Pessoas com narcolepsia adormecem repetidamente ao longo do dia, tudo involuntariamente e mesmo quando engajado em atividades envolventes (por exemplo, durante uma conversa).
Além da sonolência diurna excessiva e dos ataques de sono, a narcolepsia também é observada por outros sintomas, como: cataplexia, alucinações hipnagógicas, paralisia do sono, comportamento automático e insônia.
O diagnóstico de narcolepsia não é imediato: na verdade, é necessário consultar um especialista em distúrbios do sono.
Atualmente, o tratamento da narcolepsia é baseado apenas em remédios sintomáticos e contra-medidas, pois ainda não existe uma cura específica que permita a cura.
Fases do sono e do sono: uma breve revisão
O sono é caracterizado por duas fases principais, que se alternam várias vezes (4-5 ciclos) durante a noite; essas etapas são:
- A fase NÃO-REM, ou sono ortodoxo, e
- A fase REM ou sono paradoxal.
Cada ciclo que consiste em uma fase NÃO-REM e uma fase REM normalmente dura 90-100 minutos.
Somente a alternância correta entre a fase NÃO REM e a fase REM garante um descanso repousante.
Fase NÃO REM
A fase NON-REM (ou NREM) é caracterizada por quatro estágios, durante os quais o sono se torna progressivamente mais profundo.
Os dois primeiros estágios são, respectivamente, o adormecimento e o sono leve, no terceiro estágio inicia-se a fase do sono profundo, que atinge seu clímax no quarto estágio.
É no quarto estágio da fase NREM que o organismo humano se regenera.
A fase NON-REM é encurtada a cada ciclo: inicialmente, ela ocupa uma grande parte do ciclo da "fase NREM-fase REM" (pelo menos por dois ciclos); depois disso, deixa cada vez mais espaço para a fase REM.
Fase REM
A fase REM é um momento de sono ativo e agitado, por assim dizer; durante seu desenvolvimento, de fato, o indivíduo sonha e move seus olhos rapidamente (daí a sigla REM, que significa Movimento rápido dos olhos, ou seja, movimento rápido dos olhos).
A fase REM cobre inicialmente uma pequena parte dos ciclos noturnos do sono; ao amanhecer, entretanto, ele se alonga, demorando a se distanciar da fase NREM.
, pois, como se verá melhor posteriormente, parece estar relacionado a um desequilíbrio de alguns neurotransmissores envolvidos na regulação das fases do sono.Epidemiologia: quão comum é a narcolepsia?
A narcolepsia é uma doença incomum: de acordo com algumas estatísticas, de fato, 3-5 indivíduos por 10.000 pessoas seriam afetados.
A narcolepsia afeta igualmente homens e mulheres; isso significa, portanto, que não está relacionado ao gênero.
O diagnóstico de narcolepsia geralmente ocorre na idade adulta (por volta dos 25-40 anos), embora o distúrbio comece a se manifestar já na adolescência ou até antes.
Os motivos do diagnóstico tardio residem no fato de que, muitas vezes, aspectos como sonolência e fadiga no jovem narcoléptico são erroneamente confundidos com apatia, preguiça e maus hábitos.
Os aspectos ainda obscuros das causas da narcolepsia são pelo menos dois: o que induz a redução dos níveis de hipocretina em pacientes com essa particularidade e qual é o fator causal da narcolepsia em indivíduos com níveis normais de hipocretina.
O que é um neurotransmissor?
Um neurotransmissor é um mensageiro químico endógeno usado pelos neurônios do sistema nervoso para se comunicarem entre si e regular um processo biológico ou para transmitir um estímulo aos músculos ou glândulas.
Narcolepsia: o que é hipocretina e como ela funciona?
Secretada pelos neurônios do hipotálamo, a hipocretina é um neurotransmissor de natureza protéica que parece estar envolvido na regulação das fases do sono.
Em indivíduos saudáveis, os níveis corretos de hipocretina ajudariam a garantir a alternância correta entre a fase NÃO-REM e a fase REM do sono.
Em pacientes narcolépticos, por outro lado, a redução da hipocretina levaria a uma "alteração do ciclo" fase NREM - fase REM, com a fase REM ocorrendo sem respeitar o término da fase NREM ou sem que a fase NREM jamais tivesse início.
Narcolepsia: o que altera os níveis de hipocretina?
Segundo estudos confiáveis, afetar a produção de hipocretina e, posteriormente, causar narcolepsia seria uma reação autoimune anormal, da qual derivariam anticorpos que atacam a trib 2, proteína altamente presente na área do cérebro responsável pela secreção da "hipocretina (provavelmente, trib 2 também está envolvida na produção da mesma hipocretina).
O que desencadeia a reação autoimune anormal?
As dúvidas mais importantes quanto ao aparecimento da narcolepsia dizem respeito principalmente aos fatores responsáveis pela reação autoimune anormal.
De acordo com especialistas, eles podem desempenhar um papel:
- Algumas infecções virais ou bacterianas;
- Atingindo altos níveis de estresse;
- Uma certa predisposição genética / familiar;
- Uma mudança repentina no seu padrão de sono
- O uso da vacina Pandemrix contra a gripe suína.
As dúvidas quanto ao mecanismo de aparecimento da narcolepsia se devem basicamente ao fato de as descobertas sobre a hipocretina serem recentes: na verdade, remontam a 2009-2010.
A possibilidade de que a vacina Pandemrix favoreça o aparecimento de narcolepsia ainda é assunto de debate hoje.
Portanto, mais estudos são necessários para realmente entender se existe um risco real e qual é sua extensão.
Narcolepsia em indivíduos com níveis normais de hipocretina
A pesquisa mostrou que uma pequena parte das pessoas com narcolepsia tem níveis normais de hipocretina.
Essas evidências, é claro, levaram os especialistas a considerar que outros fatores, além da hipocretina, também podem contribuir para o aparecimento da narcolepsia.
No momento, as causas precisas da narcolepsia em pacientes com níveis normais de hipocretina são desconhecidas.
Narcolepsia e familiaridade
Indivíduos com histórico familiar de narcolepsia têm um risco um tanto significativo de desenvolver o transtorno.
No entanto, deve-se observar que apenas 1% dos casos de narcolepsia são familiares.
A familiaridade com a narcolepsia levou os pesquisadores a pensar que o aparecimento da doença em questão também está ligado a fatores genéticos.
diurna (hipersonia diurna) e ataques súbitos de sono;As primeiras quatro manifestações de narcolepsia relatadas acima são as mais características do transtorno; não surpreendentemente, eles constituem o que os especialistas chamam de "tétrade da narcolepsia".
No entanto, deve-se observar que o único sintoma sempre presente em pacientes com narcolepsia é a sonolência diurna excessiva associada a ataques de sono; outros distúrbios podem nunca ocorrer ou aparecer apenas em algum momento da vida.
A isso vale acrescentar que apenas uma minoria dos pacientes narcolépticos (cerca de 20%) apresenta toda a sintomatologia.
Sonolência excessiva e ataques de sono súbito
Sonolência diurna excessiva (ou hipersonia diurna) e ataques súbitos de sono são sintomas persistentes que atormentam o paciente narcoléptico pelo resto da vida.
Sua presença envolve cochilos diários repetidos, cuja duração pode variar de alguns minutos a algumas horas.
O clássico ataque de sonolência devido a uma situação enfadonha ou a um período de estresse físico é normal e não deve ser confundido com narcolepsia.
A suspeita de narcolepsia deve surgir, porém, quando a sonolência e as crises de sono duram mais de três meses consecutivos e também surgem em momentos ativos e inusitados: por exemplo, durante uma "atividade de trabalho ou enquanto a pessoa está comendo ou conversando".
No narcoléptico, a sonolência ocorre repentina e inesperadamente a cada 90-120 minutos (este tempo é variável) e, após o cochilo, o paciente se sente descansado; entretanto, essa sensação de repouso é transitória e em pouco tempo o paciente é novamente tomado por sonolência e adormece novamente.
Cataplexia
A cataplexia é a perda repentina de controle dos músculos do corpo.
Aqueles que sofrem com isso (cerca de 7 em cada 10 pacientes narcolépticos) sentem uma súbita falta de força, enquanto permanecem conscientes.
As manifestações típicas de cataplexia são:
- Balanço de cabeça;
- Flacidez das pernas
- Discurso confuso;
- Visão embaçada;
- Dificuldade de concentração
- Flacidez da mandíbula
- Objetos caindo das mãos.
Muitas vezes, as expressões de cataplexia são precedidas de fortes emoções, como raiva, euforia, surpresa ou medo; isso levou os especialistas a acreditar que pode haver uma ligação entre o estado emocional do paciente e os "ataques" de cataplexia.
A duração dos eventos varia de alguns segundos a alguns minutos; da mesma forma, o número de episódios por dia também é variável.
Às vezes, por sua semelhança, os "ataques" de cataplexia se confundem com fenômenos epilépticos; no entanto, essas são duas circunstâncias patológicas diferentes.
Para mais informações: Cataplexia: Causas, Sintomas e TerapiaAlucinações hipnagógicas
Alucinações são visões e percepções de coisas e sons irreais; são sonhos extremamente intensos.
No paciente com narcolepsia, ocorrem sobretudo na passagem da vigília para o sono, ou seja, no denominado período hipnagógico (por isso falamos de alucinações hipnagógicas); no entanto, deve-se observar que uma minoria de pacientes também sofre de alucinações hipnopômpicas, ou seja, pouco antes de acordar (período hipnopômpico).
Para mais informações: Alucinações no sono: causas e sintomasParalisia do sono
A paralisia do sono geralmente ocorre ao acordar, mas também pouco antes de adormecer.
O paciente, quando está consciente, sente que não consegue mover o corpo; em outras palavras, ele é incapaz de mover seus músculos, falar ou abrir os olhos.
Com duração de alguns minutos, os episódios de paralisia do sono são uma sensação estranha, mas não são o sinal de um problema neurológico sério associado.
A presença de paralisia do sono é um importante achado diagnóstico.
Para mais informações: Paralisia do sono: causas, sintomas e terapiaComportamento Automático
Falamos sobre comportamento automático quando um indivíduo continua uma atividade (por exemplo, dirigir um veículo) sem então se lembrar de que o fez.
Alguns pacientes com narcolepsia tornam-se protagonistas de episódios de comportamento automático durante os momentos de sonolência diurna.
Essas situações merecem atenção considerável, pois podem revelar-se muito perigosas: pense, por exemplo, no que poderia acontecer quando um indivíduo narcoléptico que se dedica a uma "atividade de risco de lesão é acometido por um ataque de sonolência e comportamento automático ao mesmo tempo .
Sono noturno perturbado
O sono noturno perturbado é um distúrbio muito comum entre os narcolépticos e se manifesta como insônia.
Parece que é causado por um déficit de hipocretina e os efeitos que esse déficit tem na mudança de fase entre o sono NÃO REM e REM.
Deve-se notar que, devido ao sono noturno perturbado, o paciente narcoléptico dorme o mesmo número de horas que um indivíduo normal, embora adormeça várias vezes durante o dia.
Narcolepsia: as complicações
A narcolepsia pode ter repercussões importantes na escola ou no trabalho, pois o paciente, por desconhecer o seu estado, acaba por ser uma pessoa preguiçosa com um estilo de vida desregulado.
Além disso, a presença de narcolepsia complica as relações interpessoais e o expõe a perigos quando está trabalhando com risco de lesões ou atividades que exigem concentração (por exemplo, dirigir).
Finalmente, alguns estudos mostraram que o problema da obesidade é bastante comum entre os narcolépticos.
, o teste de latência múltipla do sono e a escala de sonolência de Epworth.Deve-se notar que, às vezes, as investigações listadas acima podem não ser suficientes para estabelecer um diagnóstico definitivo; nessas circunstâncias, utiliza-se a punção lombar e a ressonância magnética nuclear do cérebro.
O diagnóstico da narcolepsia baseia-se na avaliação dos sintomas, na observação do padrão de sono do paciente e na exclusão, através de investigações e exames adequados, de todas as condições responsáveis por sintomas semelhantes (diagnóstico diferencial).
Narcolepsia: Anamnese e Exame Físico
A história médica e o exame físico são duas investigações preliminares.
Eles também podem ser conduzidos por um médico sem nenhuma especialização em distúrbios do sono.
O exame físico consiste na coleta de sintomas e na avaliação direta das condições de saúde do paciente.
A história médica, por outro lado, inclui uma série de questões relacionadas à história clínica, história familiar e quaisquer terapias farmacológicas em curso.
A história médica e o exame físico fornecem informações úteis para restringir as causas potenciais de hipersonia diurna. Por exemplo:
- A investigação de qualquer terapia medicamentosa em andamento nos permite estabelecer se a sonolência diurna é devida ou não à ingestão de um determinado princípio ativo;
- Avaliar as condições de saúde do paciente, principalmente da cavidade oral e nasal, permite esclarecer se a sonolência diurna é decorrente ou não de uma condição conhecida como apneia obstrutiva do sono.
- A análise da história familiar ajuda a saber se a hipersonia diurna é um distúrbio recorrente na família do paciente (lembre-se de que, em alguns casos de narcolepsia, uma determinada predisposição familiar afeta).
Testes específicos para o diagnóstico de narcolepsia
A polissonografia, o teste de latência múltipla do sono e a escala de sonolência de Epworth são três testes específicos, cuja execução e interpretação dos resultados devem estar sob a supervisão de um especialista em distúrbios do sono.
Polissonografia
A polissonografia consiste no registro da atividade cerebral, muscular, ocular, respiratória e cardíaca de um indivíduo durante o sono.
Para a realização deste exame, o paciente deve dormir em uma sala especial, equipada com os equipamentos necessários para o monitoramento das funções citadas (eletroencefalograma para atividade cerebral; eletromiograma para atividade muscular; eletrooculograma para atividade ocular; oxímetro de pulso para "atividade respiratória; eletrocardiograma para atividade cardíaca).
Graças aos vários parâmetros analisados, a polissonografia permite interpretar a alternância entre a fase NÃO-REM e a fase REM.
Para mais informações: Polissonografia: Para que serve?Teste de Latência Múltipla do Sono
O teste de latência múltipla do sono é uma medida do tempo que o paciente leva para adormecer.
Esses testes seguem classicamente a polissonografia (geralmente, é realizada no dia seguinte) e inclui pelo menos 4-5 medições (de 35 minutos l "uma a cada 2 horas aproximadamente), a fim de se ter um resultado confiável.
Submetidos ao teste de latência múltipla do sono, os pacientes narcolépticos adormecem muito rapidamente e entram rapidamente no sono REM.
O teste de latência múltipla do sono é considerado positivo para narcolepsia se o tempo para adormecer for inferior a 8 minutos e se em pelo menos duas medições o paciente entrar no sono REM mais cedo.
Escala de Sonolência de Epworth
A escala de Epworth é uma medida do nível de sonolência diurna.
Este é um questionário que avalia a probabilidade de adormecer em determinadas situações: por exemplo, enquanto está a falar com outra pessoa, enquanto está no carro no banco do passageiro, enquanto lê, enquanto está sentado e inactivo num local público, etc. .
As respostas às várias perguntas valem uma determinada pontuação.
Se, ao final do questionário, a pontuação obtida ultrapassar determinado limite, é legítimo falar em narcolepsia; caso contrário, a narcolepsia está descartada.
Narcolepsia e punção lombar: quando é necessária?
A punção lombar envolve a amostragem de uma porção do líquido cefalorraquidiano espinhal e sua subsequente análise laboratorial.
Em pacientes narcolépticos, esse teste é o método que nos permite quantificar a hipocretina, o neurotransmissor que parece estar envolvido na maioria dos casos de narcolepsia.
Por ser um procedimento pouco invasivo, a punção lombar está indicada apenas quando persistem dúvidas sobre o diagnóstico de narcolepsia.
8 horas.
Além disso, indicam programar alguns cochilos diários, com duração de 15 a 20 minutos, para conter a sonolência diurna e se sentir descansado em momentos críticos do dia.
Medicamentos para sonolência por narcolepsia
Existem vários fármacos úteis para controlar a hipersonia narcolepsia diurna, estes são estimulantes do sistema nervoso central, como o modafinil (o principal), armodafinil, metilfenidato, dexanfetamina, sunose ou pitolisant.
Capaz de reduzir o número e a gravidade dos ataques de sono diurnos, esses medicamentos têm vários efeitos colaterais; portanto, sua ingestão deve ocorrer sob recomendação e supervisão estrita do médico assistente.
Medicamentos para cataplexia, alucinações e paralisia do sono
Outros medicamentos que podem ser usados na presença de narcolepsia são:
- Inibidores seletivos da recaptação da serotonina (SSRIs) e inibidores da recaptação da serotonina e noradrenalina (SNRIs).
Os médicos prescrevem esses medicamentos com a intenção de aliviar a cataplexia, alucinações hipnagógicas e paralisia do sono.
Alguns exemplos: fluoxetina e venlafaxina. - Antidepressivos tricíclicos. Eles podem encontrar uso para controlar a cataplexia.
Alguns exemplos: imipramina, protriptilina e clomipramina. - Oxibato de sódio. É um medicamento que pode aliviar os sintomas da cataplexia; além disso, em alguns casos, também se mostrou eficaz contra a sonolência diurna.
Todos os medicamentos listados acima têm diferentes efeitos colaterais e algumas precauções de uso, por exemplo, enquanto estiver tomando oxibato de sódio, você não deve beber álcool, pois a interação dessas substâncias pode causar graves dificuldades respiratórias.
Para mais informações: Todos os medicamentos para o controle da narcolepsiaOutras contramedidas para a narcolepsia
Para promover o descanso noturno e limitar a sonolência diurna, os especialistas aconselham os pacientes narcolépticos a:
- Pratique atividade física regularmente, mas evite praticá-la à noite (pelo menos 5 horas antes do horário em que costuma ir dormir);
- Evite refeições pesadas, especialmente à noite;
- Evite beber álcool e fumar;
- Configure um quarto confortável (por exemplo: nem muito quente nem muito frio), "protegido" da poluição sonora e livre de distrações (por exemplo, sem televisão);
- Recorrer, pouco antes de dormir, a atividades que promovam o relaxamento, como o banho quente.
Ressalta-se também a “importância social de comunicar abertamente a presença de uma condição como a narcolepsia: manter esse transtorno oculto, de fato, cria problemas nas relações interpessoais, no ambiente escolar (quando o paciente ainda é jovem) e no local de trabalho (quando o paciente é adulto); vice-versa, informar amigos, entes queridos, professores e empregador evita mal-entendidos e ajuda a conviver melhor com o transtorno.
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