Definição e classificação
O albinismo representa um grupo de anomalias genéticas inerentes à síntese da melanina; o termo "albinismo"Vem do latim"albus”, Que significa“ branco ”.
- "Albinismo total": manifestação patológica muito rara, caracterizada por cabelos brancos ou amarelo palha, pele muito branca e olhos azuis ou cinzentos.
- "Albinismo parcial": disfunção mais frequente, que afeta apenas certas partes do corpo, como uma área limitada da pele, um tufo de cabelo ou os olhos.
- "Albinismo cutâneo de óculo": a doença também é generalizada nos cabelos, pele e olhos, com frequência de incidência de 1: 35.000, neste caso, a melanina não é mais sintetizada.
- "Albinismo ocular": o pigmento melânico está ausente na retina, conseqüentemente os indivíduos afetados por este tipo de albinismo apresentam menor número de dioptrias. Afeta um em cada 15.000 recém-nascidos.
Cada uma dessas patologias corresponde a uma determinada incidência na população; para dar uma "aproximação estatística, uma pessoa em 17.000 manifesta um tipo de albinismo.
Considerando que esta grave doença atinge todas as etnias e todas as espécies animais, o albinismo representa uma das manifestações patológicas mais difundidas com transmissão genética, não só no reino animal, mas também no vegetal (considerando que também ocorreram alguns casos de albinismo em flores, pétalas, frutos e folhas).
Causas
Considerando que o albinismo é uma doença genética, a causa desencadeante coincide com uma alteração dos genes envolvidos na produção da melanina; Até agora foram especificados 11 genes envolvidos neste delicado mecanismo e parecem estar associados à enzima tirosinase. Para que se produza uma quantidade insuficiente de melanina, ou mesmo para impedir a produção do próprio pigmento, é suficiente que apenas um desses genes tem defeito. A rigor, é compreensível o quanto o funcionamento correto da tirosinase é indispensável para a produção do pigmento melânico: a enzima está envolvida principalmente no albinismo oculocutâneo.
Se ambos os pais forem afetados pelo albinismo, a prole gerada também manifestará essa patologia; apesar disso, os pais da maioria das crianças albinas apresentam pigmentação regular da pele, olhos e cabelos e não têm histórico familiar de albinismo. No último caso, uma mutação pontual da enzima tirosinase ocorreu na prole, de modo que o organismo não sintetiza mais a melanina.
Efeitos físicos
Para mais informações: Sintomas de albinismo
Incorretamente, apenas os sujeitos com pele muito branca, cabelos brancos e olhos vermelhos são considerados albinos: na verdade, apesar desses sinais favorecerem a identificação das pessoas, deve-se ressaltar que o crescimento e funcionamento da pele e dos cabelos são normais; o que apenas a cor muda, passando do branco para uma cor quase normal.
Uma das consequências mais graves para os albinos é representada pelos danos que podem sofrer como resultado da "exposição ao sol (heliofobia): a pele, não sendo pigmentada (ou apenas parcialmente), está desprovida de proteção natural. Em indivíduos saudáveis, a exposição ao sol potencializa a produção de melanina: o bronzeado adquirido atua como um “filtro solar natural”, protegendo a pele da radiação luminosa. Isso não ocorre em pessoas albinas: como a melanina não é produzida, a pele não é protegida e o risco de queimaduras aumenta, aumentando a predisposição a tumores cutâneos.
As consequências decorrentes da mutação da tirosinase também afetam os olhos: durante o desenvolvimento embrionário e no período pós-natal subseqüente, a quantidade certa de melanina não é produzida, ou não é produzida, o que causa danos aos olhos e altera o corpo. "íris, na retina e nos nervos ópticos. Nistagmo (oscilação involuntária dos olhos, às vezes também associada a um leve movimento da cabeça), estrabismo e déficit de visão, são possíveis efeitos derivados da patologia albina: sua extensão é proporcional à quantidade de melanina produzida durante o desenvolvimento do olho.
Em tipos raros de albinismo, a audição e a coagulação do sangue também podem apresentar alguns distúrbios.
Efeitos psicológicos
As pessoas com albinismo muitas vezes têm a percepção de se sentirem doentes, discriminadas e diferentes das outras: os problemas sociais e psicológicos decorrentes dessa patologia são muito complicados. Basta dizer que as crianças albinas geralmente tendem a se isolar dos outros: forçadas a responder continuamente a perguntas embaraçosas sobre sua patologia, elas são submetidas a um estresse psicológico crítico. Mesmo que o crescimento e o desenvolvimento físico da criança não sejam comprometidos pelo albinismo, as repercussões psicológicas da doença certamente não devem ser subestimadas.Entre os remédios naturais mais usados na presença de unhas quebradiças lembramos o rabo de cavalo
