Em detalhes, a doença é caracterizada por um defeito no metabolismo dos aminoácidos de cadeia ramificada (também chamados de BCAAs, do inglês Aminoácidos de cadeia ramificada) - leucina, isoleucina e valina - o que resulta em uma sintomatologia bastante grave.
A doença deve seu nome ao fato de um dos sintomas característicos ser o cheiro de urina, muito parecido com o do xarope de bordo.
(prevalência de aproximadamente 1 / 185.000 nascidos vivos em todo o mundo) também conhecida como leucinose, cetoacidúria de cadeia ramificada ou deficiência de cetoácido desidrogenase de cadeia ramificada.
É caracterizada pela deficiência do complexo alfa-cetoácido desidrogenase de cadeia ramificada, um complexo de enzimas com várias subunidades responsáveis pelo metabolismo de aminoácidos ramificados, como leucina, isoleucina e valina. Essa deficiência é devido a mutações localizadas no genes codificadores das subunidades que constituem a enzima mencionada. A transmissão é autossômica recessiva.
A deficiência do complexo enzimático acima faz com que o paciente acumule grandes quantidades de aminoácidos ramificados e os cetoácidos correspondentes; condição que pode causar sérios danos ao organismo.
A doença se manifesta desde os primeiros estágios da vida do bebê, mesmo que, inicialmente, as crianças afetadas pareçam saudáveis.
localizado em genes que codificam para a síntese das subunidades E1a, E1b e E2 do complexo da enzima alfa-cetoácido desidrogenase de cadeia ramificada (BCKADC, do inglês Cetoácido desidrogenase de cadeia ramificada C.omplex) Mais especificamente, as mutações genéticas responsáveis pela doença são encontradas nos genes BCKDHA (19q13.1-q13.2), BCKDHB (6q14.1) e DBT (1p31).da criança que se lembra do xarope de bordo (daí o nome da doença). Outros sintomas da doença são representados por:
- Choro agudo;
- Pouco apetite;
- Perda de peso corporal;
- Crise metabólica que pode ocorrer com:
- Falta de energia;
- Irritabilidade;
- Ele vomitou;
- Dificuldades respiratórias.
- Desidratação;
- Hipotonia;
- Hipoglicemia;
- Opistótono;
- Convulsões;
- Atrasos no desenvolvimento;
- Encefalopatia progressiva com letargia.
Sem tratamento imediato, a doença pode levar à insuficiência respiratória central, coma e morte.
metabolizar suas proteínas. Na ausência de tratamento adequado, o coma ocorre em 7 a 10 dias e as consequências são trágicas.
Doença de urina de xarope de bordo intermediário
A forma intermediária de MSUD é uma forma rara em que a atividade enzimática do complexo alfa-cetoácido desidrogenase de cadeia ramificada é ligeiramente superior à forma clássica e é de aproximadamente 3-8% da atividade normal.Os sintomas são semelhantes aos da DXB clássica, mas podem ser menos graves e começar mais tarde.
Doença intermitente de urina no xarope de bordo
A forma intermitente da doença da urina do xarope de bordo é caracterizada pelo início tardio dos sintomas, aproximadamente por volta do primeiro ou segundo ano de vida da criança.
Embora seja uma forma assintomática após o nascimento, pode causar atrasos no desenvolvimento durante a infância. No entanto, em comparação com as mencionadas anteriormente, a forma intermitente é mais leve e a atividade enzimática do complexo alfa-cetoácido desidrogenase de cadeia ramificada é ligeiramente maior, indicativamente, de 8% a 15% da atividade normal.
Doença de urina no xarope de bordo sensível à tiamina
Do ponto de vista clínico, a forma sensível à tiamina da MSUD é semelhante à forma intermediária e também é uma forma rara. É caracterizada pelo fato de que a doença melhora após a administração de certas concentrações de tiamina (ou vitamina B1, que Em detalhes, após o tratamento com tiamina, há uma maior tolerância alimentar à leucina, mas os pacientes ainda devem seguir uma dieta restritiva (ver capítulo "Cuidados e tratamento").
neonatal, que normalmente envolve a coleta de uma amostra de sangue do recém-nascido e a realização de várias análises.
Se o bebê apresentar sintomas após o período neonatal, o diagnóstico pode ser feito por meio de exames de sangue ou urinálise.
Se, por outro lado, houver uma história familiar conhecida de DXB, então é possível realizar um diagnóstico pré-natal por meio de testes genéticos apropriados.
insulina e lipídios intravenosos. Em alguns casos, a hemodiálise também pode ser necessária.Uma vez controlada a fase aguda da doença, o lactente deve ser alimentado com leite sem BCAAs (aminoácidos de cadeia ramificada). Uma dieta livre de BCAAs, ou em qualquer caso com concentrações muito baixas, deve ser estritamente mantida durante toda a vida do paciente.
Às vezes, o transplante ortotópico de fígado pode ser um tratamento útil. Por outro lado, é um procedimento cirúrgico muito delicado que, infelizmente, não é praticável em todos os pacientes.
Portanto, deixando de fora a possibilidade do referido transplante, o tratamento emergencial da fase aguda e a manutenção de uma dieta restritiva e rigorosa associada ao acompanhamento contínuo do paciente, no momento, representam a única estratégia terapêutica para a doença urinária. .
Dieta para doenças da urina de xarope de bordo
A dieta da doença da urina do xarope de bordo é restritiva, pois exige que se limite fortemente - a fim de respeitar o limite de tolerabilidade de cada indivíduo - todos os alimentos com alto teor de proteína, como carne, ovos e laticínios ao mesmo tempo, entretanto, a dieta deve garantir ao paciente a ingestão de nutrientes fundamentais, como por exemplo outros aminoácidos essenciais, sais minerais e vitaminas.
É claro que uma dieta tão particular e tão rigorosa deve ser estabelecida de forma estritamente individual para cada paciente por um médico especializado neste tipo de patologia metabólica.
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