Em um bom número de casos, a síndrome de Brugada é devida a uma mutação genética; mais frequentemente, porém, tem uma "origem que os médicos ainda não sabem explicar.
Este distúrbio cardíaco é difícil de diagnosticar: na verdade, um exame eletrocardiográfico específico é freqüentemente necessário para identificá-lo.
Não há cura para a síndrome de Brugada; no entanto, as consequências podem ser controladas com um desfibrilador implantável.
O que são arritmias cardíacas: uma breve revisão
O coração do ser humano é constituído por quatro compartimentos musculares (os dois átrios e os dois ventrículos), que se contraem sincronicamente e com uma certa cadência para garantir o correto aporte sanguíneo dos vários órgãos.
Para garantir a correta contração do coração - mais precisamente do miocárdio, o músculo cardíaco - são impulsos elétricos gerados por algumas áreas específicas do mesmo tecido muscular.
Quando algo altera a geração dos impulsos elétricos necessários à correta contração do coração, é na presença de uma "arritmia cardíaca".
, mais precisamente da atividade elétrica do coração, que pode causar episódios graves, às vezes até fatais, de arritmia ventricular.
A síndrome de Brugada é conhecida por ser uma das principais causas de morte cardíaca súbita.
Para mais informações: Morte Súbita Cardíaca: O que é?Epidemiologia: quão comum é a síndrome de Brugada
A síndrome de Brugada é uma condição rara: de acordo com estimativas confiáveis, de fato, 1 a 30 pessoas por 10.000 indivíduos considerados seriam afetados.
Embora seja uma doença congênita, a síndrome de Brugada surge principalmente na idade adulta (30-40 anos), embora seja raro observar suas consequências na juventude (embora não seja impossível).
Entre os adultos, a condição é mais frequentemente sintomática para homens do que para mulheres; essa diferença, porém, não é observada em jovens, para os quais a doença é sintomática em ambos os sexos em igual medida.
A síndrome de Brugada é mais comum entre populações de origem asiática, em particular entre pessoas originárias da Tailândia e Laos.
De acordo com relatos da literatura médica, a síndrome de Brugada é a causa de 4 a 12% de todos os casos de morte súbita cardíaca e mais de 20% de todos os casos de morte súbita cardíaca em pessoas com coração estruturalmente saudável.
Síndrome de Brugada: origem do nome
A síndrome de Brugada deve o seu nome a dois irmãos de origem espanhola, Pedro e Josep Brugada, ambos cardiologistas, que tiveram o mérito de descrevê-la com precisão em 1992.
Ressalte-se, porém, que a descoberta da síndrome de Brugada data de alguns anos antes, exatamente em 1988, quando um grupo de pesquisadores italianos delineou suas principais características no Italian Journal of Cardiology.
Síndrome de Brugada: Sinônimos
A síndrome de Brugada também é chamada de síndrome Nava-Martini-Thiene, em homenagem aos pesquisadores italianos que na década de 1980 delinearam as características do quadro.
das células cardíacas, comportamento que produz uma "alteração das correntes iônicas que atravessam a referida membrana e que regulam os impulsos elétricos mencionados acima.
Síndrome de Brugada: quais são as causas?
Em 30-35% dos casos, a causa da síndrome de Brugada é uma mutação genética hereditária, envolvendo um gene que codifica um canal de membrana presente principalmente nas células do músculo cardíaco ou em uma proteína conectada a esse canal.
Na porcentagem restante de casos (portanto 65-70%), entretanto, a causa da condição em questão não é (ainda) atribuível a um fator específico, seja ele genético ou outro.
Por razões óbvias, a primeira das duas situações é a mais conhecida e para a qual existem mais estudos.
Síndrome de Brugada: os genes responsáveis
Atualmente, os pesquisadores identificaram pelo menos 18 genes cuja mutação desempenharia um papel no início da forma genética e hereditária da síndrome de Brugada.
Dentre esses genes, o SCN5A se destaca em particular, pois está implicado em um percentual de casos de síndrome de Brugada que varia entre 10 e 30%.
Localizado no cromossomo 3, SCN5A codifica a subunidade alfa de um canal de sódio dependente de voltagem encontrado principalmente em células cardíacas, cuja tarefa, quando normal (ou seja, não mutado), é contribuir para a transmissão de sinais elétricos responsáveis pela contração correta do miocárdio.
Outros genes que a pesquisa identificou como potenciais responsáveis pela síndrome de Brugada são: SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN10A, ABCC9, GPD1L, CACNA1C, CACNB2, CACNA2D1, KCND3, KCNE3, KCNE1L -KCNE5-, KCNJANGR, KCNJANGR, KCNJANGR, TRH848 e HCN5 PM4.
Quando sofre mutação, o gene SCN5A produz um canal defeituoso, que prejudica a transmissão correta dos sinais elétricos necessários à contração cardíaca.
Síndrome de Brugada e Hereditariedade
A síndrome de Brugada de base genética é uma condição hereditária, ou seja, pode ser transmitida de pais para filhos.
O padrão de transmissão desse distúrbio é, na maioria dos casos, do tipo autossômico dominante; isso significa que, para sofrer da doença, basta que os pais transmitam uma única cópia de um gene potencialmente responsável pela doença.
"Autossômico" significa que o gene envolvido na doença reside em um cromossomo não sexual.
Já "dominante" refere-se ao fato de que a cópia do gene mutado, ao ser alterada, domina os efeitos da cópia do gene normal.
Deve-se acrescentar que, para doenças genéticas hereditárias com transmissão autossômica dominante, basta que um dos pais apresente uma cópia do gene mutado para que a criança desenvolva a doença.
Síndrome de Brugada: Fatores de risco
Os fatores que favorecem a síndrome de Brugada incluem:
- Herança e história familiar.Os filhos de uma pessoa com síndrome de Brugada apresentam, apesar de si próprios, uma boa chance de serem afetados pelo mesmo distúrbio cardíaco, isso porque, como mencionado acima, a condição freqüentemente está ligada a mutações genéticas hereditárias.
- O sexo masculino. Em pessoas que a carregam, a síndrome de Brugada tende a ocorrer com mais frequência em homens do que em mulheres; isso provavelmente se deve a razões hormonais.
- Pertencente à população asiática. Entre os asiáticos, principalmente os vindos da Tailândia e do Laos, a síndrome de Brugada é mais comum do que em outras populações.
Quando a doença se apresenta com sintomas, estes são consequência de uma arritmia ventricular (fibrilação ventricular ou taquicardia ventricular polimórfica) e podem consistir em:
- Desmaio (ou síncope)
- Palpitações;
- Dificuldade em respirar (dispneia);
- Dor no peito;
- Tontura;
- Convulsões;
- Parada cardíaca.
A forma como a síndrome de Brugada pode se manifestar varia de paciente para paciente; em outras palavras, o referido distúrbio não leva à parada cardíaca para todos os pacientes, mas se limita a sintomas menos graves.
Há, no entanto, um aspecto comum a ser relatado em relação aos sintomas: geralmente, as pessoas com síndrome de Brugada manifestam o quadro durante a noite ou após uma refeição pesada (menos freqüentemente em repouso).
Para mais informações: Síndrome de Brugada: todos os sintomasSinal de Brugada: O que é?
Como será visto no capítulo dedicado ao diagnóstico, os portadores da síndrome de Brugada apresentam um determinado traço eletrocardiográfico (ECG), conhecido como sinal de Brugada, cuja presença não está associada a sintomas ou distúrbios óbvios (em palavras mais simples, os pacientes manifestam uma "anomalia em traçado eletrocardiográfico, sem entretanto reclamar de distúrbios relacionados).
É importante notar que todos os casos de síndrome de Brugada têm o sinal homônimo, mas nem todos aqueles que parecem ter esse sinal são portadores da síndrome de Brugada.
Isso torna essencial investigar a situação, por meio de verificações adicionais, a fim de entender qual é o verdadeiro problema cardíaco.
Síndrome de Brugada: o que pode desencadear os sintomas?
Estudos sobre a síndrome de Brugada mostraram que certos fatores podem desmascarar a doença e desencadear os sintomas.
Esses fatores incluem:
- Febre alta;
- Alterações eletrolíticas, como hipercaliemia, hipocalemia ou hipercalcemia;
- Consumo excessivo de substâncias alcoólicas;
- Uso de cocaína;
- Drogas, como betabloqueadores, drogas com efeito vagotônico, antiarrítmicos classe I que bloqueiam os canais de sódio, agonistas alfa-adrenérgicos, antidepressivos heterocíclicos.
Síndrome de Brugada: complicações
Como antecipado em parte, a síndrome de Brugada pode causar morte cardíaca súbita como resultado de parada cardíaca.
A parada cardíaca representa uma emergência médica que requer intervenção terapêutica imediata para salvar a vida do paciente.
Você sabia disso ...
A morte cardíaca súbita por síndrome de Brugada ocorre principalmente durante a noite, enquanto o paciente está dormindo.
Síndrome de Brugada: quando consultar um médico?
Quem sofre de palpitações repentinas, dificuldades respiratórias, dores no peito e desmaios deve consultar o seu médico e fazer exames cardiologistas o mais rapidamente possível, para saber a causa precisa dos referidos problemas.
Além disso, as pessoas com história familiar de síndrome de Brugada são fortemente aconselhadas a fazer um teste genético para as mutações mais comuns associadas à doença mencionada.
podem fornecer informações úteis, especialmente na presença de história familiar de síndrome de Brugada; entretanto, não são suficientes para estabelecer um diagnóstico definitivo.
Para ter certeza de que um indivíduo é afetado pela síndrome de Brugada, o eletrocardiograma, o ecocardiograma e o teste de esforço são essenciais; além disso, o teste genético específico para a identificação da doença também é valioso e enriquece com mais informações.
Exame físico e anamnese
O exame físico consiste na análise dos sintomas (se o paciente teve algum episódio suspeito que melhorou) e na ausculta do coração.
Os dados recolhidos nessa ocasião são insuficientes para estabelecer um diagnóstico, devido às próprias características da síndrome de Brugada e ao facto de muitas outras doenças causarem sintomas semelhantes.
O exame físico, entretanto, pode adquirir um valor considerável se uma história familiar de síndrome de Brugada ou morte cardíaca súbita emergir da seguinte história médica (por exemplo: um pai sofrendo de síndrome de Brugada ou que morreu em um episódio de morte cardíaca súbita).
Eletrocardiograma
O eletrocardiograma (ECG) é o exame de escolha para a identificação do sinal de Brugada e da síndrome do homônimo.
No entanto, deve-se observar que o diagnóstico da síndrome de Brugada pelo ECG nem sempre é imediato; isso ocorre porque o distúrbio é extremamente variável ao longo do tempo e, no momento do exame, pode estar em uma fase de latência completa, de modo que o ECG não mostra nenhum sinal suspeito.
Para sanar esse problema, o cardiologista de plantão poderia, entretanto, recorrer ao holter do ECG de 24 horas e, posteriormente, se ainda houver fortes dúvidas, ao chamado teste com flecainida ou ajmalina, exame muito específico e capaz de trazendo o perfil eletrocardiográfico diagnóstico para a síndrome de Brugada.
Características do Signo de Brugada
O sinal de Brugada é caracterizado por elevação do segmento ST em qualquer uma das derivações precordiais direitas (V1-V3) com bloqueio de ramo direito.
Trata-se, na verdade, de uma simplificação do sinal de Brugada: existem, de fato, diversas variantes do mesmo, porém, para compreendê-las, seriam necessários conhecimentos de cardiologia muito específicos.
Teste com Flecainida ou Ajmaline
Realizado em hospital de dia, o teste com flecainida ou ajmalina envolve a administração de um desses dois medicamentos, seguido de eletrocardiograma.
Flecainida e ajmalina são dois antiarrítmicos classe 1A com propriedades bloqueadoras do canal de sódio, capazes, em pessoas com síndrome de Brugada, trazer à tona o perfil eletrocardiográfico diagnóstico da doença.
Ecocardiograma
O "ecocardiograma é, essencialmente, um" ultrassom do coração; ele, portanto, fornece imagens relacionadas à sua anatomia, desde as câmaras cardíacas (átrios e ventrículos) às válvulas cardíacas etc.
O ecocardiograma não permite o diagnóstico da síndrome de Brugada, porém ainda é útil, pois permite ao médico excluir a possibilidade de que os sintomas reclamados pelo paciente e / ou qualquer vestígio eletrocardiográfico anormal (*) sejam devidos a outras causas do que a doença cardíaca acima mencionada (por exemplo, valvulopatia, hipertrofia ventricular, etc.).
(*) NB: lembre-se que, apesar do nome, o sinal de Brugada também é observável na presença de outras doenças cardíacas.
Teste Genético
O teste genético é recomendado para todos os pacientes com história familiar de síndrome de Brugada.
Permite identificar as mutações genéticas associadas a doenças cardíacas, confirmando o que emergiu de um possível ECG ou de outras investigações clínicas.
No entanto, deve-se notar que, na presença de sintomas suspeitos, as investigações diagnósticas não podem se limitar ao teste genético: os leitores são lembrados, de fato, que a síndrome de Brugada está conectada a uma mutação genética hereditária apenas em 30-35% dos casos.
introduzida no coração, a área miocárdica responsável pela transmissão incorreta de sinais elétricos.A ablação por cateter de radiofrequência é um tratamento extremo, adotado apenas em pacientes para os quais o CDI se mostrou ineficaz ou perigoso.
Síndrome de Brugada: o que evitar para reduzir o risco de arritmias
Vários comportamentos ajudam a reduzir o risco da síndrome de Brugada desencadear uma "arritmia ventricular, com todas as consequências do caso; esses comportamentos incluem:
- Trate imediatamente os estados febris com medicamentos antipiréticos apropriados. Conforme afirmado anteriormente, o aumento da temperatura corporal favorece o aparecimento dos sintomas típicos da síndrome de Brugada.
- Evite tomar medicamentos capazes de alterar o ritmo cardíaco. Alguns desses medicamentos são beta-bloqueadores, antiarrítmicos de classe I bloqueadores dos canais de sódio, antidepressivos tricíclicos, agonistas alfa-adrenérgicos e medicamentos com efeito vagotônico.
- Evite o consumo excessivo de álcool.
- Evite o consumo de cocaína e outras drogas relacionadas.
- Evite praticar atividades esportivas em nível competitivo.
