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Seu aumento acentuado (megaloblastose) é indicativo de uma "síntese alterada de DNA, classicamente secundária a uma deficiência de vitamina B12 ou ácido fólico. Ambas as substâncias são necessárias para a produção de glóbulos vermelhos e sua deficiência causa um defeito de maturação destes (em particular, o citoplasma é excessivo em relação ao núcleo). Consequentemente, esses elementos se acumulam na medula óssea, causando justamente a megaloblastose, enquanto no sangue periférico ocorre uma macrocitose, com hemácias (ou eritrócitos) de tamanho superior à norma.
O quadro clínico da anemia megaloblástica também pode ser sustentado por inúmeras outras condições patológicas, congênitas ou adquiridas, acumuladas por um defeito de maturação dos precursores eritróides, que impede a diferenciação terminal dos eritrócitos.
A anemia megaloblástica é diagnosticada através de uma análise ao sangue, que visa nomeadamente avaliar o volume corpuscular médio dos glóbulos vermelhos (VCM) e outros índices eritrocitários.
A terapia da anemia megaloblástica depende sempre da causa: se o quadro hematológico estiver relacionado com falta de vitamina B12 ou ácido fólico, recomenda-se tomar suplementos à base destes elementos e corrigir a dieta alimentar.
responsáveis pelo transporte de oxigênio dos pulmões para os tecidos. Para desempenharem sua função da melhor maneira possível, estes devem ter a forma de um disco bicôncavo, com núcleo achatado e dimensões adequadas. Quando são maiores que o normal, os eritrócitos são definidos como macrócitos (ou megalócitos).Em detalhes, com base no tamanho dos eritrócitos, é possível distinguir:
- Normocitose: os glóbulos vermelhos são de tamanho normal, ou seja, têm um diâmetro de 7 a 8 micrómetros (µm).
- Microcitose: é caracterizada por eritrócitos microcíticos, ou seja, menores que o normal;
- Macrocitose: é a condição oposta à microcitose, em que os eritrócitos têm diâmetro maior que o normal, entre 9-12 µm. Os megalócitos são glóbulos vermelhos ainda maiores do que os macrócitos (diâmetro maior que 14 µm).
As características físicas dos glóbulos vermelhos são definidas pelos índices eritrocitários. No contexto das análises laboratoriais, o parâmetro hematoquímico mais útil para estabelecer se os glóbulos vermelhos são normais, muito grandes ou muito pequenos, é o volume corpuscular médio (VCM). Por definição, macrocitose (ou seja, a presença de macrócitos no sangue) existe quando o volume celular médio (VCM) é maior que 95 femtolitros (fL); na anemia megaloblástica, esse parâmetro está incluído ou mesmo maior que a faixa entre 100 e 150 fL.
, mas inúmeras condições, congênitas ou adquiridas, unidas por defeitos de síntese de purinas ou pirimidinas, podem determinar esse quadro hematológico.A anemia megaloblástica é, portanto, indicativa de hematopoiese ineficaz no que diz respeito à linha celular dos glóbulos vermelhos e, especificamente, é caracterizada por um atraso na síntese de DNA.
Isso acarreta uma "assincronia maturativa nucleocitoplasmática dos precursores eritróides (do pró-eritroblasto ao reticulócito), ou seja, as células da medula óssea de onde derivam os glóbulos vermelhos aumentam de tamanho, com um citoplasma excessivo em comparação com o núcleo.
Na medula óssea, portanto, observa-se uma citogênese ineficaz e uma morte celular precoce, pois nas anemias megaloblásticas as células eritróides produzidas na medula são amplamente destruídas, sem poderem atingir a corrente sanguínea. No hemograma, é encontrado em associação com uma anemia macrocítica.