Anemia sideroblástica: características, causas e terapia

atípico, denominado sideroblastos, na medula óssea e eritrócitos hipocrômicos no sangue periférico.

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As formas clínicas podem ser diferentes na etiologia e na patogênese: existem, de fato, anemias sideroblásticas adquiridas e congênitas.

A anemia sideroblástica reconhece várias causas. Em alguns casos, a alteração da hematopoiese que está na base desta patologia pode depender de uma deficiência de vitamina B6 ou de seu metabolismo alterado devido ao efeito de medicamentos ou substâncias tóxicas. Outras vezes, a anemia sideroblástica é uma consequência de bloqueios ou alterações da via biossintética do heme.

Além do achado de sideroblastos, a característica comum dessas patologias é a alteração dos valores normais da contagem de eritrócitos (geralmente presentes, mas nem sempre) refratários à terapia. Quanto às outras formas de anemia, essa situação é substancialmente sobreposta a uma redução patológica de hemoglobina (Hb) abaixo dos níveis de referência.

desses eritroblastos nucleados anormais, é possível encontrar grânulos de ferro não hemoglobina na forma de ferritina. Na verdade, na anemia sideroblástica, a hemoglobina (Hb) é incapaz de incorporar o ferro à protoporfirina dentro das células vermelhas do sangue, portanto, o mineral se acumula dentro dos eritroblastos em desenvolvimento.

As formas de anemia sideroblástica geralmente também são:

• Hipocrômicos, isto é, estão associados a uma concentração de hemoglobina mais baixa do que os valores normais, para idade e sexo;
• Micrócitos, isto é, os eritrócitos são menores do que o normal.

Resumindo:

• Nas anemias sideroblásticas, o corpo possui o ferro necessário, mas não consegue incorporá-lo à molécula de hemoglobina, portanto:
  • No sangue periférico: eritrócitos hipocrômicos;
  • Na medula óssea, local de eritropoiese: sideroblastos, ou seja, eritroblastos atípicos que apresentam grânulos de ferro em estado amorfo (não hemoglobina, na forma de ferritina) em seu citoplasma devido a um defeito na síntese de heme.
• As anemias sidereblásticas podem ser hereditárias ou adquiridas. Existem também formas idiopáticas, nas quais não é possível identificar uma determinada causa.
• A anemia sideroblástica está frequentemente relacionada à microcitemia e / ou hipocromia.A redução da hemoglobina, associada à dos glóbulos vermelhos na corrente sanguínea, leva a sintomas que caracterizam a anemia.

contida nas células vermelhas do sangue, especializada no transporte de oxigênio dos pulmões para todos os órgãos e tecidos do organismo. O grupo da prótese heme representa o coração que liga o oxigênio ao interior da molécula e sua formação envolve uma série de etapas que terminam com o inserção de um átomo de ferro dentro de uma molécula chamada protoporfirina (PP).

Tanto na anemia sideroblástica adquirida quanto na congênita, a síntese do heme é prejudicada pela incapacidade de incorporar o ferro à protoporfirina, levando à formação de sideroblastos em anel (eritroblastos com mitocôndrias perinucleares com depósitos de ferro).

Anemia Sideroblástica Adquirida

A anemia sideroblástica adquirida está frequentemente associada à síndrome mielodisplásica, mas também pode ser secundária à ingestão de medicamentos que interferem no metabolismo do heme (por exemplo, cloranfenicol, cicloserina, isoniazida, linezolida e pirazinamida) ou substâncias tóxicas (incluindo etanol e chumbo).

As anemias sideroblásticas adquiridas também podem ser uma expressão de:

• Deficiência de piridoxina (vitamina B6) e cobre;
• Doença neoplásica ou outra (por exemplo, artrite reumatóide).

A anemia sideroblástica adquirida é caracterizada por:

• Produção reduzida de reticulócitos;
• Morte intramedular de glóbulos vermelhos;
• Hiperplasia eritróide na medula óssea.

Anemia Sideroblástica Hereditária

A anemia sideroblástica hereditária (ou anemia sideroblástica ligada ao X) é uma forma congênita que mais comumente resulta de uma mutação pontual no gene que codifica a enzima ALA-sintase (ALAS2). Esta "aberração do gene interfere na síntese do heme: a reação enzimática modulada por" ALAS2 é uma etapa limitante em todo o processo de produção do grupo protético heme contido na hemoglobina ". A mutação do gene ALAS2 é transmitida como uma característica ligada ao cromossomo X.

A piridoxina é um cofator essencial para essa enzima, portanto, alguns pacientes podem responder a doses farmacológicas de vitamina B6.

Normalmente, na anemia sideroblástica hereditária, os glóbulos vermelhos são microcíticos e hipocrômicos.

As formas hereditárias de anemia sideroblástica podem ser causadas por várias outras mutações (ligadas ao X, autossômicas e mitocondriais) dos genes envolvidos na síntese do heme.

);

Palidez da pele e mucosas (especialmente acentuada na face);

Fragilidade de unhas e cabelos;

Dor de cabeça;

Tontura.

Outros sinais e sintomas que podem se desenvolver ou se tornar evidentes com o agravamento da anemia sideroblástica incluem:

• Sensação de frio ou dormência nas mãos ou pés
• Falta de ar;
• Palpitações;
• Dor no peito.

ou com alta amplitude de distribuição do volume de hemácias, especialmente na presença de aumento concomitante dos níveis de ferro sérico, ferritina sérica e saturação de transferrina. O volume corpuscular médio (VCM) pode ser baixo, normal ou alto.