Se uma célula em mitose é submetida à ação de substâncias, como a colchicina, chamadas de venenos mitóticos ou antimitóticos, ou estatomocinética, o mecanismo de migração dos centrômeros no fuso é bloqueado e os cromossomos permanecem em fase de metáfase. Eles podem consertar , fotografar e ampliar os cromossomos, em seguida, organizando-os em uma série ordenada de acordo com critérios de classificação bem definidos (posição relativa do centrômero e tamanho). Para cada célula é obtido um cariótipo; o valor médio (para evitar erros únicos) constitui o cariótipo do indivíduo.
As aberrações cromossômicas mais facilmente detectáveis são aquelas causadas por trissomia, monossomia ou nulissomia. Estes correspondem respectivamente à presença de três, um ou nenhum cromossomo de um determinado tipo. A presença de apenas um ou três cromossomos pode ser compatível com vida independente, embora com alterações morfológicas e metabólicas, muitas vezes muito graves, alterando o equilíbrio normal de dosagem e interação entre genes; a nulissomia deve ser considerada letal, pois a ausência total de todos os genes contidos em um par cromossômico não pode ser compensada.
Um caso clássico de trissomia é a "trissomia 2" ou síndrome de Down, comumente conhecida como "mongolismo".
Ocorre um caso de monossomia, como veremos, na síndrome de Turner, na qual existe apenas um gonossomo (X).
É possível distinguir a aberração por translocação daquela por não disjunção meiótica.A causa, os efeitos, a transmissão hereditária e conseqüentemente o prognóstico eugênico são diferentes, assim como o relevo citológico.
HERANÇA CITOPLASMÁTICA
Todo o tratamento da genética feito até agora é baseado no estudo do comportamento do DNA nuclear, de sua transmissão, de sua relação com o citoplasma e o meio externo.
Embora o papel do núcleo na hereditariedade seja absolutamente fundamental, também existem fenômenos de transmissão hereditária ligados de várias maneiras ao citoplasma. Por exemplo, organelas citoplasmáticas com sua própria continuidade genética (mitocôndrias, plastídios, centríolos) podem apresentar fenômenos de transmissão hereditária separados .de nucleares, embora com interações complexas. Mesmo o conteúdo do material de reserva que o organismo materno fornece ao embrião para o seu desenvolvimento inicial pode determinar fenômenos de herança citoplasmática. Em geral, pode-se dizer que a expressão do patrimônio hereditário é diversa condicionado pela interação com fatores do ambiente citoplasmático e extracelular.
