submeter-se a verificações oportunas também porque outros distúrbios associados podem surgir deste último.

COMPLICAÇÕES

As complicações da malformação de Chiari estão ligadas ao agravamento da protusão cerebelar ou aos estados mórbidos associados, portanto à hidrocefalia, mielomeningocele, siringomielia, síndrome da coluna rígida, etc.
O agravamento da protrusão, que se deve a uma maior pressão do crânio para lesar o cerebelo, obviamente implica um agravamento dos sintomas.

Diagnóstico

Os testes diagnósticos que permitem estabelecer o grau de protrusão do cerebelo através do forame magno (determinando assim o tipo de malformação de Chiari) são:

• Ressonância magnética nuclear (ou MRI). Graças à criação de campos magnéticos, ele fornece uma "imagem detalhada do cerebelo e do canal espinhal, sem expor o paciente à radiação ionizante nociva.
• Tomografia computadorizada. A tomografia computadorizada (TC) fornece imagens nítidas de órgãos internos, incluindo o cerebelo e a medula espinhal. Durante sua execução, o sujeito é exposto a uma quantidade mínima de radiação ionizante prejudicial.

A TC e a ressonância magnética, precedidas de um exame físico preciso, são essenciais para identificar quaisquer patologias associadas a Arnold-Chiari.

Mesa. Como e quando diagnosticar a malformação de Chiari.

Quando e como pode ser diagnosticado?

A

Final da infância ou final da adolescência, com exame físico seguido de TC e / ou RM.

II

Na idade pré-natal, com um “ultrassom.
Ao nascer e na primeira infância, com exame físico, tomografia computadorizada e / ou ressonância magnética.

III

Na idade pré-natal, com um “ultrassom.
Ao nascer com um exame físico, tomografia computadorizada e / ou ressonância magnética.

4

Na idade pré-natal, com um “ultrassom.

Tratamento

A malformação de Chiari é incurável.

Imagem sagital obtida por ressonância magnética FLAIR, mostrando uma malformação de Arnold-Chiari com tonsilas cerebelares herniadas de 7 mm. Do site: en.wikipedia.org

No entanto, existem tratamentos tanto farmacológicos quanto cirúrgicos, que permitem aliviar, pelo menos em parte, os sintomas.

TERAPIA FARMACOLÓGICA

Pacientes com malformação de Chiari tipo I que sofrem de dor de cabeça e no pescoço e / ou rosto podem tomar analgésicos.
A escolha dos medicamentos mais adequados para cada caso individual fica a cargo do médico assistente; portanto, é uma boa prática seguir suas prescrições.

TERAPIA CIRÚRGICA

O objetivo do tratamento cirúrgico é reduzir a compressão exercida pelo crânio nos danos ao cerebelo e medula espinhal.
Para isso, existem vários procedimentos, tais como:

• Descompressão da fossa posterior, durante a qual o cirurgião remove parte da porção posterior do osso occipital.
• Descompressão da medula espinhal, usando uma laminectomia (ou laminectomia descompressiva). Durante sua execução, o cirurgião remove a lâmina da segunda e terceira vértebras cervicais. A lâmina é a porção vertebral que delimita o orifício por onde passa a medula espinhal.
  N.B: Às vezes, a descompressão da fossa posterior e a laminectomia descompressiva são realizadas simultaneamente.
• A incisão descompressiva da dura-máter. Com a incisão da dura-máter, ou a meninge mais externa, o espaço disponível para o cerebelo aumenta e a pressão contra ele diminui. Para cobrir e proteger a lacuna criada pela incisão, o cirurgião costura um pedaço de tecido artificial (ou coletado de outra parte do corpo) sobre ela.
• o shunt cirúrgico. É, na verdade, um sistema de drenagem, constituído por um tubo flexível que permite a eliminação do líquido, no caso da hidrocefalia, ou o esvaziamento do (s) cisto (s), no caso da siringomielia. com hidrocefalia tem que fazer uso de shunt cirúrgico para toda a vida.

RISCOS DA INTERVENÇÃO CIRÚRGICA

Os riscos associados à cirurgia são diferentes. É possível, de fato, que haja: hemorragias, danos às estruturas do cérebro e / ou medula espinhal, meningite infecciosa, problemas de cicatrização de feridas e, por fim, acúmulos incomuns de líquido ao redor do cerebelo.
Deve-se lembrar que qualquer dano cerebral ou medular, ocorrido durante a cirurgia, é irreparável.
Portanto, antes de se submeter a qualquer tipo de cirurgia, o cirurgião irá expor todos os riscos e complicações decorrentes do procedimento ou procedimentos necessários.

Prognóstico

As malformações de Chiari tipo II, III e IV nunca têm prognóstico positivo, pois, além de incuráveis, podem causar déficits neurológicos graves ou até mesmo incompatíveis com a vida.
O caso da malformação de Chiari tipo I é diferente, cujo prognóstico varia de acordo com a gravidade dos sintomas.