, Síndrome de Ehlers-Danlos, distrofia muscular de Duchenne, varíola, esclerose lateral amiotrófica e síndrome de Morgellons.Até o momento, o número de doenças raras conhecidas oscila entre 7.000 e 8.000; entretanto, deve-se ressaltar que este é um número cada vez maior, pois os médicos possuem técnicas diagnósticas cada vez mais eficazes no reconhecimento de condições ainda desconhecidas; Via de regra, as doenças raras são condições debilitantes de caráter crônico / permanente ou com consequências fatais;
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) e doenças proliferativas, mais conhecidas como tumores;
As doenças raras, portanto, são principalmente patologias resultantes da mutação de um ou mais genes;
- Como a disponibilidade de tratamentos adequados é do interesse de poucos pacientes, a comunidade médico-científica dedica pouco tempo e recursos financeiros à busca de novos tratamentos contra as doenças raras até então conhecidas.
Esta é a principal razão pela qual quem sofre de uma doença rara dificilmente pode contar com uma terapia, que tem outros objetivos que não o simples "manejo" dos sintomas; - Quando as doenças raras não são objeto de investigação científica e quando não existem tratamentos adequados para as mesmas, os especialistas definem essas doenças com o termo doenças órfãs.
Uma doença é denominada órfã quando é rara, quando não desperta interesses científicos particulares e, por fim, quando os afetados não podem contar com tratamentos adequados.
