Aniridia

Aniridia também

Aniridia é uma doença congênita caracterizada pela ausência total ou parcial da íris. A condição pode ser hereditária, esporádica ou fazer parte de uma síndrome.

A aniridia não se limita a um defeito de desenvolvimento da íris, mas costuma estar associada a uma série de complicações oculares presentes desde o nascimento ou de início tardio: redução da acuidade visual, hipoplasia macular e do nervo óptico, nistagmo, ambliopia, catarata e alterações da córnea.

Causas

A aniridia é causada por uma alteração genética que afeta a região AN2 do braço curto do cromossomo 11 (11p13), que inclui o gene PAX6, ou pela deleção das sequências que controlam sua expressão. PAX6 fornece instruções que governam uma cascata de outros eventos envolvidos no desenvolvimento inicial do olho e de outras estruturas não oculares, como o cérebro, a medula espinhal e o pâncreas.

A expressão clínica da doença é variável e depende do tipo de alteração que afeta a região 11p13 (mutação, deleção, translocação, inserção, etc.). Alguns defeitos parecem inibir mais a função dos produtos da proteína PAX6, enquanto outros garantem a expressão gene suficiente para produzir um fenótipo suave.
Aniridia isolada. A doença pode se manifestar, pela primeira vez, em uma criança nascida de pais não portadores. Mutações esporádicas, que causam o aparecimento de aniridia, podem ocorrer sem envolvimento sistêmico, devido a deleções de novo no cromossomo 11p13.
Aniridia sindrômica. Em uma minoria de casos, se o defeito genético afetar a região WT1, adjacente à região AN2, a doença pode começar dentro de uma síndrome e está associada a outras anomalias não oculares, como nefroblastoma (tumor de Wilms) ou outros defeitos de desenvolvimento. .

Consequências na visão

A aniridia se apresenta com grau variável de hipoplasia (desenvolvimento incompleto), até a ausência da íris em ambos os olhos, associada a outras características oculares mais ou menos graves:

• A pupila, muito grande ou deformada, determina hipersensibilidade à luz e ao brilho.
• A vascularidade e opacidade da córnea podem causar defeitos na refração da luz.
• A catarata (turvação do cristalino) ocorre em 50-80% dos pacientes e pode prejudicar a visão.
• A lente pode ser subluxada (deslocada de sua localização normal).
• O mau desenvolvimento da fóvea (área central da retina de acuidade visual máxima) ou do nervo óptico pode causar nistagmo e diminuição da visão.
• Mais de 50% das pessoas com aniridia desenvolvem glaucoma (pressão intraocular alta, que pode causar danos permanentes à retina e ao nervo óptico).

Outros problemas de saúde

A aniridia pode ocorrer sem implicações para outros sistemas do corpo ou como parte de uma síndrome (um grupo de sinais que ocorrem constantemente juntos).

• Na síndrome de Miller, a aniridia está associada a uma neoplasia maligna do rim: o tumor de Wilms (nefroblastoma).
• A síndrome de Gillespie é uma combinação de aniridia, retardo mental e problemas de equilíbrio (ataxia cerebelar).
• A síndrome WAGR se apresenta com aniridia, anormalidades genitais, retardo mental e tumor de Wilms.

Diagnóstico e Tratamento

A principal característica diagnóstica da aniridia é a ausência parcial ou total da íris, a hipoplasia da fóvea, com redução da acuidade visual, quase sempre está presente e está associada ao aparecimento precoce do nistagmo. Outras anormalidades oculares, geralmente de início tardio, resultam em maior redução da função visual e devem ser monitoradas cuidadosamente. Essas condições incluem: catarata, glaucoma e opacificação da córnea. Assim que a aniridia for diagnosticada, exames oftalmológicos periódicos são necessários, muitas vezes ao longo da vida. A frequência das visitas depende da expressão clínica e da extensão da doença. Em crianças com deleção do gene PAX6. Recomenda-se o monitoramento da função renal e exames de ultrassom frequentes .

A abordagem terapêutica visa melhorar a acuidade visual e controlar quaisquer complicações associadas à aniridia farmacologicamente ou com cirurgia. A prescrição de óculos pode corrigir erros de refração. O uso de lentes coloridas ou fotocrômicas é útil para evitar o brilho e reduzir a hipersensibilidade à luz.